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Lo studio mostra l'effetto combinato delle mutazioni ereditate ed acquistate sullo sviluppo del cancro

La credenza comune che i tumori sorgono via l'attivazione di alcuni geni che “determini„ lo sviluppo del cancro è non sostenuta tramite una ricerca diffusa su quei geni ed altre in tre grandi database genetici pazienti, secondo uno studio piombo dai ricercatori del centro del Cancro (YCC) di Yale. I risultati sono stati pubblicati oggi online nelle comunicazioni della natura del giornale.

Il reticolo che il gruppo di Yale ha scoperto indica che il cancro sviluppa le alterazioni dovuto gli effetti combinati di molte varianti del gene che producono entrambi come le mutazioni di germline e o ereditate nei geni e mutazioni somatiche, cambiamenti che i geni acquistano dopo la nascita e sopra una durata della vita. Alcune varianti ereditate di germline aumentano il rischio di sviluppare il cancro, ma le mutazioni somatiche supplementari sono richieste affinchè il cancro si sviluppino, solitamente nella terza o quarta decade di vita. Le mutazioni somatiche sono mutazioni casuali che si accumulano in celle come età di una persona e possono aumentare sostanzialmente dovuto le conseguenze sull'ambiente, quali luce solare, il tabagismo, la dieta e l'esposizione ai vari agenti cancerogeni.

Nel nuovo studio, gli scienziati hanno trovato che la proporzione di varianti di germline con mutazioni somatiche è collegata con età dell'inizio del cancro. Cancri che si presentano prima dell'età 50 -; quale rappresentano la metà di tutti i casi -; abbia un maggior grado adi mutazioni somatiche relative delle variazioni di germline. Inoltre, i ricercatori riferiscono che come la gente 50 e vecchiaia, il loro cancro è caratterizzato dall'aumento dei livelli di mutazioni somatiche confrontate alle varianti di germline. Quindi, in giovani, una diagnosi di cancro è causata tramite un maggior contributo delle alterazioni di germline ed i cancri del cancro di manifestazione tardiva dipendono dalle mutazioni somatiche acquistate, hanno detto i ricercatori.

La cosa sconosciuta circa i geni del driver del cancro, che lungamente erano stati probabilmente necessari e sufficienti per lo sviluppo del cancro, è che non sembrano esistere. C'è sempre una certa anomalia genetica supplementare che egualmente è richiesta per “un driver del cancro„ per manifestare il suo effetto di trasformazione.

Il nostro lavoro suggerisce a noi che “i driver del cancro„ comunemente considerati dei geni possano più giustamente essere chiamati “enablers del cancro„ perché, nell'ambito di giusta costellazione di altri eventi genomica, permettono alla trasformazione di una cella normale in cancro. In breve, supponiamo che l'effetto combinato di altre mutazioni somatiche d'avvenimento e le varianti ereditate di germline cospirino insieme determinare lo sviluppo del cancro.„

Lajos Pusztai, M.D., D.Phil., professore di medicina (oncologia medica), co-direttore del programma di ricerca di genomica e della genetica a YCC ed autore senior dello studio

Questa nuova comprensione del cancro ha potuto avere implicazioni profonde per la prevenzione ed il trattamento, secondo i ricercatori. Invece di ottimizzazione dell'appena un o parecchio “driver del cancro„ in un tipo dato del cancro, l'efficace controllo del cancro può richiedere una più vasta analisi dei genoma e del trattamento pazienti determinati che specificamente è stato allineato rispetto sia al germline che alle mutazioni somatiche.

In questo studio, compreso il collega postdottorale Tao Qing, Ph.D., i ricercatori hanno analizzato tre grandi insiemi di dati differenti -; L'atlante del genoma del Cancro (TCGA), l'analisi di Pancancer di interi genoma (PCAWG) ed il Biobank del Regno Unito (UKBB). Il gruppo corrente sta lavorando “ad un punteggio di affettazione del gene del cancro„ che potrebbe essere calcolato per una persona e riassumerebbe l'effetto combinato di tutte le varianti deleterie di germline. i ricercatori hanno detto che questo punteggio potrebbe essere usato come nuova misura personale di rischio di cancro.