Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Lo studio apre la strada a capire meglio la patofisiologia della schizofrenia

C'è una probabilità estremamente alta che le persone con la sindrome di microdeletion 22q11.2 - una malattia genetica rara - svilupperanno la schizofrenia insieme ad uno dei sui sintomi più comuni, allucinazioni uditive.

Gli scienziati all'università di Ginevra (UNIGE) ed al centro nazionale di Synapsy di competenza nella ricerca (NCCR) stanno studiando questa categoria di pazienti. Sono riuscito a collegare l'inizio di questo fenomeno allucinatorio con lo sviluppo anormale di determinate sottostrutture di una regione in profondità nel cervello chiamato il talamo.

Questi nuclei thalamic sono stati identificati facendo uso di una combinazione di imaging a risonanza magnetica funzionale e strutturale. Sono compresi nella memoria e nell'audizione di trattamento tra l'altro.

Gli autori suggeriscono che ci potrebbe essere una spiegazione per queste allucinazioni uditive che è quasi “meccanica„: l'immaturità delle connessioni dell'assone che legano i nuclei thalamic alle aree della corteccia responsabili dell'udito.

I risultati, pubblicati in psichiatria biologica del giornale: CNNI, aprono la strada per una nuova comprensione della patofisiologia e del trattamento della schizofrenia.

Parecchi studi negli ultimi anni hanno dimostrato un collegamento fra la schizofrenia e le anomalie nello sviluppo del talamo, una regione profonda del cervello che elabora una serie di funzioni conoscitive, compreso la memoria di lavoro e l'audizione.

Più specificamente, il volume del talamo è in media più piccolo in pazienti schizofrenici. Di conseguenza, è stato possibile collegare l'inizio delle allucinazioni uditive con la connettività di un neurone eccessivo-intensa fra il talamo e la corteccia uditiva.

Un'allucinazione uditiva è definita come la percezione del suono in assenza di una sorgente sonora esterna. È uno dei sintomi più caratteristici della schizofrenia, un disordine psicotico che pregiudica circa 1% della popolazione.

“Abbiamo usato un gruppo dei pazienti che è unico nel mondo nel tentativo d'analizzare più dettagliatamente il meccanismo dietro questo fenomeno allucinatorio,„ cominciamo Stephan Eliez, un professore nel dipartimento della psichiatria nella facoltà di UNIGE di medicina.

“Per i 19 anni ultimi, un programma di appoggio dall'università di Ginevra ci ha aiutati ad arruolare e riflettere le persone che soffrono da una sindrome neurogenetic rara: sindrome di microdeletion 22q11.2, che è causata dall'assenza di piccolo pezzo di DNA in chromosome22.„

“Questi pazienti sono spesso ad allucinazioni uditive inclini tra l'altro. Più d'importanza, 30 - 35% di loro sviluppano la schizofrenia durante la loro vita. Ciò è la categoria con l'elevato rischio della vittima di caduta al disordine psicotico.„

Video dall'infanzia all'età adulta

Questo gruppo, composto oltre di 200 pazienti che vivono in Svizzera, la Francia, Belgio, Lussemburgo ed Inghilterra, rappresenta un'opportunità unica di seguire le persone dall'infanzia all'età adulta ed a presentarle ad una batteria regolare delle prove (imaging biomedico, analisi genetiche, ecc.).

Offre la probabilità capire i trattamenti neurodevelopmental in questione nell'inizio della schizofrenia e possibilmente determinare i trattamenti potenziali che potrebbero ritardare, rallentare, o persino fermare la progressione dei sintomi psicotici.

Lo studio messo a fuoco su 230 persone ha invecchiato 8 - 35 anni: 120 dal gruppo e da 110 persone in buona salute che hanno servito da comandi. I partecipanti hanno subito una scansione di cervello ogni tre anni facendo uso di imaging a risonanza magnetica funzionale e strutturale.

Non sono stati dati alcun compito di completare: il commputer ha registrato semplicemente l'attività di cervello generata facendo galleggiare i pensieri che attivano le reti neurali principali dai giri. Gli scienziati hanno messo a fuoco in particolare sulle varie sottostrutture del talamo che ciascuno ha sue proprie funzioni.

Precisione ineguagliabile

“Abbiamo scoperto che i nuclei thalamic in questione nel trattamento e nella memoria di lavoro sensitivi uditivi e visivi sono più piccoli nella gente con la sindrome di eliminazione che in altre,„ spieghiamo Valentina Mancini, un ricercatore nel dipartimento di UNIGE della psichiatria ed autore dell'articolo del primo.

“E fra la gente con la sindrome di eliminazione, il volume del nucleo genicolato mediale (il MGN, una delle sottoparti del talamo in questione nelle vie uditive) e quello degli altri nuclei utilizzati nella memoria sia più piccolo nel gruppo con le allucinazioni uditive riguardante il gruppo che non ne sperimenta c'è ne. La dimensione del MGN differisce fra i due gruppi dall'infanzia con una traiettoria inerente allo sviluppo divergente„.

Gli scienziati hanno fatto un'osservazione ulteriore: nei pazienti che soffrono dalle allucinazioni uditive, hanno notato una iper-connettività fra i nuclei thalamic e le aree corticali votati al trattamento primario dell'audizione e dell'area di Wernicke, che è altamente significativa per il linguaggio di comprensione.

Questo tipo di iper-connessione thalamocortical è normale durante l'infanzia quando le reti neurali stanno formande. Il fatto che persiste durante l'adolescenza e poi nell'età adulta è il segno che le connessioni non hanno raggiunto mai la scadenza.

“Questa caratteristica ha potuto fornire una spiegazione quasi meccanica per il fenomeno allucinatorio in questi pazienti,„ nota Stephan Eliez.

I nostri risultati egualmente aprono le nuove prospettive per la comprensione più generale della patofisiologia della schizofrenia. Identificando gli indicatori che presagiscono lo sviluppo della malattia in dettaglio tale ci dà molti nuovi obiettivi per atto facendo uso delle droghe neuroprotective specifiche, per esempio, impedire i sintomi il più possibile.„

Stephan Eliez, il professor, dipartimento di psichiatria, università di Ginevra

Source:
Journal reference:

Mancini, V., et al. (2020) Abnormal development and dysconnectivity of distinct thalamic nuclei in patients with 22q11.2 deletion syndrome experiencing auditory hallucinations. Biological Psychiatry: CNNI. doi.org/10.1016/j.bpsc.2020.04.015.