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I ricercatori verificano la sicurezza clinica al del trattamento basato a gene ad acromatopsia

La gente con daltonismo completo non può nato distinguere i colori. Vedono marcato di meno e sono altamente la sensibilità da abbagliare. Ciò è dovuto un difetto nei fotorecettori del cono nella retina dell'occhio, che sono responsabili di luce del giorno e della percezione del colore. Daltonismo completo, o acromatopsia, influenze intorno a 3,000 persone in Germania. Finora, non c'è il trattamento per la causa fondamentale.

In circa un terzo di tutti i pazienti di acromatopsia, il difetto è nel gene CNGA3. Un gruppo dall'istituto per la ricerca oftalmica agli ospedali universitari in Tübingen ed ai dipartimenti della farmacia e l'oftalmologia a LMU Monaco di Baviera ha sviluppato un modo di trattamento del questo difetto genetico. Comprende introdurre la versione sana del gene CNGA3 direttamente nella retina del paziente via un virus inoffensivo. Dopo alcune settimane, le celle retiniche possono usare la versione sana del gene CNGA3 e possono produrre la proteina intatta per riparare la funzione dei coni difettosi. In questo trattamento, il gene sano è trasportato da un virus adeno-associato sviluppato a LMU dai professor Stylianos Michalakis e Martin Biel.

Il primo studio clinico in pazienti è stato terminato appena all'ospedale Tübingen dell'occhio dell'università. È stato pubblicato in oftalmologia di JAMA del giornale di American Medical Association. Nello studio, nove pazienti di acromatopsia fra 24 e 59 anni sono stati curati per iniezione del virus ditrasporto nella retina del loro occhio commovente peggiore. “Le persone della prova non hanno sofferto da alcuni problemi sanitari relazionati con la droga di conseguenza, né ha fatto la loro manifestazione delle retine tutti i cambiamenti permanenti,„ dice il professor Dominik Fischer, testa dello studio clinico. Ha detto che l'obiettivo principale di questo primo studio clinico era stato raggiunto - il trattamento può essere classificato come cassaforte. C'era egualmente un chiaro effetto positivo in termini di efficacia. La funzione visiva dei pazienti è migliorato piuttosto, sia in termini di fuoco che in termini di contrasto e percezione del colore.

“Lo studio recente-completato è un primo punto importante e la pietra miliare verso una terapia curativa di acromatopsia e dei noi prevede ancora il migliore successo del trattamento in futuro,„ ha detto il professor Bernd Wissinger dal centro di ricerca di Tübingen per l'oftalmologia che, insieme al professor Martin Biel dal dipartimento della farmacia a LMU Monaco di Baviera, piombo il progetto di RD-CURE per lo sviluppo dei trattamenti genetici per le malattie retiniche ereditarie.

Per motivi di sicurezza, i nove pazienti scelti erano adulti - e così avevano danneggiato le retine a vari gradi.

Ancora, le parti del cervello che la visione trattata sempre più perde la plasticità nell'età adulta. Poiché il cervello della gente influenzata da acromatopsia non ha imparato mai alla visione di quadricromia, hanno bisogno di che plasticità a tradurre la percezione del colore recentemente acquistata della retina in un'impressione visiva reale.„

Il professor Marius Ueffing, Direttore dell'istituto per ricerca oftalmica, ospedali universitari in Tübingen

Ma ora che lo studio ha indicato il trattamento è sicuro, può essere appropriato in futuro curare i pazienti abbastanza presto per assicurarsi che quella alta plasticità del cervello e una retina che ancora non è stata danneggiata può aumentare il successo del trattamento.

I ricercatori dicono che il nuovo trattamento dovrebbe quindi essere effettuato nell'infanzia, come è fatto con la droga genetica recentemente approvata Luxturna di terapia, per raggiungere l'effetto migliore. “Poiché i vettori del gene usati sono risultato essere sicuri, uno studio di approfondimento in pazienti pediatrici CNGA3 è possibile ed utile,„ dice il professor Stylianos Michalakis dal dipartimento dell'oftalmologia a LMU Monaco di Baviera.

Una funzionalità notevole: L'intero studio clinico ricerca-è stato iniziato, effettuato senza supporto industriale, con gli ospedali universitari di Tübingen come il garante. Tutte le mansioni regolarici ed organizzative sono state condotte dal centro eyetrial di studio di STZ al dipartimento dell'oftalmologia intestato dal professor Barbara Wilhelm.

“Questo studio è il risultato di molti anni di cooperazione molto riuscita fra Tübingen e Monaco di Baviera,„ dice il professor Martin Biel. “Siamo fieri che questo mondo-primo riuscito trattamento genetico per acromatopsia è stato sviluppato ed effettuato stato qui in Germania con il supporto delle fondamenta di Charlotte e di Tistou Kerstan,„ diciamo il professor Karl-Ulrich Bartz-Schmidt ed il professor Marius Ueffing, i due Direttori del dipartimento di Tübingen dell'oftalmologia. “Ed apprezziamo la previsione del nostro professor Eberhart Zrenner, oftalmologo e Direttore fondante del predecessore all'dell'istituto basato Tübingen per la ricerca oftalmica, che ha stabilito il fuoco della ricerca sui dystrophies retinici ereditari qui indietro nel 1989.„

Alcuni giorni fa, il dipartimento dell'oftalmologia ha ricevuto l'approvazione di finanziamento dal ministero della pubblica istruzione tedesco e la ricerca per uno studio di approfondimento piombo dal Dott. Tobias Peters, STZ eyetrial, in cui il trattamento dei bambini e dell'uso del vettore in entrambi gli occhi pianificazione. I ricercatori ritengono che questo apra un percorso verso un trattamento ottimale per acromatopsia CNGA3.

Source:
Journal reference:

Fischer, M.D., et al. (2020) Safety and Vision Outcomes of Subretinal Gene Therapy Targeting Cone Photoreceptors in Achromatopsia – A Nonrandomized Controlled Trial. JAMA Ophthalmology. doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2020.1032.