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Gen transformado de ATP1B un factor de riesgo para Parkinson

El cerebro consiste en cerca de 100 mil millones neuronas que formen un complejo y una red interconectada en nuestro cerebro, permitiendo que generemos configuraciones y acciones complejas del pensamiento. Estas neuronas o células nerviosas son las unidades funcionales del sistema nervioso que tramitan y transmiten la información alrededor de la carrocería. Las enfermedades de Neurodegenerative se convierten con la baja progresiva de estas neuronas.

La enfermedad de Parkinson. ejemplo 3D que muestra las neuronas que contienen las carrocerías de Lewy pequeñas esferas rojas cuáles son depósitos de proteínas acumuladas en las neuronas que causan su degeneración progresiva. Haber de imagen: Kateryna Kon/Shutterstock
La enfermedad de Parkinson. ejemplo 3D que muestra las neuronas que contienen las carrocerías de Lewy pequeñas esferas rojas cuáles son depósitos de proteínas acumuladas en las neuronas que causan su degeneración progresiva. Haber de imagen: Kateryna Kon/Shutterstock

La enfermedad de Parkinson (PD) se convierte cuando las células nerviosas específicas en el cerebro analizan o mueren gradualmente. Cuando mueren estas células nerviosas, pueden liberar no más a un mensajero químico vital conocido como dopamina. Con los niveles disminuidos de la dopamina, la actividad cerebral anormal ocurre, llevando a los síntomas tales como sacudida, dificultad que recorre, y rigidez.

La etiología exacta de la enfermedad de Parkinson sigue siendo no entendible, pero los diversos estudios han apuntado a la mutación de gen y a los factores de riesgo hereditarios como impulsores posibles de la enfermedad. Ahora, las personas de científicos en la Christine Van Broeckhoven Laboratory (centro de VIB-UAntwerpen para la neurología molecular) han determinado un gen nuevo del riesgo para la enfermedad de Parkinson. Su trabajo se publica en el acta Neuropathologica del gorrón.

El gen de ATP1B

El gen, ATP1B, trabaja siendo un transportador para el glucosylceramide, que es un lípido que desempeña un papel importante en el revelado de la enfermedad de Parkinson. Una mutación en este gen lleva a la baja de la proteína de ATP10B y de una expresión génica reducida de ATP10B, llevando a la baja de neuronas y sensibiliza las neuronas a los factores de riesgo ambiental de la enfermedad de Parkinson. Los científicos creen que el centrarse en este gen y mutaciones posibles puede llevar a las nuevas terapias para tratar a pacientes con la enfermedad de Parkinson.

Sobre las últimos décadas, estudios e investigadores centrados en la determinación de la causa de la enfermedad de Parkinson en las esperanzas de aterrizar un tratamiento para la condición. Actualmente, no hay tratamiento o vulcanización disponible para la enfermedad neurodegenerative, pero las terapias se centran en reducir sus síntomas y la reducción de su progresión.

Determinar los genes y las mutaciones que contribuyen a la enfermedad de Parkinson agregó a la comprensión del proceso y de los mecanismos de la enfermedad. En el cerca de 5 a 15 por ciento de pacientes con el paladio, los estudios genéticos han observado las diversas mutaciones de gen que explicaron la segregación de la enfermedad en familias con la enfermedad de Parkinson entre las generaciones.

A través de las familias, las mutaciones en el bloodline se saben para ser altamente penetrantes, así que significa que la onda portadora de la mutación de gen está en un de alto riesgo de conseguir la enfermedad de Parkinson en su curso de la vida. En algunos casos, por ejemplo los pacientes esporádicos que son pacientes no-familiares de la enfermedad de Parkinson, pequeños se sabe sobre los factores que causaron la enfermedad. Estos pacientes tienen diversos genes y mutaciones del riesgo, acoplados con los factores ambientales, que todos contribuyen al revelado del paladio.

El estudio

Para llegar sus conclusión, las personas dirigidas por Stefanie arden en las mutaciones determinadas laboratorio de VIB-UAntwerpen en el gen de ATP10B en niños con la enfermedad de Parkinson a una edad temprana, mientras que sus padres eran sanos. Los niños eran ondas portadoras de dos mutaciones en el gen dicho, una en cada cromosoma heredado de los padres, similares a la herencia recesiva.

Además, las personas también determinaron otras seis ondas portadoras de dos mutaciones de gen de ATP10B en un grupo de 617 pacientes sin relación. En las ondas portadoras, las personas encontraron que tienen variabilidad más alta en la edad del inicio en la enfermedad, indicando que la combinación de muchas mutaciones puede tener diversos efectos sobre la expresión de ATP10B.

Los científicos del KU Lovaina team, dirigido por Shaun Martin, analizaban la función del gen de ATP10B. Él reveló que el gen dicho actúa como transportador, quitando los lípidos del lisosoma, la parte de la célula responsable de la digestión de macromoléculas, la vieja célula parte, y los microorganismos. ATP10B transporta el glucosylceramide, que es un lípido que desempeña un papel esencial en la enfermedad de Parkinson. Por lo tanto, el gen trabaja preservando la salud y protege las células nerviosas contra los factores ambientales atados al paladio.

El descubrimiento del gen transformado puede ayudar en el revelado de las terapias apuntadas para el paladio. El descubrimiento también vierte la luz en la patogenesia de la enfermedad, ofreciendo una mejor comprensión de los cambios fundamentales que suceso en células nerviosas.

La enfermedad de Parkinson afecta más de 10 millones de personas de a través del globo. En Europa solamente, la enfermedad neurodegenerative afecta por lo menos 2 millones de personas de mientras que están diagnosticando a cerca de 600.000 americanos con el paladio cada año. Los pacientes con el paladio visualizan o manifiestan el motor y los síntomas del no-motor, obstaculizándolos de realizar sus actividades diarias. Los signos del campo común y los síntomas del paladio incluyen temblores o sacudiendo en los limbos, las manos, y los dedos, movimiento reducido, muscle la rigidez, baja autonómica del movimiento, escribiendo cambios, los problemas del discurso, y equilibrio o coordinación empeorado, entre otros.

Actualmente, no hay tratamiento o terapia efectiva para la enfermedad. La progresión de la enfermedad tiene un impacto importante en la calidad de vida del paciente, incitando a científicos por todo el mundo embalarse para encontrar un tratamiento para la enfermedad.

Journal reference:

Martin S, Smolders S. et al. Mutated ATP10B increases Parkinson's disease risk by compromising lysosomal glucosylceramide expo. Acta Neuropathologica 2020, https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00401-020-02145-7

Angela Betsaida B. Laguipo

Written by

Angela Betsaida B. Laguipo

Angela is a nurse by profession and a writer by heart. She graduated with honors (Cum Laude) for her Bachelor of Nursing degree at the University of Baguio, Philippines. She is currently completing her Master's Degree where she specialized in Maternal and Child Nursing and worked as a clinical instructor and educator in the School of Nursing at the University of Baguio.

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