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Os pesquisadores testam a segurança clínica do tratamento gene-baseado para o achromatopsia

Os povos com cegueira de cor completa são incapazes nascido de distinguir cores. Vêem menos agudamente e são altamente sensibilidade a brilhar. Isto é devido a um defeito nos receptors da luz do cone na retina do olho, que são responsáveis para a visão da luz do dia e de cor. Cegueira de cor completa, ou achromatopsia, influências em torno de 3.000 povos em Alemanha. Até agora, não há nenhum tratamento para a causa subjacente.

Em aproximadamente um terço de todos os pacientes do achromatopsia, o defeito está no gene CNGA3. Uma equipe do instituto para a pesquisa oftálmico nos hospitais da universidade em Tübingen e nos departamentos da farmácia e a oftalmologia em LMU Munich desenvolveu uma maneira de tratar este defeito genético. Envolve introduzir a versão saudável do gene CNGA3 directamente na retina do paciente através de um vírus inofensivo. Após algumas semanas, as pilhas retinas podem usar a versão saudável do gene CNGA3 e podem produzir a proteína intacto para restaurar a função dos cones defeituosos. Neste processo, o gene saudável é transportado por um vírus adeno-associado desenvolvido em LMU por professores Stylianos Michalakis e Martin Biel.

O primeiro estudo clínico nos pacientes foi terminado apenas no hospital Tübingen do olho da universidade. Foi publicado na oftalmologia do JAMA do jornal de American Medical Association. No estudo, nove pacientes do achromatopsia entre 24 e 59 anos de idade foram tratados por injecção do vírus gene-levando na retina de seu olho afetado mais ruim. “As pessoas do teste não sofreram de nenhuns problemas de saúde droga-relacionados em conseqüência, nem fez sua mostra das retinas todas as mudanças do permanent,” diz o professor Dominik Fischer, cabeça do estudo clínico. Disse que o objetivo principal deste primeiro estudo clínico tinha sido conseguido - o tratamento pode ser classificado como o cofre forte. Havia igualmente um efeito positivo claro em termos da eficácia. A função visual dos pacientes melhorou um tanto, em termos do foco e em termos da visão do contraste e de cor.

“O estudo recente-terminado é uma primeira etapa importante e o marco miliário para uma terapia curativa do achromatopsia e de nós espera mesmo o melhor sucesso do tratamento no futuro,” disse o professor Bernd Wissinger do centro de pesquisa de Tübingen para a oftalmologia que, junto com o professor Martin Biel do departamento da farmácia em LMU Munich, está conduzindo o projecto de RD-CURE para a revelação de tratamentos genéticos para doenças retinas hereditárias.

Por razões de segurança, os nove pacientes escolhidos eram adultos - e tinham danificado assim as retinas em diferentes graus.

Além disso, as partes do cérebro que a visão do processo perde cada vez mais a plasticidade na idade adulta. Desde que o cérebro dos povos afetados pelo achromatopsia nunca aprendeu à visão de cor do processo, precisam que plasticidade a traduzir a visão de cor recentemente adquirida da retina em uma impressão visual real.”

Professor Mário Ueffing, director do instituto para a pesquisa oftálmico, hospitais da universidade em Tübingen

Mas agora que o estudo mostrou o tratamento é seguro, pode ser apropriado no futuro tratar pacientes cedo bastante para assegurar-se de que essa plasticidade alta do cérebro e uma retina que não seja danificada ainda pode aumentar o sucesso do tratamento.

Os pesquisadores dizem que o tratamento novo deve conseqüentemente ser realizado na infância, como é feito com a droga genética recentemente aprovada Luxturna da terapia, a fim conseguir o efeito melhor possível. “Desde que os vectores do gene usados provaram ser seguros, um estudo complementar nos pacientes CNGA3 pediatras é possível e útil,” diz o professor Stylianos Michalakis do departamento da oftalmologia em LMU Munich.

Uma característica notável: O estudo clínico inteiro pesquisa-foi iniciado, realizado sem apoio industrial, com os hospitais da universidade de Tübingen como o patrocinador. Todas as tarefas reguladoras e de organização foram conduzidas pelo centro eyetrial do estudo de STZ no departamento da oftalmologia dirigido pelo professor Barbara Wilhelm.

“Este estudo é o resultado de muitos anos de cooperação muito bem sucedida entre Tübingen e Munich,” diz o professor Martin Biel. “Nós somos orgulhosos que este mundo-primeiro tratamento genético bem sucedido para o achromatopsia estêve desenvolvido e realizado aqui em Alemanha com o apoio da fundação de Tistou e de Charlotte Kerstan,” dizemos o professor Karl-Ulrich Bartz-Schmidt e o professor Mário Ueffing, dois directores do departamento de Tübingen da oftalmologia. “E nós apreciamos a previdência de nosso professor Eberhart Zrenner do antecessor, oftalmologista e director fundando do instituto Tübingen-baseado para a pesquisa oftálmico, que estabeleceu o foco da pesquisa em dystrophies retinas hereditários aqui para trás em 1989.”

Alguns dias há, o departamento da oftalmologia recebeu a aprovação do financiamento do Ministério da Educação alemão e a pesquisa para um estudo complementar conduzido pelo Dr. Tobias Peters, STZ eyetrial, em que o tratamento das crianças e do uso do vector em ambos os olhos é planeado. Os pesquisadores acreditam que este abrirá um trajecto para um tratamento óptimo para o achromatopsia CNGA3.

Source:
Journal reference:

Fischer, M.D., et al. (2020) Safety and Vision Outcomes of Subretinal Gene Therapy Targeting Cone Photoreceptors in Achromatopsia – A Nonrandomized Controlled Trial. JAMA Ophthalmology. doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2020.1032.