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I ricercatori rivelano la biologia molecolare dietro la sindrome ialina di Fibromatosis

La sindrome ialina di Fibromatosis (HFS) è una malattia genetica rara ma severa che pregiudica i bambini, i bambini e gli adulti. Ialino, una sostanza vetrosa, si accumula nell'interfaccia e nei vari organi e causa le deformità dolorose che possono piombo ad una morte prematura.

HFS è causato dalla mutazione di un gene chiamato geni 2 o CMG2 di Capillary la Morphogenesis. Egualmente è abbreviato come ANTXR2 perché rende le celle sensibili alle infezioni dell'antrace.

Nel 2017, il laboratorio di Gisou van der Goot a EPFL ha indicato che la proteina CMG2 interagisce con il collageno VI, regolamentante la sua concentrazione dentro la cella. In HFS, una mutazione del gene CMG2 impedisce la sua proteina per funzionare, piombo alla capitalizzazione del collageno VI negli organi.

Ora, il laboratorio di Goot del der del furgone ed i loro colleghi hanno continuato sul lavoro indicando che CMG2 interagisce con le componenti specifiche del citoscheletro delle cellule. Pubblicando in cella inerente allo sviluppo, lo studio rivela un'intera rete di tali interazioni.

Con attenzione “dividere„ le reti ha connesso a CMG2, i ricercatori hanno trovato che lega Talin, una proteina che contribuisce a connettere le componenti chiavi dello scheletro, del integrin e dell'actina delle cellule. In questo modo, Talin funge da porta attraverso cui CMG2 può interagire con il citoscheletro - ma soltanto quando l'ultimo è esente da tutto il legante.

L'articolo descrive il trattamento tramite cui il talin delle versioni CMG2 “prende„ un regolatore del citoscheletro chiamato RhoA come pure le sue proteine dell'effettore. Gli scienziati identificano le parti specifiche di CMG2 che sono responsabili di queste interazioni.

Esaminando i fibroblasti umani, gli scienziati definitivo hanno concluso che il modo che CMG2 contribuisce alla degradazione di eccessivo collageno VI è passando fra Talin e RhoA. Gli autori scrivono: “Questo spiega perché le mutazioni di HFS nel dominio obbligatorio del citoscheletro piombo al dysregulation di omeostasi extracellulare della matrice.„

I nostri risultati rivelano un nuovo comportamento per un ricevitore extracellulare della matrice.„

Gisou van der Goot, EPFL

Source:
Journal reference:

Bürgi, J., et al. (2020) A novel Talin-to-RhoA switch mechanism upon ligand binding of the collagen VI receptor CMG2. Developmental Cell. doi.org/10.1016/j.devcel.2020.04.015.