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Gene mutato di ATP1B un fattore di rischio per Parkinson

Il cervello consiste di circa 100 miliardo neuroni che formano un complesso e una rete collegata nel nostro cervello, permettendo che noi generiamo i reticoli e gli atti complessi di pensiero. Questi neuroni o cellule nervose sono le unità funzionali del sistema nervoso che elaborano e trasmettono le informazioni intorno all'organismo. Le malattie di Neurodegenerative si sviluppano con la perdita progressiva di questi neuroni.

Malattia del Parkinson. illustrazione 3D che mostra i neuroni che contengono gli organismi di Lewy piccole sfere rosse quale sono i depositi delle proteine accumulate in cellule cerebrali che causano la loro degenerazione progressiva. Credito di immagine: Kateryna Kon/Shutterstock
Malattia del Parkinson. illustrazione 3D che mostra i neuroni che contengono gli organismi di Lewy piccole sfere rosse quale sono i depositi delle proteine accumulate in cellule cerebrali che causano la loro degenerazione progressiva. Credito di immagine: Kateryna Kon/Shutterstock

La malattia del Parkinson (PD) si sviluppa quando le cellule nervose specifiche nel cervello gradualmente ripartono o muoiono. Quando queste cellule nervose muoiono, possono più non rilasciare un messaggero chimico vitale conosciuto come dopamina. Con i livelli in diminuzione della dopamina, l'attività di cervello anormale accade, piombo ai sintomi quali l'agitazione, la difficoltà che camminano e la rigidezza.

L'eziologia esatta della malattia del Parkinson rimane poco chiara, ma i vari studi hanno indicato la mutazione genetica ed i fattori di rischio ereditari come driver possibili della malattia. Ora, un gruppo degli scienziati nella Christine Van Broeckhoven Laboratory (centro di VIB-UAntwerpen per neurologia molecolare) ha identificato un gene novello di rischio per la malattia del Parkinson. La loro opera è pubblicata nell'acta Neuropathologica del giornale.

Il gene di ATP1B

Il gene, ATP1B, funziona essendo un trasportatore per il glucosylceramide, che è un lipido che svolge un ruolo significativo nello sviluppo della malattia del Parkinson. Una mutazione in questo gene piombo alla perdita di proteina di ATP10B e di espressione genica diminuita di ATP10B, piombo alla perdita di neuroni e sensibilizza i neuroni ai fattori di rischio ambientali della malattia del Parkinson. Gli scienziati ritengono che mettere a fuoco su questi gene e mutazioni possibili possa piombo alle nuove terapie per curare i pazienti con la malattia del Parkinson.

Sopra le decadi, gli studi ed i ricercatori passati messi a fuoco sulla determinazione della causa della malattia del Parkinson nelle speranze di sbarco del trattamento per la circostanza. Corrente, non c'è il trattamento o maturazione disponibile per la malattia neurodegenerative, ma le terapie sono messe a fuoco sulla diminuzione dei sui sintomi e sul rallentamento della sua progressione.

L'identificazione i geni e delle mutazioni che contribuiscono alla malattia del Parkinson ha aggiunto alla comprensione del trattamento e dei meccanismi di malattia. In circa 5 - 15 per cento dei pazienti con palladio, gli studi genetici hanno notato le varie mutazioni genetiche che hanno spiegato la segregazione della malattia in famiglie con la malattia del Parkinson fra le generazioni.

Attraverso le famiglie, le mutazioni nella linea di sangue sono conosciute per essere altamente penetranti, in modo da significa che i portafili della mutazione genetica sono ad un ad alto rischio di ottenere la malattia del Parkinson nella sua vita. In alcuni casi, quali i pazienti sporadici che sono pazienti non familiari della malattia del Parkinson, piccoli è conosciuto circa i fattori che hanno causato la malattia. Questi pazienti hanno i vari geni e mutazioni di rischio, accoppiati con i fattori ambientali, che tutti contribuiscono allo sviluppo di palladio.

Lo studio

Per arrivare ai loro risultati, il gruppo intestato da Stefanie brucia senza fiamma alle mutazioni identificate laboratorio di VIB-UAntwerpen nel gene di ATP10B in bambini con la malattia del Parkinson in età precoce, mentre i loro genitori erano in buona salute. I bambini erano i portafili di due mutazioni nel gene detto, una su ogni cromosoma ereditato dai genitori, simili all'eredità recessiva.

Più ulteriormente, il gruppo egualmente ha identificato altri sei portafili di due mutazioni genetiche di ATP10B in un gruppo di 617 pazienti indipendenti. Nei portafili, il gruppo ha trovato che hanno più alta variabilità nell'età di inizio alla malattia, indicante che la combinazione di molte mutazioni può avere vari effetti sull'espressione di ATP10B.

Gli scienziati dal KU Lovanio team, intestato da Shaun Martin, hanno analizzato la funzione del gene di ATP10B. Ha rivelato che il gene detto funge da trasportatore, eliminante i lipidi dal lisosoma, la parte della cella responsabile della digestione delle macromolecole, la cella anziana parte e microrganismi. ATP10B trasporta il glucosylceramide, che è un lipido che svolge un ruolo essenziale nella malattia del Parkinson. Quindi, il gene funziona conservando la salubrità e protegge le cellule nervose dai fattori ambientali legati a palladio.

La scoperta del gene mutato può aiutare nello sviluppo delle terapie mirate a per palladio. La scoperta egualmente fa luce sulla patogenesi della malattia, fornente una migliore comprensione dei cambiamenti fondamentali che accadono in cellule nervose.

La malattia del Parkinson pregiudica più di 10 milione di persone attraverso il globo. in Europa da solo, la malattia neurodegenerative pregiudica almeno 2 milione di persone mentre circa 600.000 Americani stanno diagnosticandi ogni anno con palladio. I pazienti con palladio video o manifestano i sintomi del non motore e del motore, ostacolante li dall'esecuzione delle loro attività quotidiane. I segni del terreno comunale ed i sintomi di palladio comprendono i tremiti o stringendo negli arti, le mani e le barrette, movimento rallentato, muscle la rigidezza, perdita autonoma del movimento, scrivente i cambiamenti, problemi di discorso e bilanciamento o coordinamento alterato, tra l'altro.

Corrente, non c'è il trattamento o efficace terapia per la malattia. La progressione della malattia ha un impatto significativo sulla qualità di vita del paziente, spingente gli scienziati universalmente a correre per trovare un trattamento per la malattia.

Journal reference:

Martin S, Smolders S. et al. Mutated ATP10B increases Parkinson's disease risk by compromising lysosomal glucosylceramide expo. Acta Neuropathologica 2020, https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00401-020-02145-7

Angela Betsaida B. Laguipo

Written by

Angela Betsaida B. Laguipo

Angela is a nurse by profession and a writer by heart. She graduated with honors (Cum Laude) for her Bachelor of Nursing degree at the University of Baguio, Philippines. She is currently completing her Master's Degree where she specialized in Maternal and Child Nursing and worked as a clinical instructor and educator in the School of Nursing at the University of Baguio.

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