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Gene transformado de ATP1B um factor de risco para Parkinson

O cérebro consiste em aproximadamente 100 bilhão neurônios que formam um complexo e uma rede interconectada em nosso cérebro, permitindo que nós gerem testes padrões e acções complexos do pensamento. Estas neurônios ou pilhas de nervo são as unidades funcionais do sistema nervoso que processam e transmitem a informação em torno do corpo. As doenças de Neurodegenerative tornam-se com a perda progressiva destes neurônios.

A doença de Parkinson. ilustração 3D que mostra os neurônios que contêm corpos de Lewy esferas vermelhas pequenas quais são depósitos das proteínas acumuladas nos neurónios que causam sua degeneração progressiva. Crédito de imagem: Kateryna Kon/Shutterstock
A doença de Parkinson. ilustração 3D que mostra os neurônios que contêm corpos de Lewy esferas vermelhas pequenas quais são depósitos das proteínas acumuladas nos neurónios que causam sua degeneração progressiva. Crédito de imagem: Kateryna Kon/Shutterstock

A doença de Parkinson (PD) torna-se quando as pilhas de nervo específicas no cérebro gradualmente dividem ou morrem. Quando estas pilhas de nervo morrem, podem já não liberar um mensageiro químico vital conhecido como a dopamina. Com níveis diminuídos da dopamina, a actividade de cérebro anormal ocorre, conduzindo aos sintomas tais como a agitação, a dificuldade que andam, e a rigidez.

A etiologia exacta da doença de Parkinson permanece obscura, mas os vários estudos têm aguçado à mutação genética e aos factores de risco hereditários como motoristas possíveis da doença. Agora, uma equipe dos cientistas na Christine Van Broeckhoven Laboratório (centro de VIB-UAntwerpen para a neurologia molecular) identificou um gene novo do risco para a doença de Parkinson. Seu trabalho é publicado na acta Neuropathologica do jornal.

O gene de ATP1B

O gene, ATP1B, trabalha sendo um transportador para o glucosylceramide, que é um lipido que jogue um papel significativo na revelação da doença de Parkinson. Uma mutação neste gene conduz à perda de proteína de ATP10B e de uma expressão genética reduzida de ATP10B, conduzindo à perda de neurônios e sensibiliza os neurônios aos factores de risco ambientais da doença de Parkinson. Os cientistas acreditam que se centrar sobre estes gene e mutações possíveis pode conduzir às terapias novas para tratar pacientes com a doença de Parkinson.

Sobre as décadas, os estudos e os pesquisadores passados centrados sobre a determinação da causa da doença de Parkinson nas esperanças de aterrar um tratamento para a circunstância. Actualmente, não há nenhuma tratamento ou cura disponível para a doença neurodegenerative, mas as terapias são focalizadas em reduzir seus sintomas e em retardar sua progressão.

Identificar os genes e as mutações que contribuem à doença de Parkinson adicionou à compreensão do processo e dos mecanismos da doença. Em aproximadamente 5 a 15 por cento dos pacientes com paládio, os estudos genéticos notaram as várias mutações genéticas que explicaram a segregação da doença nas famílias com doença de Parkinson entre gerações.

Através das famílias, as mutações no bloodline são sabidas para ser altamente penetrantes, assim que significa que o portador da mutação genética está em um risco elevado de obter a doença de Parkinson em sua vida. Em alguns casos, como os pacientes esporádicos que são pacientes não-familiares da doença de Parkinson, pequenos é sabido sobre os factores que causaram a doença. Estes pacientes têm vários genes e mutações do risco, acoplados com factores ambientais, que todos contribuem à revelação do paládio.

O estudo

Para chegar em seus resultados, a equipe dirigida por Stefanie arde sem chama nas mutações identificadas laboratório de VIB-UAntwerpen no gene de ATP10B nas crianças com doença de Parkinson numa idade precoce, quando seus pais eram saudáveis. As crianças eram portadores de duas mutações no gene dito, uma em cada cromossoma herdado dos pais, similares à herança recessivo.

Mais, a equipe igualmente identificou outros seis portadores de duas mutações genéticas de ATP10B em um grupo de 617 pacientes não relacionados. Nos portadores, a equipe encontrou que têm uma variabilidade mais alta na idade do início na doença, indicando que a combinação de muitas mutações pode ter vários efeitos na expressão de ATP10B.

Os cientistas do KU Lovaina team, dirigido por Shaun Martin, analisaram a função do gene de ATP10B. Revelou que o gene dito actua como um transportador, removendo os lipidos fora do lisosoma, a parte da pilha responsável para a digestão das macromoléculas, a pilha velha parte, e micro-organismos. ATP10B transporta o glucosylceramide, que é um lipido que jogue um papel essencial na doença de Parkinson. Daqui, o gene trabalha preservando a saúde e protege pilhas de nervo contra os factores ambientais amarrados ao paládio.

A descoberta do gene transformado pode ajudar na revelação das terapias visadas para o paládio. A descoberta igualmente derrama a luz na patogénese da doença, fornecendo uma compreensão melhor das mudanças fundamentais que acontecem em pilhas de nervo.

A doença de Parkinson afecta mais de 10 milhões de pessoas através do globo. Em Europa apenas, a doença neurodegenerative afecta pelo menos 2 milhões de pessoas quando aproximadamente 600.000 americanos forem diagnosticados com paládio todos os anos. Os pacientes com paládio indicam ou manifestam o motor e os sintomas do não-motor, impedindo os de executar suas actividades diárias. Os sinais da terra comum e os sintomas do paládio incluem tremores ou agitando nos membros, as mãos, e os dedos, movimento retardado, muscle a rigidez, perda autonómica do movimento, escrevendo mudanças, problemas do discurso, e balanço ou coordenação danificada, entre outros.

Actualmente, não há nenhuma tratamento ou terapia eficaz para a doença. A progressão da doença tem um impacto significativo na qualidade do paciente de vida, alertando cientistas no mundo inteiro competir para encontrar um tratamento para a doença.

Journal reference:

Martin S, Smolders S. et al. Mutated ATP10B increases Parkinson's disease risk by compromising lysosomal glucosylceramide expo. Acta Neuropathologica 2020, https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00401-020-02145-7

Angela Betsaida B. Laguipo

Written by

Angela Betsaida B. Laguipo

Angela is a nurse by profession and a writer by heart. She graduated with honors (Cum Laude) for her Bachelor of Nursing degree at the University of Baguio, Philippines. She is currently completing her Master's Degree where she specialized in Maternal and Child Nursing and worked as a clinical instructor and educator in the School of Nursing at the University of Baguio.

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