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El descubrimiento de la ruptura podía llevar al tratamiento del síndrome frágil de X

Los científicos en el instituto del cerebro de Hotchkiss (HBI), el instituto de investigación del hospital de niños de Alberta (ACHRI), y el centro de Owerko en la Facultad de Medicina del Cumming de UCalgary (CSM) han hecho un descubrimiento que podría llevar al tratamiento del síndrome frágil de X, (FXS) la causa genética de cabeza de la ruptura del desorden del espectro del autismo. El estudio, implicando modelos del ratón, muestra la promesa de traducir al tratamiento para la gente diagnosticada con FXS.

FXS causa incapacidades intelectuales y comportamiento hiperactivo, generalmente más común - visto en varones que hembras. Los niños y los adultos con FXS están faltando una proteína vital al cerebro FMRP llamado revelado. Entre otras funciones, las ayudas de FMRP desarrollan sinapsis entre las neuronas en el cerebro.

El Dr. Raymond W. Turner, doctorado, y piezas de sus personas de estudio incluyendo la DRS. Xiaoqin Zhan, doctorado, Hadhimulya Asmara, doctorado, y Ning Cheng, doctorado, hicieron el descubrimiento mientras que estudiaba los canales en el cerebro - las proteínas especiales del ión que conducto corrientes a través de las células, habilitando la comunicación dentro del cerebro.

Si tuve que hacer una analogía, puede ser que sea relacionada con la insulina y la diabetes. Con FXS, los individuos están faltando esta proteína - intentemos ponerla detrás hacia adentro. En 30 minutos, la proteína distribuida en el cerebro, y lograda lo que ha supuesto para hacer en el nivel unicelular.”

El Dr. Raymond W. Turner, guía del estudio, y profesor en los departamentos de la biología celular y anatomía, y fisiología y farmacología en el CSM

A diferencia de la insulina inyectada, que ayuda alguien con mando de la diabetes su azúcar de sangre por algunas horas, la proteína del restore de las ayudas de la inyección de FMRP nivela en el cerebelo y el cerebro para hasta un día después de la inyección. La “hiperactividad fue reducida por casi 24 horas,” dice Zhan, escolar postdoctoral en el laboratorio de Turner. “Hicimos una inyección y probamos para ella un día más adelante, y tres proteínas dominantes que se saben para estar en X frágil todavía estaban en los niveles normales restablecidos.”

En otro, las tentativas fracasadas de inyectar modelos del ratón con FMRP para atenuar FXS, científicos utilizaron la molécula entera. Pero Turner y sus colegas utilizaron un fragmento de FMRP que podía cruzar la barrera hematoencefálica. “No es una molécula completa de FMRP en absoluto sino bastante un fragmento con las características estructurales importantes y los componentes funcionales que son activos en hacer cosas como los canales del ión que controlan o los niveles de otras proteínas,” dice Cheng, socio de investigación en el laboratorio de Turner.

En la fase próxima, los investigadores investigarán usando otras partes de la molécula de FMRP para atenuar los desordenes cognoscitivos asociados a FXS. “A diferencia de muchas medicaciones donde usted espera usted puede conseguir su droga a un grupo específico de células, FMRP se expresa en apenas alrededor de cada célula en el cerebro, así que un uso de amplia base abarcador de todo es lo que usted quiere,” dice a Turner.

Más allá de los tratamientos potenciales para FXS, la investigación podía ayudar a desarrollar tratamientos para compensar los síntomas del comportamiento característicos de otros desordenes del espectro del autismo.

Las conclusión se publican en comunicaciones de la naturaleza.

El financiamiento para el estudio fue ofrecido por los institutos canadienses de la investigación de la salud (CIHR), del asiento del hospital de niños de Alberta con ACHRI, de la concesión preliminar del explorador de la investigación del autismo (SFARI) del asiento de Simons, y del apoyo de la beca de FRAXA y del asiento de investigación frágil de X de los programas postdoctorales de Canadá, de la beca de HBI y del CSM.

Esta tecnología hace que una patente a través innove Calgary, la transferencia del conocimiento de la universidad y el centro de la incubadora de asunto, que continúa desarrollar su camino comercial con sociedad/la inversión para avance este descubrimiento como tratamiento viable para los pacientes.

Los trabajos de laboratorio de Turner sobre el papel de un ión canalizan el complejo que descubrieron que las funciones múltiples de los mandos en el cerebelo eso los llevaron para observar los efectos de perder FMRP en el modelo knockout del ratón. La razón que reemplazaba FMRP era tan efectiva es que resulta ser parte del mismo complejo del canal del ión que el laboratorio ha estado estudiando por 10 años.

Llevado por el instituto del cerebro de Hotchkiss, el cerebro y la salud mental es una de seis estrategias de investigación conduciendo la universidad de Calgary hacia sus altas metas de los aros. La estrategia ofrece una dirección de la unificación para el cerebro y la investigación de la salud mental en la universidad.

Source:
Journal reference:

Zhan, X., et al. (2020) FMRP(1–297)-tat restores ion channel and synaptic function in a model of Fragile X syndrome. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-020-16250-4.