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I ricercatori scoprono il nuovo gene coinvolgere nella regolamentazione del colesterolo dell'organismo

La medicina di precisione ha il potenziale di adeguare ai trattamenti la sequenza genetica unica di un paziente. Ma raggiungendo questa precisione -- o droghe nuove di sviluppo -- richiede conoscere quali geni sono compresi nella malattia.

Purtroppo, realmente non abbiamo una buona comprensione di come queste differenze genetiche possono derivare le differenze nei tratti, se quella è colesterolo o l'obesità.„

Soste di Brian, il professor delle scienze nutrizionali, università di Wisconsin-Madison

Per sormontare queste limitazioni, le soste ed i suoi collaboratori hanno messo a punto un nuovo metodo che può cogliere i geni precedentemente sconosciuti dal buio.

Combinando il dettaglio a grana fine disponibile dagli studi sugli animali con la portata statistica degli studi genetici che comprendono le centinaia di migliaia di genoma umani, i ricercatori hanno scoperto un nuovo gene coinvolgere nella regolamentazione del colesterolo dell'organismo.

Il lavoro fornisce un nuovo obiettivo per la comprensione del rischio genetico di ricco in colesterolo, che è collegato alla malattia di cuore. Appena come importante, lo studio fornisce un nuovo modo rivelare come la variazione genetica è alla base di una serie di malattie umane, che è il primo punto verso il trattamento loro.

Le soste ed i suoi membri di gruppo ad altre università recentemente hanno pubblicato i loro risultati nel metabolismo delle cellule del giornale. Il gene recentemente identificato, Sestrin1, regolamenta i livelli di colesterolo da produzione d'interruzione del colesterolo nel fegato quando l'alimento fornisce abbastanza della sostanza nutriente essenziale.

Il tasto ai loro risultati era le resistenze relative degli studi dell'essere umano ed animali. Il gruppo delle soste potrebbe utilizzare i fegati del mouse per studiare le reti genetiche coinvolgere nella sintesi del colesterolo, fornente i dati che sono raramente disponibili in esseri umani. Hanno identificato le 112 reti genetiche conosciute del colesterolo collegate geni.

Poi, i ricercatori hanno guardato per vedere quale di quei 112 geni sovrapposti con potenziale colesterolo-ha collegato le sequenze del DNA in esseri umani. I dati umani sono venuto dagli studi genetici enormi che raccolgono i dati di salubrità per provare a trovare un collegamento fra i geni e la malattia.

“Possiamo fare questi molto grandi studi in esseri umani di 500,000 persone e possiamo identificare le regioni del genoma che sono associate con per esempio le differenze in colesterolo di sangue,„ diciamo le soste. “Ma quello appena ci dà il genere di palo della luce per fare luce. Ci non dice che gene o via di fondo potenzialmente sta contribuendo a quell'associazione.„

Dei 112 geni che hanno incominciato, 54 ha avuto legami ai dati umani. “E la maggior parte di loro sono ben note partecipare a colesterolo o al metabolismo del liquido. Ma eravamo interessati in quei che fossero sconosciuti,„ diciamo le soste.

Venticinque di quei geni precedentemente non erano stati collegati ai livelli di colesterolo in esseri umani, che hanno reso loro i nuovi obiettivi potenziali. Il gruppo delle soste ha studiato quei 25 geni nei modelli del mouse e li ha paragonati alle serie fresche di dati genomica umani. Sestrin1 è stato fuori.

Il gene mai prima era stato associato con colesterolo, ma il gruppo di ricerca ha trovato che le guide Sestrin1 regolamentano i livelli di colesterolo nel sangue. Promuove la sintesi del colesterolo fino a chiuderlo da colesterolo dalla dieta.

I mouse che mancano il gene non potevano regolamentare correttamente i livelli di colesterolo. Hanno sviluppato ricco in colesterolo quando consumare è a dieta contenendo i livelli normali di colesterolo perché i loro fegati non hanno risposto correttamente.

I ricercatori dicono che hanno avuti un colesterolo studiante di vantaggio, che soprattutto è gestito da appena un tessuto, il fegato. Ma il loro metodo che combina i dati dell'essere umano e del mouse ha il potenziale di contribuire a scoprire altro, geni precedentemente sconosciuti -- una guida enorme per la comprensione ed il trattamento delle malattie.

“La possibilità certamente esiste per estendere questa tecnica fino altri tratti come obesità,„ dice le soste.

Source:
Journal reference:

Li, Z. et al. (2020) Integrating Mouse and Human Genetic Data to Move beyond GWAS and Identify Causal Genes in Cholesterol Metabolism. Cell Metabolism. doi.org/10.1016/j.cmet.2020.02.015.