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La découverte de découverte a pu mener à la demande de règlement du syndrome du X fragile

Les scientifiques à l'institut de cerveau de Hotchkiss (HBI), à l'institut de recherches d'hôpital pour enfants d'Alberta (ACHRI), et au centre d'Owerko à l'École de Médecine du Cumming d'UCalgary (CSM) ont effectué une découverte de découverte qui pourrait mener à la demande de règlement du syndrome du X fragile (FXS), la principale origine génétique du trouble de spectre d'autisme. L'étude, concernant des modèles de souris, se montre de la traduction à la demande de règlement pour des gens diagnostiqués avec FXS prometteur.

FXS entraîne des invalidités intellectuelles et le comportement hyperactif, habituellement plus couramment - vu dans les mâles que des femelles. Les enfants et les adultes avec FXS manquent une protéine indispensable au développement du cerveau FMRP appelé. Entre d'autres fonctionnements, les aides de FMRP développent des synapses entre les neurones dans le cerveau.

M. Raymond W. Turner, PhD, et membres de son groupe d'étude comprenant le jeu rouleau-tambour. Xiaoqin Zhan, PhD, Hadhimulya Asmara, PhD, et Ning Cheng, PhD, a effectué la découverte tout en étudiant des canaux ioniques dans le cerveau - les protéines spéciales qui conduisent des courants par des cellules, activant la transmission dans le cerveau.

Si je devais effectuer une analogie, elle pourrait être apparentée à l'insuline et au diabète. Avec FXS, les personnes manquent cette protéine - essayons de la remettre dedans. En 30 mn, la protéine distribuée dans tout le cerveau, et accomplie ce qu'il a supposé pour faire au niveau unicellulaire. »

M. Raymond W. Turner, fil d'étude, et professeur dans les services de la biologie cellulaire et l'anatomie, et la physiologie et la pharmacologie au CSM

À la différence de l'insuline injectée, qui aide quelqu'un avec le contrôle du diabète leur sucre de sang pour quelques heures, les taux de protéine de restauration d'aides d'injection de FMRP dans le cervelet et le cerveau pour jusqu'à un jour après l'injection. La « hyperactivité était réduite pendant presque 24 heures, » dit Zhan, un chercheur post-doctoral dans le laboratoire de Turner. « Nous avons fait une injection et nous avons déterminé elle pendant un jour plus tard, et trois protéines principales qui sont connues pour être dans X fragile étaient toujours aux niveaux normaux remis. »

Dans autre, les tentatives infructueuses d'injecter des modèles de souris avec FMRP pour atténuer FXS, scientifiques ont employé la molécule entière. Mais Turner et ses collègues ont employé un éclat de FMRP qui pouvait croiser la barrière hémato-encéphalique. « Ce n'est pas une pleine molécule de FMRP du tout sauf plutôt un éclat avec les configurations structurelles importantes et les composantes fonctionnelles qui sont en activité en faisant des choses comme les canaux ioniques de réglage ou les niveaux d'autres protéines, » dit Cheng, un associé de recherches dans le laboratoire de Turner.

Pendant la phase suivante, les chercheurs vérifieront utilisant d'autres parties de la molécule de FMRP pour atténuer des troubles cognitifs liés à FXS. « À la différence de beaucoup de pharmacothérapies où vous espérez vous pouvez obtenir votre médicament à un groupe spécifique de cellules, FMRP est exprimé en juste environ chaque cellule dans le cerveau, ainsi est une application à large base tout-entourante ce que vous voulez, » dit Turner.

Au delà des demandes de règlement potentielles pour FXS, la recherche a pu aider à développer des demandes de règlement pour compenser des sympt40mes comportementaux caractéristiques d'autres troubles de spectre d'autisme.

Les découvertes sont publiées dans des transmissions de nature.

Le financement pour l'étude a été fourni par les instituts canadiens de la recherche de santé (CIHR), de la fondation d'hôpital pour enfants d'Alberta par ACHRI, de la concession initiatique d'explorateur de recherches d'autisme (SFARI) de fondation de Simons, et du support de camaraderie de FRAXA et de la fondation fragile de recherches de X des programmes post-doctoraux du Canada, de la camaraderie de HBI et de CSM.

Cette technologie fait innover un brevet Calgary, le transfert de la connaissance de l'université et le centre de pépinière d'entreprises, qui continue à développer son circuit commercial par le partenariat/investissement pour avancer cette découverte comme demande de règlement viable pour des patients.

Les travaux de laboratoire de Turner sur le rôle d'un composé de canal ionique ils ont découvert que les fonctionnements multiples de contrôles dans le cervelet cela les ont aboutis pour regarder les effets de détruire FMRP dans le modèle knockout de souris. La raison remontant FMRP était si efficace est qu'elle s'avère faire partie du composé même de canal ionique que le laboratoire avait étudié pendant 10 années.

Abouti par l'institut de cerveau de Hotchkiss, le cerveau et la santé mentale est l'une de six stratégies de recherche guidant l'université de Calgary vers ses objectifs de haut d'yeux. La stratégie fournit un sens d'unification pour le cerveau et la recherche de santé mentale à l'université.

Source:
Journal reference:

Zhan, X., et al. (2020) FMRP(1–297)-tat restores ion channel and synaptic function in a model of Fragile X syndrome. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-020-16250-4.