Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

El nuevo estudio ofrece pistas a porqué el autismo es más común en muchachos que en muchachas

Un nuevo estudio en neurona ofrece pistas a porqué el desorden del espectro del autismo (ASD) es más común en muchachos que en muchachas. Los institutos nacionales de los científicos de la salud encontraron que un único cambio del aminoácido en el gen NLGN4, que se ha conectado a los síntomas del autismo, puede impulsar esta diferencia en algunos casos. El estudio conducto en el instituto nacional de NIH de desordenes neurológicos y el recorrido (NINDS).

Investigadores llevados por Katherine Roche, Ph.D., neurólogo en NINDS, comparado dos genes NLGN4, (uno en el cromosoma X y uno en el cromosoma de Y), que son importantes para las sinapsis de establecimiento y que mantienen, los puntos de comunicación entre las neuronas.

Cada célula en nuestra carrocería contiene dos cromosomas de sexo. Las hembras tienen dos cromosomas de X; los varones tienen un X y un cromosoma de Y. Hasta ahora, fue asumido que los genes de NLGN4X y de NLGN4Y, que codifican las proteínas que son los 97% idénticos, funcionaron igualmente bien en neuronas.

Pero usando una variedad de tecnología avanzada incluyendo la bioquímica, la biología molecular, y las herramientas de la proyección de imagen, el Dr. Roche y sus colegas descubrieron que las proteínas codificadas por estos genes visualizan diversas funciones. La proteína de NLGN4Y puede menos moverse a la superficie de la célula en neuronas y no puede por lo tanto montar y mantener las sinapsis, haciéndola difícil para que las neuronas envíen las señales a una otras. Cuando los investigadores repararon el desvío en células en un plato, restablecieron mucha de su función correcta.

Necesitamos realmente observar NLGN4X y NLGN4Y más cuidadosamente. Las mutaciones en NLGN4X pueden llevar a los efectos dispersos y potencialmente muy severos en la función del cerebro, y el papel de NLGNY es todavía no entendible.”

Thien A. Nguyen, Ph.D., primer autor del estudio y estudiante de tercer ciclo anterior en laboratorio del Dr. Roche

Las personas del Dr. Roche encontraron que los problemas con NLGN4Y eran debido a un único aminoácido. Los investigadores también descubrieron que la región que rodea ese aminoácido en NLGN4X es sensible a las mutaciones en la población humana. Hay un atado de las variantes encontradas en esta región en gente con ASD y la incapacidad intelectual y estas mutaciones dan lugar a un déficit en la función para NLGN4X que sea indistinguible de NLGN4Y.

En hembras, cuando uno de los genes de NLGN4X tiene una mutación, la otra puede compensar a menudo. Sin embargo, en varones, las enfermedades pueden ocurrir cuando hay una mutación en NLGN4X porque no hay remuneración de NLGN4Y.

El estudio actual sugiere que si hay una mutación en NLGN4X, NLGN4Y no pueda asumir el control, porque es una proteína funcionalmente diversa. Si las mutaciones ocurren en regiones de NLGN4X que afecten a los niveles de la proteína, ése puede dar lugar a síntomas autismo-relacionados incluyendo déficits intelectuales. La incapacidad de NLGN4Y para compensar mutaciones en NLGN4X puede ayudar a explicar porqué los varones, que tienen solamente un cromosoma X, tienden a tener una mayor incidencia de NLGN4X-associated ASD que hembras.

“El conocimiento sobre estas proteínas ayudará a los doctores que tratan a pacientes con mutaciones en NLGN4X mejor para entender sus síntomas,” dijo al Dr. Roche.

Source:
Journal reference:

Nguyen, T.A., et al. (2020) A cluster of autism-associated variants on X-linked NLGN4X functionally resemble NLGN4Y. Neuron. doi.org/10.1016/j.neuron.2020.03.008.