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Los investigadores establecen claramente la variación genética responsable del revelado de IBD

Los investigadores en el hospital de niños de Philadelphia (CHOP) han establecido claramente una variación genética responsable de impulsar el revelado del síndrome del intestino irritable (IBD). El camino genético asociado a esta variación está implicado en otros desordenes inmunes, sugiriendo que el mecanismo que determinaron podría servir como objetivo terapéutico importante. Las conclusión fueron publicadas hoy por el gorrón de Crohn y de la colitis.

Las dos formas principales de IBD, de la enfermedad de Crohn y de la colitis ulcerosa, tienen un componente genético importante. Se han determinado más de 240 regiones genéticas que se asocian a IBD, más que cualquier otra condición patológica se haya estudiado que. Sin embargo, como cada región genética tiene marcadores múltiples, es importante determinar los que estén causal implicados.

Usando una variedad de análisis y de estado plus ultra que ordenaban métodos, las personas de estudio intentaron caracterizar el único polimorfismo rs1887428 (SNP) del nucleótido, que está situado en la región del promotor del gen JAK2. La proteína cifrada por este gen es responsable de controlar la producción de glóbulos. Las mutaciones de JAK2 se han conectado a los diversos cánceres de sangre. Las drogas múltiples se han desarrollado para apuntar el camino de JAK para tratar desordenes y malignidades autoinmunes. Sin embargo, los marcadores genéticos y biológicos son necesarios determinar si los pacientes responderán a ellos.

Elegimos este SNP para el estudio profundizado debido a su alta probabilidad para modificar la expresión JAK2. El modelo que establecimos en este estudio puede ayudarnos a aprender más sobre el otro SNPs causal asociado a otras enfermedades autoinmunes.”

Christopher Cardinale, Doctor en Medicina, doctorado, científico en el centro para la genómica aplicada en la TAJADA y primer autor del estudio

El estudio determinó las proteínas conocidas como factores de la transcripción, que regulan la expresión génica, que fue asociado a este SNP determinado. Dos factores de la transcripción particularmente--RBPJ y CUX1--puede reconocer la serie de la DNA alterada por el rs1887428 SNP. Además, los investigadores encontraron que mientras que el SNP tiene solamente una influencia muy modesta en la expresión JAK2, el efecto fue amplificado por otras proteínas en el camino JAK2.

“Usando este método, creemos hemos agregado una herramienta importante a nuestro arsenal de los métodos de la asignación del SNP-a-gen, permitiendo que establezcamos claramente enfermedad-impulsar las mutaciones genéticas que han sido previamente difíciles destinar correctamente riesgo,” dijimos a Hakon Hakonarson, Doctor en Medicina, doctorado, director del centro para la genómica aplicada en la TAJADA y el autor mayor del papel. “Este estudio particularmente también proporciona pruebas que las drogas que apuntan JAK2 pueden ofrecer una cierta ventaja para esos pacientes que sufren de IBD que lleven las mutaciones que upregulate el camino JAK2, aunque tales las aproximaciones precisión-basadas necesitarían ser validadas en estudios clínicos.”

Source:
Journal reference:

Cardinale, C.J., et al. (2020) Regulation of Janus Kinase 2 by an Inflammatory Bowel Disease Causal Non-coding Single Nucleotide Polymorphism. Journal of Crohn's and Colitis. doi.org/10.1093/ecco-jcc/jjz213.