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Los investigadores prueban seguro clínico del tratamiento gen-basado para el achromatopsia

La gente con acromatopsia completa no puede nacido distinguir colores. Ven menos afiladamente y son altamente sensibilidad a deslumbrarse. Esto es debido a un defecto en los receptores de la luz del cono en la retina del aro, que son responsables de la visión de la luz diurna y de color. Acromatopsia completa, o achromatopsia, influencias alrededor de 3.000 personas en Alemania. Hasta ahora, no hay tratamiento para la causa subyacente.

En cerca de una mitad de todos los pacientes del achromatopsia, el defecto está en el gen CNGA3. Las personas del instituto para la investigación oftálmica en los hospitales de la universidad en Tübingen y los departamentos de la farmacia y la oftalmología en LMU Munich han desarrollado una manera de tratar este defecto genético. Implica el introducir de la versión sana del gen CNGA3 directamente en la retina del paciente vía un virus inofensivo. Después de algunas semanas, las células retinianas pueden utilizar la versión sana del gen CNGA3 y pueden producir la proteína intacta para restablecer la función de los conos defectuosos. En este proceso, el gen sano es transportado por un virus adeno-asociado desarrollado en LMU por profesores Stylianos Michalakis y Martin Biel.

El primer estudio clínico en pacientes acaba de terminarse en el hospital Tübingen del aro de la universidad. Se ha publicado en la oftalmología del JAMA del gorrón de American Medical Association. En el estudio, trataron a nueve pacientes del achromatopsia entre 24 y 59 años de edad por inyección del virus gen-que llevaba en la retina de su aro afectado peor. “Las personas de la prueba no sufrieron de ninguna problemas de salud relacionada con drogas como consecuencia, ni hizo su demostración de las retinas cualquier cambio de la permanente,” dice a profesor Domingo Fischer, jefe del estudio clínico. Él dijo que el objetivo principal de este primer estudio clínico había sido logrado - el tratamiento se puede clasificar como caja fuerte. Había también un efecto positivo sin obstrucción en términos de eficacia. La función visual de los pacientes ha perfeccionado algo, en términos de foco y en términos de visión del contraste y de color.

“El estudio reciente-terminado es un primer paso importante y la piedra miliaria hacia una terapia curativa el achromatopsia y de nosotros cuenta con incluso un mejor éxito del tratamiento en el futuro,” dijo a profesor Bernd Wissinger del centro de investigación de Tübingen para la oftalmología que, así como profesor Martin Biel del departamento de la farmacia en LMU Munich, está llevando el proyecto de RD-CURE para el revelado de los tratamientos genéticos para las enfermedades retinianas hereditarias.

Por razones de seguridad, los nueve pacientes elegidos eran adultos - y habían dañado así las retinas en diversos grados.

Además, las partes del cerebro que la visión de proceso cada vez más pierde plasticidad en edad adulta. Puesto que el cerebro de la gente afectada por el achromatopsia nunca ha aprendido a la visión de color de proceso, necesitan que plasticidad a traducir la visión del color nuevamente detectada de la retina en una impresión visual real.”

Profesor Marius Ueffing, director del instituto para la investigación oftálmica, hospitales de la universidad en Tübingen

Pero ahora que el estudio ha mostrado el tratamiento es seguro, puede ser apropiado en el futuro tratar a pacientes temprano bastante para asegurarse que esa alta plasticidad del cerebro y una retina que todavía no se ha dañado puede aumentar el éxito del tratamiento.

Los investigadores dicen que el nuevo tratamiento se debe por lo tanto realizar en niñez, como se hace con la droga genética recientemente aprobada Luxturna de la terapia, para lograr el efecto mejor. “Puesto que los vectores del gen usados han demostrado ser seguros, un estudio complementario en los pacientes pediátricos CNGA3 es posible y útil,” dice a profesor Stylianos Michalakis del departamento de la oftalmología en LMU Munich.

Una característica notable: El estudio clínico entero investigación-fue iniciado, realizado sin apoyo industrial, con los hospitales de la universidad de Tübingen como el patrocinador. Todas las tareas reguladoras y orgánicas conducto por el centro eyetrial del estudio de STZ en el departamento de la oftalmología dirigido por profesor Barbara Wilhelm.

“Este estudio es el resultado de muchos años de cooperación muy acertada entre Tübingen y Munich,” dice a profesor Martin Biel. “Somos orgullosos que este mundo-primer tratamiento genético acertado para el achromatopsia se ha desarrollado y se ha realizado aquí en Alemania con el apoyo del asiento de Tistou y de Charlotte Kerstan,” decimos profesor Karl-Ulrich Bartz-Schmidt y a profesor Marius Ueffing, los dos directores del departamento de Tübingen de la oftalmología. “Y apreciamos la previsión de nuestro profesor Eberhart Zrenner, oftalmólogo y director de fundación del precursor del instituto Tübingen-basado para la investigación oftálmica, que estableció el foco de la investigación en dystrophies retinianos hereditarios aquí detrás en 1989.”

Hace algunos días, el departamento de la oftalmología recibió la aprobación del financiamiento del Ministerio de Educación alemán y la investigación para un estudio complementario llevado por el Dr. Tobias Peters, STZ eyetrial, en el cual el tratamiento de niños y del uso del vector en ambos aros se proyecta. Los investigadores creen que esto abrirá un camino hacia un tratamiento óptimo para el achromatopsia CNGA3.

Source:
Journal reference:

Fischer, M.D., et al. (2020) Safety and Vision Outcomes of Subretinal Gene Therapy Targeting Cone Photoreceptors in Achromatopsia – A Nonrandomized Controlled Trial. JAMA Ophthalmology. doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2020.1032.