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Los investigadores descubren el nuevo gen implicado en la regulación del colesterol de la carrocería

El remedio de la precisión tiene el potencial de adaptar tratamientos a la serie genética única de un paciente. Pero logrando esta precisión -- o nuevas drogas que se convierten -- requiere saber qué genes están implicados en enfermedad.

Lamentablemente, no tenemos realmente una buena comprensión de cómo estas diferencias genéticas pueden derivar diferencias en rasgos, si ésa es colesterol u obesidad.”

Parques de Brian, profesor de ciencias alimenticias, universidad de Wisconsin-Madison

Para vencer estas limitaciones, los parques y sus colaboradores han desarrollado un nuevo método que puede arrancar genes previamente desconocidos de la oscuridad.

Combinando al detalle de grano fino disponible de los estudios animales con la potencia estadística de los estudios genéticos que implicaban cientos de miles de genomas humanos, los investigadores han descubierto un nuevo gen implicado en la regulación del colesterol de la carrocería.

El trabajo ofrece un nuevo objetivo para entender el riesgo genético de rico en colesterol, que se conecta a la enfermedad cardíaca. Apenas como importante, el estudio ofrece una nueva manera de revelar cómo la variación genética es la base de varias enfermedades humanas, que es el primer paso hacia tratarlas.

Los parques y sus piezas de personas en otras universidades publicaron recientemente sus conclusión en el metabolismo de la célula del gorrón. El gen nuevamente determinado, Sestrin1, regula niveles de colesterol por la producción de corte del colesterol en el hígado cuando la comida ofrece suficiente del alimento esencial.

La llave a sus conclusión era las fuerzas relativas de los estudios animales y del ser humano. Las personas de los parques podrían utilizar los hígados del ratón para investigar las redes genéticas implicadas en la síntesis del colesterol, ofreciendo los datos que están raramente disponibles en seres humanos. Determinaron 112 redes genéticas sabidas conectadas los genes del colesterol.

Entonces, los investigadores observaban para ver cuáles de esos 112 genes recubiertos con potencial colesterol-conectó series de la DNA en seres humanos. Los datos humanos vinieron de los estudios genéticos enormes que amontonan datos de la salud para intentar encontrar un eslabón entre los genes y la enfermedad.

“Podemos hacer estos estudios muy grandes en los seres humanos de 500.000 personas, y podemos determinar las regiones del genoma que se asocian, por ejemplo, a diferencias en colesterol de la sangre,” decimos parques. “Solamente eso apenas nos da clase de un farol para brillar una luz. No nos informa qué gen o camino subyacente potencialmente está contribuyendo a esa asociación.”

De los 112 genes que comenzaron con, 54 tenía amarres a los datos humanos. “Y la mayor parte de son bien sabido estar implicados en colesterol o metabolismo del líquido. Pero estábamos interesados en los que eran desconocidos,” decimos parques.

Veinticinco de esos genes no habían sido conectados previamente a los niveles de colesterol en los seres humanos, que les hicieron nuevos objetivos potenciales. Las personas de los parques estudiaron esos 25 genes en modelos del ratón y los compararon con mezclas frescas de datos genomic humanos. Sestrin1 se destacaba.

El gen había sido asociado nunca antes a colesterol, pero el equipo de investigación encontró que las ayudas Sestrin1 regulan niveles de colesterol en la sangre. Asciende síntesis del colesterol hasta que sea apagada por el colesterol de la dieta.

Los ratones que faltaban el gen no podían regular niveles de colesterol correctamente. Desarrollaron rico en colesterol cuando la consumo adieta conteniendo niveles normales de colesterol porque no respondieron sus hígados correctamente.

Los investigadores dicen que tenían un colesterol de investigación de la ventaja, que es controlado sobre todo por apenas un tejido, el hígado. Pero su método que combina datos del ratón y del ser humano tiene el potencial de ayudar a destapar otro, genes previamente desconocidos -- una ayuda enorme para entender y tratar enfermedades.

“La posibilidad existe ciertamente para ampliar esta técnica a otros rasgos como obesidad,” dice parques.

Source:
Journal reference:

Li, Z. et al. (2020) Integrating Mouse and Human Genetic Data to Move beyond GWAS and Identify Causal Genes in Cholesterol Metabolism. Cell Metabolism. doi.org/10.1016/j.cmet.2020.02.015.