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Los investigadores descubren las variantes del gen que reducen el riesgo de glaucoma

Una colaboración internacional de la investigación llevada por los investigadores de la universidad de Helsinki y de la Universidad de Stanford ha determinado cambios raros en un gen llamado ANGPTL7 que una presión intraocular más inferior e importante reduce el riesgo de glaucoma. Los resultados abren nuevas posibilidades terapéuticas importantes.

El glaucoma es una enfermedad ocular que afecta casi 80 millones de personas de y es la segunda causa de cabeza de la ceguera por todo el mundo. El glaucoma da lugar al daño progresivo a la culata de cilindro del nervio óptico, que lleva a una baja correspondiente del campo de visión y cuando es severa, ceguera. La presión dentro del aro (presión intraocular) es el único factor de riesgo modificable para el glaucoma.

El glaucoma tiene un componente genético sin obstrucción y diez de variantes genéticas comunes que afectan a la presión intraocular y/o al riesgo del glaucoma para haber sido determinado. El impacto clínico de estos resultados, sin embargo, hasta el momento ha sido insignificante.

En este estudio, publicado en la genética del gorrón PLOS, los investigadores exploraron para las variantes genéticas menos comunes que pudieron bajar la presión intraocular y protegerla contra glaucoma y se centraron en ésos con un efecto sin obstrucción sobre la función del producto correspondiente de la proteína. Tales variantes tienen determinado alto potencial terapéutico - puesto que destacarían un gen específico y una modificación genética que protege contra enfermedad.

Los resultados del estudio se basan en dos cohortes europeas grandes con los datos en grande de la información del genoma y de la salud disponibles. Examinaron a en conjunto más de 514.000 individuos del Biobank BRITÁNICO y de los estudios finlandeses de FinnGen. Ambas cohortes incluyen a millares de individuos con una diagnosis del glaucoma. Además, sobre 120 000 Biobank BRITÁNICOS los participantes han participado en las pruebas de la medición de la presión intraocular.

Ambas cohortes del estudio proporcionaron la independiente, complementario y las pruebas convincentes para el papel del gen ANGPTL7 en glaucoma. Los participantes BRITÁNICOS del Biobank llevaron varios cambios genéticos raros que fueron mostrados para reducir la presión intraocular, mientras que el estudio de FinnGen proporcionó mismo prueba evidente de otro específico de la variante a la población finlandesa cuál disminuyó importante riesgo del glaucoma.

La variante que determinamos es más de 50 veces más común en la población finlandesa que a otra parte en el mundo. De hecho, más los de 8% de finlandeses la llevan y tienen un riesgo substancialmente reducido de glaucoma. Esto demuestra otra vez cómo la historia de la población de los finlandeses hace mucho más fácil determinar clínico variantes genéticas importantes.”

Marque Daly, el autor y al profesor, instituto del Co-Guía del estudio para el remedio molecular Finlandia, universidad de Helsinki

“Con el reclutamiento clínica-basado centrado en varias áreas incluyendo la oftalmología, y con más el de 30% de los participantes que están encima de la edad 70, FinnGen bien-se mueve por motor determinado para las puntos finales envejecimiento-asociadas.”

“Pensamos a menudo en la carrocería como máquina por el que sacar un único tornillo de esa máquina y algo pudiera salir mal. En este estudio que el tornillo hipotético hizo el trabajo de la “máquina” incluso mejor protegiendo a individuos humanos contra glaucoma.

Nuestros resultados destacan las ventajas del análisis de la multi-cohorte para el descubrimiento de variantes de proteína-alteración raras en enfermedades comunes, y ANGPTL7 ofrece la mejor hipótesis terapéutica ahí fuera para el glaucoma”, dijo a Manuel Rivas, profesor adjunto de la ciencia biomédica de los datos, la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, que co-llevó el estudio.

Importantemente, las cohortes tales como FinnGen y el Biobank BRITÁNICO permiten para que los investigadores fijen si las variantes protectoras determinadas aumentan el riesgo de una cierta otra condición.

“Usando la información completa de la salud en las dos cohortes de la población, fijamos los impactos potenciales de variantes genéticas raras en ANGPTL7 en un espectro de desordenes humanos. No encontramos ninguna consecuencias médica severa que serían de interés obvio en desarrollar un terapéutico para imitar el efecto de estos alelos”, dijimos a Yosuke Tanigawa, estudiante doctoral, la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, el primer autor del estudio.

Una mejor comprensión del mecanismo genético y patológico detrás de la presión intraocular puede abrir nuevas maneras de prevenir o de tratar glaucoma. En este caso, las conclusión genéticas soportan la inhibición o bajar la cantidad de ANGPTL7 como estrategia terapéutica potencialmente segura y de manera efectiva para el glaucoma.

“Nuestros resultados colocan angiopoietin como 7 como objetivo atractivo y seguro para las terapias del glaucoma. Si una droga puede ser desarrollada que imita el efecto protector de estas mutaciones, la presión intraocular en individuos en peligro se podría bajar”, dijo la marca Daly.

Source:
Journal reference:

Tanigawa, Y., et al (2020) Rare protein-altering variants in ANGPTL7 lower intraocular pressure and protect against glaucoma. PLOS Genetic. doi.org/10.1371/journal.pgen.1008682.