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Medulloblastomas hereditarios de comprensión en niños

Esto es un comunicado de prensa combinado entre EMBL, el centro Heidelberg del cáncer de los niños de Hopp y el consorcio alemán del cáncer.

Las causas del 40 por ciento de todos los casos de ciertos medulloblastomas - tumores cerebrales peligrosos que afectan a niños - son hereditarias. Éstas son las conclusión de un análisis genético reciente realizado por los científicos del laboratorio de biología molecular europeo (EMBL) y los colegas numerosos en todo el mundo. Un defecto genético que ocurre en el 15 por ciento de estos niños desempeña un papel dominante desestabilizando la producción de proteínas. Los investigadores sospechan que los defectos del metabolismo de proteína podrían ser una causa previamente subestimada de otros tipos de cáncer. Los resultados se han publicado el 1 de abril en la naturaleza del gorrón científico.

Medulloblastomas está entre los tumores cerebrales malos mas comunes que afectan a niños. Se extienden del cerebelo al tejido circundante y pueden también extenderse a otras partes del sistema nervioso central vía el líquido cerebroespinal. Porque estos tumores crecen rápidamente, los médicos no tienen mucho tiempo para encontrar un tratamiento conveniente.

Los investigadores de EMBL, así como colegas del centro Heidelberg (KiTZ) del cáncer de los niños de Hopp, el consorcio alemán del cáncer, y hospital de la investigación de los niños del St. Jude han conducto la investigación genética medulloblastoma-relacionada más completa hasta la fecha.

“Analizábamos el genoma y el genoma del tumor de 800 niños, adolescentes, y adultos con medulloblastoma y comparamos los datos genéticos con datos de individuos sanos,” explicamos al Dr. Sebastian Waszak del autor importante de EMBL, que era también parte del proyecto llevado EMBL del Cubeta-Cáncer.

En caracterizar las propiedades moleculares del medulloblastoma, los científicos esperan poder recomendar otras opciones del tratamiento además de terapias estándar, y desarrollar nuevas terapias con un foco en la manera de la acción. En analizar el genoma sano y transformado, parecieron una diferencia hereditaria determinado que golpeaba en niños y gente joven con los tumores de cerebro en el supuesto subgrupo del medulloblastoma del erizo de Sonic.

Un defecto genético hereditario en el 15 por ciento de casos significó que los tumores podían no más producir la proteína compleja 1 (ELP1) del elongator. Esta proteína está implicada en asegurarse de que otras proteínas están montadas y dobladas correctamente conforme a la clave genética. Las últimas conclusión muestran que, sin ELP1, mucha de la producción de la proteína en tumores está perturbada:

El montaje y el doblar de proteínas más grandes particularmente no funciona correctamente más, y la acumulación de estos las proteínas de no-funcionamiento o que funcionan incorrectamente pone las células bajo tensión permanente. Los centenares de proteínas misregulated de esta manera, incluyendo las proteínas que son importantes para el revelado de la célula nerviosa.”

El Dr. Stefan Pfister, director de KiTZ

Analizando los genomas de algunos de los padres y de los abuelos de los participantes del estudio, los investigadores también establecieron que esta enfermedad genética nueva es hereditaria. “Que hace esto el defecto genético congénito más común se asoció a medulloblastoma hasta la fecha,” dice al Dr. enero Korbel, co-autor del estudio y líder del grupo en EMBL Heidelberg. Sebastian Waszak, ahora líder del grupo en el nodo noruego de la sociedad del nordic EMBL para el remedio molecular, agrega: “Los últimos resultados muestran que el alrededor 40 por ciento de los niños y de la gente joven que sufren de este subtipo del medulloblastoma tiene una predisposición genética congénita para ella. Eso es una parte mucho más elevada que habíamos asumido.”

Determinar causas hereditarias del cáncer puede ayudar por adelantado a tomar la decisión terapéutica correcta y puede reducir el riesgo de recaída en niños. “Por ejemplo, en el caso de una predisposición hereditaria para los interruptores de la DNA, las ciertas quimioterapias o radioterapia pueden llevar a los tumores secundarios. En estos casos, la primera enfermedad no se debe tratar demasiado agresivamente,” dice a Stefan Pfister.

Source:
Journal reference:

Waszak, S., et al. (2020) Germline Elongator mutations in Sonic Hedgehog medulloblastoma. Nature. doi.org/10.1038/s41586-020-2164-5.