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I ricercatori scoprono le varianti del gene che diminuiscono il rischio di glaucoma

Una collaborazione internazionale della ricerca piombo dai ricercatori dall'università di Helsinki e di Stanford University ha identificato i cambiamenti rari in un gene chiamato ANGPTL7 che la pressione intraoculare più bassa e significativamente diminuisce il rischio di glaucoma. I risultati aprono le nuove possibilità terapeutiche importanti.

Il glaucoma è una malattia dell'occhio che pregiudica quasi 80 milione di persone ed è la seconda causa principale di cecità universalmente. Risultati di glaucoma nel danneggiamento progressivo della testa del nervo ottico, che piombo ad una perdita corrispondente del campo visivo ed una volta severa, cecità. La pressione all'interno dell'occhio (pressione intraoculare) è il solo fattore di rischio modificabile per il glaucoma.

Il glaucoma ha una chiara componente genetica e dieci delle varianti genetiche comuni che pregiudicano la pressione intraoculare e/o il rischio del glaucoma per essere identificato. L'impatto clinico di questi risultati, tuttavia, finora è stato trascurabile.

In questo studio, pubblicato nella genetica del giornale PLOS, i ricercatori hanno cercato le varianti genetiche meno comuni che potrebbero abbassare la pressione intraoculare e proteggere dal glaucoma ed hanno messo a fuoco su quelli con un chiaro effetto sulla funzione del prodotto corrispondente della proteina. Tali varianti hanno specialmente alto potenziale terapeutico - poiché evidenzierebbero un gene specifico e una modifica genetica che protegge dalla malattia.

I risultati dello studio sono basati su due grandi gruppi europei con i dati su grande scala di informazioni di salubrità e del genoma disponibili. Complessivamente più di 514.000 persone dal Biobank BRITANNICO e dagli studi finlandesi di FinnGen sono state esaminate. Entrambi i gruppi comprendono migliaia di persone con una diagnosi del glaucoma. Ancora, oltre 120 000 i Biobank BRITANNICI i partecipanti hanno partecipato alle prove di misura di pressione intraoculare.

Entrambi i gruppi di studio hanno fornito la prova complementare ed in modo convincente dell'indipendente, per il ruolo del gene ANGPTL7 nel glaucoma. I partecipanti BRITANNICI del Biobank hanno portato parecchi cambiamenti genetici rari che sono stati indicati per diminuire la pressione intraoculare, mentre lo studio di FinnGen ha fornito la prova molto ben fondata di un'altra variante specifica alla popolazione finlandese quale ha fatto diminuire significativamente il rischio del glaucoma.

La variante che abbiamo identificato è più di 50 volte più comune nella popolazione finlandese che altrove nel mondo. Infatti, più di 8% dei finlandesi la portano ed hanno un rischio sostanzialmente diminuito di glaucoma. Ciò dimostra ancora come la cronologia della popolazione dei finlandesi lo rende molto più facile identificare clinicamente le varianti genetiche importanti.„

Tracci il Daly, l'autore del Co-Cavo di studio ed il professor, istituto per medicina molecolare Finlandia, università di Helsinki

“Con ad assunzione basata a clinica messa a fuoco su parecchie aree compreso l'oftalmologia e con più di 30% dei partecipanti che sono sopra l'età 70, FinnGen è particolarmente ben a forza per i punti finali invecchiamento-associati.„

“Pensiamo spesso all'organismo come commputer con cui catturare un singolo perno di zavorra da quel commputer e da qualcosa ha potuto andare male. In questo studio che il perno di zavorra ipotetico ha effettuato al lavoro “a macchina„ ancora migliore proteggendo le persone umane dal glaucoma.

I nostri risultati evidenziano i vantaggi dell'analisi del multi-gruppo per la scoperta delle malattie in comune d'alterazione rare di varianti e ANGPTL7 fornisce la migliore ipotesi terapeutica là fuori per il glaucoma„, ha detto Manuel Rivas, assistente universitario di scienza biomedica di dati, la scuola di medicina dell'università di Stanford, che guidato co lo studio.

D'importanza, i gruppi quale FinnGen ed il Biobank BRITANNICO permettono affinchè i ricercatori valutino se le varianti protettive identificate aumentano il rischio di certa altra circostanza.

“Facendo uso delle informazioni complete di salubrità nei due gruppi della popolazione, abbiamo valutato gli impatti potenziali delle varianti genetiche rare in ANGPTL7 su una gamma di disordini umani. Non abbiamo trovato alcune conseguenze mediche severe che fossero di preoccupazione ovvia nello sviluppare un terapeutico per imitare l'effetto di questi alleli„, abbiamo detto Yosuke Tanigawa, studente di laurea, la scuola di medicina dell'università di Stanford, il primo autore dello studio.

La migliore comprensione del meccanismo genetico e patologico dietro pressione intraoculare può aprire i nuovi cammini di impedire o di trattamento del glaucoma. In questo caso, i risultati genetici supportano l'inibizione o l'abbassamento della quantità di ANGPTL7 come strategia terapeutica potenzialmente sicura ed efficace per il glaucoma.

“I nostri risultati posizionano il angiopoietin come 7 come obiettivo supplichevole e sicuro per le terapie del glaucoma. Se una droga può essere sviluppata che imita l'effetto protettivo di queste mutazioni, la pressione intraoculare in persone a rischio potrebbe essere abbassata„, ha detto il segno Daly.

Source:
Journal reference:

Tanigawa, Y., et al (2020) Rare protein-altering variants in ANGPTL7 lower intraocular pressure and protect against glaucoma. PLOS Genetic. doi.org/10.1371/journal.pgen.1008682.