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Il nuovo studio offre le bugne a perché l'autismo è più comune in ragazzi che in ragazze

Un nuovo studio in neurone offre le bugne a perché il disordine di spettro di autismo (ASD) è più comune in ragazzi che in ragazze. Gli istituti nazionali degli scienziati di salubrità hanno trovato che un singolo cambiamento dell'amminoacido nel gene NLGN4, che è stato collegato ai sintomi di autismo, può determinare in alcuni casi questa differenza. Gli studi sono stati intrapresi all'istituto nazionale di NIH dei disordini neurologici ed al colpo (NINDS).

Ricercatori piombo da Katherine Roche, Ph.D., un neuroscenziato a NINDS, confrontato due geni NLGN4, (uno sul cromosoma X ed uno sul cromosoma Y), che sono importanti per le sinapsi d'instaurazione e di mantenimento, i punti di comunicazione fra i neuroni.

Ogni cella nel nostro organismo contiene due cromosomi sessuali. Le femmine hanno due cromosomi X; i maschi hanno una X ed un cromosoma Y. Finora, è stato presupposto che i geni di NLGN4Y e di NLGN4X, che codificano le proteine che sono 97% identici, funzionassero altrettanto bene in neuroni.

Ma usando varia tecnologia avanzata compreso la biochimica, la biologia molecolare e gli strumenti della rappresentazione, il Dott. Roche ed i suoi colleghi hanno scoperto che le proteine codificate da questi geni video le funzioni differenti. La proteina di NLGN4Y può meno muoversi verso la superficie delle cellule in cellule cerebrali e non può quindi montare e mantenere le sinapsi, rendente la difficile affinchè i neuroni invii i segnali ad uno un altro. Quando i ricercatori hanno fissato l'errore in celle in un piatto, hanno riparato molta della sua funzione corretta.

Realmente dobbiamo esaminare più con attenzione NLGN4X e NLGN4Y. Le mutazioni in NLGN4X possono piombo agli effetti diffusi e potenzialmente molto severi nella funzione del cervello ed il ruolo di NLGNY è ancora poco chiaro.„

Thien A. Nguyen, Ph.D., primo autore dello studio ed ex dottorando nel laboratorio di Dott. Roche

Il gruppo del Dott. Roche ha trovato che i problemi con NLGN4Y erano dovuto un singolo amminoacido. I ricercatori egualmente hanno scoperto che la regione che circonda quell'amminoacido in NLGN4X è sensibile alle mutazioni nella popolazione umana. C'è un cluster delle varianti trovate in questa regione nella gente con ASD e l'inabilità intellettuale e queste mutazioni provocano un deficit nella funzione per NLGN4X che è indistinguibile da NLGN4Y.

In femmine, quando uno dei geni di NLGN4X ha una mutazione, altra quella può compensare spesso. Tuttavia, in maschi, le malattie possono accadere quando c'è una mutazione in NLGN4X perché non c'è compensazione da NLGN4Y.

Lo studio corrente suggerisce che se c'è una mutazione in NLGN4X, NLGN4Y non possa assumere la direzione di, perché è una proteina dal punto di vista funzionale differente. Se le mutazioni si presentano nelle regioni di NLGN4X che pregiudicano i livelli della proteina, quello può provocare i sintomi in relazione con l'autismo compreso i deficit intellettuali. L'incapacità di NLGN4Y di compensare le mutazioni in NLGN4X può contribuire a spiegare perché i maschi, che hanno soltanto un cromosoma X, tendono ad avere una maggior incidenza di NLGN4X-associated ASD che le femmine.

“La conoscenza circa queste proteine aiuterà medici che curano meglio i pazienti con le mutazioni in NLGN4X per capire i loro sintomi,„ ha detto il Dott. Roche.

Source:
Journal reference:

Nguyen, T.A., et al. (2020) A cluster of autism-associated variants on X-linked NLGN4X functionally resemble NLGN4Y. Neuron. doi.org/10.1016/j.neuron.2020.03.008.