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O estudo mostra o efeito combinado de mutações herdadas e adquiridas na revelação do cancro

A opinião comum que os tumores elevaram através da activação de alguns genes que “conduza” a revelação do cancro está unsupported por uma investigação difundida naqueles genes e outro em três grandes bases de dados genéticas pacientes, de acordo com um estudo conduzido por pesquisadores do centro do cancro (YCC) de Yale. Os resultados foram publicados hoje em linha nas comunicações da natureza do jornal.

O teste padrão que a equipe de Yale descobriu mostra que o cancro desenvolve alterações devido aos efeitos combinados de muitas variações do gene que originam ambos como as mutações do germline, ou herdadas nos genes, e mutações somáticas, as mudanças que os genes adquirem após o nascimento e sobre um tempo. Algumas variações herdadas do germline aumentam o risco de desenvolver o cancro, mas as mutações somáticas adicionais são exigidas para que o cancro torne-se, geralmente na terceira ou quarta década da vida. As mutações somáticas são as mutações aleatórias que se acumulam nas pilhas como idades de uma pessoa, e podem substancialmente aumentar devido aos efeitos ambientais, tais como a luz solar, o tabagismo, a dieta, e a exposição aos vários carcinogéneos.

No estudo novo, os cientistas encontraram que a proporção de variações do germline às mutações somáticas está ligada à idade do início do cancro. Cancros que ocorrem antes da idade 50 -; quais esclarecem a metade de todos os casos -; tenha um grau maior de mutações somáticas relativas a das variações do germline. Igualmente, os investigador relatam que como os povos 50 e uma idade mais velha, seu cancro está caracterizado aumentando níveis de mutações somáticas comparadas às variações do germline. Assim, em jovens, um diagnóstico do cancro é causado por uma contribuição maior de alterações do germline, e os cancros do cancro do tarde-início são mais dependentes das mutações somáticas adquiridas, disseram os pesquisadores.

A coisa estranha sobre os genes do motorista do cancro, que tinham sido por muito tempo provavelmente necessários e suficientes para a revelação do cancro, é que não parecem existir. Há sempre alguma anomalia genética adicional que é exigida igualmente para do “um motorista cancro” para manifestar seu efeito de transformação.

Nosso trabalho sugere-nos que do “os motoristas geralmente considerados cancro” dos genes possam mais apropriadamente ser chamados do “enablers cancro” porque, sob a constelação direita de outros eventos genomic, permitem a transformação de uma pilha normal no cancro. Em curto, nós supor que o efeito combinado de outras mutações somáticas deocorrência e as variações herdadas do germline conspiram junto causar a revelação do cancro.”

Lajos Pusztai, M.D., D.Phil., professor de medicina (oncologia médica), co-director do programa de investigação da genética e da genómica em YCC, e autor superior do estudo

Esta compreensão nova do cancro podia ter implicações profundas para a prevenção e o tratamento, de acordo com os pesquisadores. Em vez de visar apenas um ou diverso do “motorista cancro” em um cancro dado o tipo, controle eficaz do cancro pode exigir uma análise mais larga de genomas e do tratamento pacientes individuais que é alinhado especificamente com o germline e as mutações somáticas.

Neste estudo, incluindo o companheiro pos-doctoral Tao Qing, Ph.D., os investigador analisaram três grandes séries de dados diferentes -; O atlas do genoma do cancro (TCGA), a análise de Pancancer dos genomas inteiros (PCAWG) e o Biobank do Reino Unido (UKBB). A equipe está trabalhando actualmente do “em uma contagem da afetação do gene cancro” que poderia ser calculada para um indivíduo e resumiria o efeito combinado de todas as variações deletérias do germline. os pesquisadores disseram que esta contagem poderia ser usada como a medida personalizada nova do risco de cancro.