Gène muté d'ATP1B un facteur de risque pour Parkinson

By Angela Betsaida B. Laguipo, BSNApr 14 2020

Le cerveau se compose d'environ 100 milliards de neurones qui forment un composé et un réseau interconnecté en notre cerveau, nous permettant de produire des configurations et des actions complexes de pensée. Ces neurones ou cellules nerveuses sont les éléments fonctionnels du système nerveux qui traitent et transmettent l'information autour du fuselage. Les maladies de Neurodegenerative se développent avec la perte graduelle de ces neurones.

Maladie de Parkinson. illustration 3D montrant des neurones contenant des fuselages de Lewy petites sphères rouges ce qui sont des gisements des protéines accumulées en cellules du cerveau qui entraînent leur dégénérescence graduelle. Crédit d'image : Kateryna Kon/Shutterstock

La maladie de Parkinson (PD) se développe quand les cellules nerveuses spécifiques dans le cerveau graduellement décomposent ou meurent. Quand ces cellules nerveuses meurent, elles peuvent plus ne relâcher un messager chimique indispensable connu sous le nom de dopamine. Avec les niveaux diminués de dopamine, l'activité cérébrale anormale se produit, menant aux sympt40mes tels que la secousse, la difficulté marchant, et la dureté.

L'étiologie exacte de la maladie de Parkinson demeure peu claire, mais les études variées ont indiqué la mutation génique et les facteurs de risque héréditaires en tant que gestionnaires possibles de la maladie. Maintenant, une équipe des scientifiques dans la Christine Van Broeckhoven Laboratory (centre de VIB-UAntwerpen pour la neurologie moléculaire) a recensé un gène nouveau de risque pour la maladie de Parkinson. Leur travail est publié dans l'acta Neuropathologica de tourillon.

Le gène d'ATP1B

Le gène, ATP1B, fonctionne à côté d'être un tambour de chalut pour le glucosylceramide, qui est un lipide qui joue un rôle important dans le développement de la maladie de Parkinson. Une mutation en ce gène mène à la perte de protéine d'ATP10B et d'une expression du gène réduite d'ATP10B, menant à la perte de neurones et sensibilise des neurones aux facteurs de risque environnementaux de la maladie de Parkinson. Les scientifiques croient que se concentrer sur ces gène et mutations possibles peut mener aux traitements neufs pour soigner des patients avec la maladie de Parkinson.

Au-dessus des décennies passées, des études et des chercheurs concentrés sur déterminer la cause de la maladie de Parkinson dans les espoirs de mettre à terre une demande de règlement pour la condition. Actuel, il n'y a aucun traitement disponible ou remède pour la maladie neurodegenerative, mais des traitements sont concentrés sur réduire ses sympt40mes et ralentir son étape progressive.

Le recensement des gènes et des mutations qui contribuent à la maladie de Parkinson a ajouté à la compréhension du procédé et des mécanismes de la maladie. Dans environ 5 à 15 pour cent de patients avec le palladium, les études génétiques ont noté les mutations géniques variées qui ont expliqué la ségrégation de la maladie dans les familles avec la maladie de Parkinson entre les rétablissements.

Par des familles, des mutations dans le bloodline sont connues pour être hautement pénétrantes, ainsi il signifie que la mutation de porteur du gène est à un haut risque d'obtenir la maladie de Parkinson dans sa vie. Dans certains cas, comme les patients sporadiques qui sont les patients non-familiaux de maladie de Parkinson, petits est connu au sujet des facteurs qui ont entraîné la maladie. Ces patients ont les gènes variés et les mutations de risque, ajoutés aux facteurs environnementaux, que tous contribuent au développement du palladium.

L'étude

Pour obtenir à leurs découvertes, l'équipe dirigée par Stefanie couve aux mutations recensées par laboratoire de VIB-UAntwerpen dans le gène d'ATP10B chez les enfants avec la maladie de Parkinson à un âge précoce, alors que leurs parents étaient en bonne santé. Les enfants étaient des transporteurs de deux mutations dans ledit gène, une sur chaque chromosome hérité des parents, assimilés à l'hérédité récessive.

De plus, l'équipe a également recensé encore six transporteurs de deux mutations géniques d'ATP10B dans un groupe de 617 patients indépendants. Dans les transporteurs, l'équipe a constaté qu'ils ont une variabilité plus élevée dans l'âge de début à la maladie, indiquant que la combinaison de beaucoup de mutations peut exercer des effets variés sur l'expression d'ATP10B.

Les scientifiques du KU Louvain team, dirigé par Shaun Martin, ont analysé le fonctionnement du gène d'ATP10B. Il a indiqué que ledit gène agit en tant que tambour de chalut, éliminant des lipides hors du lysosome, la partie de la cellule responsable de la digestion des macromolécules, la vieille cellule partie, et des micros-organismes. ATP10B transporte le glucosylceramide, qui est un lipide qui joue un rôle essentiel dans la maladie de Parkinson. Par conséquent, le gène fonctionne à côté de préserver la santé et protège des cellules nerveuses contre des facteurs environnementaux attachés au palladium.

La découverte du gène muté peut aider dans le développement des traitements visés pour le palladium. La découverte jette également la lumière sur la pathogénie de la maladie, fournissant une meilleure compréhension des modifications principales qui se produisent en cellules nerveuses.

La maladie de Parkinson affecte plus de 10 millions de personnes en travers du globe. En seule Europe, la maladie neurodegenerative affecte au moins 2 millions de personnes tandis qu'environ 600.000 Américains sont diagnostiqués tous les ans avec le palladium. Les patients avec le palladium manifestent ou manifestent des sympt40mes de moteur et de non-moteur, les gênant d'exercer leurs activités quotidiennes. Les signes classiques et les sympt40mes du palladium comprennent des tremblements ou la secousse dans les membres, les mains, et les doigts, mouvement ralenti, courbature, perte autonome de mouvement, écrivant des modifications, des problèmes de la parole, et reste ou coordination nui, notamment.

Actuel, il n'y a aucune demande de règlement ou traitement efficace pour la maladie. L'étape progressive de la maladie a un impact important sur la qualité de vie du patient, incitant des scientifiques mondiaux à emballer pour trouver une demande de règlement pour la maladie.