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L'étude neuve offre des indices à pourquoi l'autisme est plus courant dans les garçons que dans les filles

Une étude neuve dans le neurone offre des indices à pourquoi le trouble de spectre d'autisme (ASD) est plus courant dans les garçons que dans les filles. Les instituts nationaux des scientifiques de santé ont constaté qu'un changement acide aminé unique du gène NLGN4, qui a été lié aux sympt40mes d'autisme, peut piloter cette différence dans certains cas. L'étude a été entreprise à l'institut national de NIH des troubles neurologiques et à la rappe (NINDS).

Les chercheurs ont abouti par Katherine Roche, Ph.D., un neurologiste à NINDS, les deux gènes NLGN4 comparés, (un sur le chromosome X et un sur le chromosome Y), qui sont importants pour des synapses déterminantes et de mises à jour, les remarques de transmission entre les neurones.

Chaque cellule dans notre fuselage contient deux chromosomes sexuels. Les femelles ont deux chromosomes de X ; les mâles ont un X et un chromosomes Y. Jusqu'ici, on l'a supposé que les gènes de NLGN4X et de NLGN4Y, qui codent les protéines qui sont 97% identiques, ont fonctionné aussi bien dans des neurones.

Mais employant un grand choix de technologie de pointe comprenant des biochimies, la biologie moléculaire, et les outils de représentation, le M. Roche et ses collègues ont découvert que les protéines codées par ces gènes manifestent différents fonctionnements. La protéine de NLGN4Y peut moins déménager à la surface de cellules en cellules du cerveau et ne peut pas pour cette raison assembler et mettre à jour des synapses, la rendant difficile pour que les neurones envoient des signes à un des des autres. Quand les chercheurs ont corrigé l'erreur en cellules dans une assiette, ils ont remis beaucoup de son fonctionnement correct.

Nous devons réellement regarder NLGN4X et NLGN4Y plus soigneusement. Les mutations dans NLGN4X peuvent mener aux effets répandus et potentiellement très sévères dans la fonction cérébrale, et le rôle de NLGNY est encore peu clair. »

Thien A. Nguyen, Ph.D., premier auteur de l'étude et étudiant de troisième cycle d'ancien dans le laboratoire de M. Roche

L'équipe de M. Roche a constaté que les problèmes avec NLGN4Y étaient dus à un acide aminé unique. Les chercheurs ont également découvert que la région entourant cet acide aminé dans NLGN4X est sensible aux mutations dans la population humaine. Il y a un boîtier des variantes trouvées dans cette région dans les gens avec le CIA et l'invalidité intellectuelle et ces mutations ont comme conséquence un déficit dans le fonctionnement pour NLGN4X qui est imperceptible de NLGN4Y.

Dans les femelles, quand un des gènes de NLGN4X a une mutation, l'autre peut souvent compenser. Cependant, dans les mâles, les maladies peuvent se produire quand il y a une mutation dans NLGN4X parce qu'il n'y a aucune compensation de NLGN4Y.

L'étude actuelle propose que s'il y a une mutation dans NLGN4X, NLGN4Y ne puisse pas succéder, parce que c'est une protéine fonctionellement différente. Si les mutations se produisent dans les régions de NLGN4X qui affectent les taux de protéine, cela peut avoir comme conséquence des sympt40mes liés à l'autisme comprenant des déficits intellectuels. L'incapacité de NLGN4Y de compenser des mutations dans NLGN4X peut aider à expliquer pourquoi les mâles, qui ont seulement un chromosome X, tendent à avoir une incidence plus grande de NLGN4X-associated CIA que des femelles.

« La connaissance au sujet de ces protéines aidera des médecins soignant des patients avec des mutations dans NLGN4X mieux pour comprendre leurs sympt40mes, » a dit M. Roche.

Source:
Journal reference:

Nguyen, T.A., et al. (2020) A cluster of autism-associated variants on X-linked NLGN4X functionally resemble NLGN4Y. Neuron. doi.org/10.1016/j.neuron.2020.03.008.