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El estudio muestra el efecto combinado de mutaciones heredadas y detectadas sobre el revelado del cáncer

La creencia común que los tumores se presentan vía la activación de algunos genes que “impulse” el revelado del cáncer está sin apoyo por una investigación dispersa en esos genes y otras en tres bases de datos genéticas pacientes grandes, según un estudio llevado por los investigadores del centro del cáncer (YCC) de Yale. Las conclusión fueron publicadas hoy en línea en las comunicaciones de la naturaleza del gorrón.

La configuración que las personas de Yale destaparon muestra que el cáncer desarrolla cambios debido a los efectos combinados de muchas variantes del gen que originan ambos como las mutaciones del germline, o heredados en genes, y las mutaciones somáticas, los cambios que los genes detectan después de nacimiento y sobre una vida útil. Algunas variantes heredadas del germline aumentan el riesgo de desarrollar el cáncer, pero las mutaciones somáticas adicionales se requieren para que el cáncer se convierta, generalmente en la tercera o cuarta década de vida. Las mutaciones somáticas son las mutaciones al azar que se acumulan en células como edades de una persona, y pueden aumentar substancialmente debido a los efectos ambientales, tales como luz del sol, tabaquismo, dieta, y exposición a los diversos agentes carcinógenos.

En el nuevo estudio, los científicos encontraron que la proporción de variantes del germline a las mutaciones somáticas está conectada a la edad del inicio del cáncer. Cánceres que ocurren antes de la edad 50 -; cuáles explican la mitad de todos los casos -; tenga un mayor grado de mutaciones somáticas en relación con de las variaciones del germline. Asimismo, los investigadores denuncian que como la gente 50 y más vieja edad, su cáncer es caracterizado aumentando los niveles de mutaciones somáticas comparadas a las variantes del germline. Así, en una gente más joven, una diagnosis del cáncer es causada por una mayor contribución de los cambios del germline, y los cánceres del cáncer del tarde-inicio son más relacionados en mutaciones somáticas detectadas, dijeron a los investigadores.

La cosa extraña sobre los genes del impulsor del cáncer, que habían sido de largo probablemente necesarios y suficientes para el revelado del cáncer, es que no parecen existir. Hay siempre una cierta anormalidad genética adicional que también se requiere para un “impulsor del cáncer” para manifestar su efecto de transformación.

Nuestro trabajo sugiere a nosotros que los “impulsores común considerados del cáncer” de los genes se puedan más apropiadamente llamar los “enablers del cáncer” porque, bajo constelación correcta de otras acciones genomic, habilitan la transformación de una célula normal en cáncer. En fin, presumimos que el efecto combinado de otras mutaciones somáticas de co-ocurrencia y las variantes heredadas del germline juntos conspiran causar el revelado del cáncer.”

Lajos Pusztai, M.D., D.Phil., profesor de medicina (oncología médica), codirector del programa de investigación de la genética y de la genómica en YCC, y autor mayor del estudio

Esta nueva comprensión del cáncer podía tener implicaciones profundas para la prevención y el tratamiento, según los investigadores. En vez de apuntar apenas un o vario “impulsores del cáncer” en un tipo dado del cáncer, el mando efectivo del cáncer puede requerir un análisis más amplio de genomas y del tratamiento pacientes individuales que se alinea específicamente con germline y mutaciones somáticas.

En este estudio, incluyendo el becario postdoctoral Tao Qing, Ph.D., los investigadores analizaban tres diversos conjuntos de datos grandes -; El atlas del genoma del cáncer (TCGA), el análisis de Pancancer de los genomas enteros (PCAWG) y el Biobank del Reino Unido (UKBB). Las personas están trabajando actualmente en “una muesca de la afectación del gen del cáncer” que se podría calcular para un individuo y resumiría el efecto combinado de todas las variantes perjudiciales del germline. los investigadores dijeron que esta muesca se podría utilizar como nueva dimensión personalizada del riesgo de cáncer.