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Le test neuf recense les enfants DAO-affectés qui peuvent tirer bénéfice de l'uridine

Les scientifiques au Discovery Institute médical de Sanford Burnham Prebys et Centro de Biología Molecular Severo Ochoa en Espagne ont produit un test qui détermine quels enfants avec l'insuffisance de DAO ; une maladie métabolique rare ; soyez susceptible de tirer bénéfice de recevoir l'uridine, un supplément nutritionnel qui a spectaculairement amélioré les durées d'autres enfants dans la condition.

L'étude était publiée en génétique en médicament.

« L'effet de l'uridine pour quelques enfants avec le déficit de DAO n'est rien sous peu de stupéfier. Ces chevreaux vont d'alité à l'interaction avec des gens et déménageant autour, » dit le gel du Hudson, le Ph.D., le directeur du programme de génétique humaine chez Sanford Burnham Prebys et l'auteur Co-correspondant de l'étude.

Nos résultats ont recensé 11 enfants qui ont des mutations dans les deux copies du gène de DAO et tireraient bénéfice vraisemblablement du traitement d'uridine. Avec ce test, nous pouvons fournir l'espoir à quelques familles, tout en stockant d'autres des attentes irréalistes. C'est incroyablement important. »

Gel du Hudson, Ph.D, auteur d'étude et directeur Co-Correspondants du programme de génétique humaine, Sanford Burnham Prebys

Quand nous sommes nés, nous recevons deux copies de chacun de nos gènes : un de notre mère et un de notre père. Si un gène contient une variation qui endommage son fonctionnement, gagnant le titre « mutation, » l'autre gène peut fonctionner comme recul qui maintient le fonctionnement de fuselage.

Cependant, si les deux gènes contiennent des mutations, puis le fonctionnement est entièrement perturbé et la maladie peut se produire.

Le déficit de DAO se produit quand les deux copies du gène de DAO contiennent des mutations et le fuselage ne peut pas produire l'uridine ; un essentiel de molécule pour un métabolisme sain. Seulement 17 personnes dans le monde sont connues pour avoir la condition, y compris les 11 enfants recensés dans l'étude.

Tandis qu'il y a plus de 1.000 variations connues du gène de DAO, jusqu'ici les scientifiques n'ont pas su si une modification était simplement une variante, qui ne modifie pas le fonctionnement ; ou une mutation, qui perturbe la production d'uridine. Cette information est nécessaire pour que les médecins déterminent la meilleure voie de s'occuper de ces enfants.

Fournir à des médecins et à des parents des réponses

Dans l'étude, les scientifiques ont produit une analyse cellulaire qui pouvait vérifier si une variation de DAO est pathogène basée sur la capacité des cellules de se développer avec ou sans l'uridine.

Les chercheurs ont vérifié 25 boîtiers soupçonnés de DAO ; la signification des sympt40mes étés témoin par le docteur a apparié la maladie, et deux variantes dans le gène de DAO étaient présentes.

De ces échantillons, les scientifiques ont trouvé 11 qui ont eu deux variations dommageables ; ou mutations ; cette production abrupte d'uridine. Ces personnes vraisemblablement tireraient bénéfice de l'uridine supplémentaire et représenteraient les caisses neuves pour l'inducteur.

« Maintenant, nous avons un test qui nous donne réponse « noire ou blanche une » définitive au sujet des effets de certaines variations du gène de DAO, » dit le gel.

« Il est important d'avoir cette information parce que les médecins veulent l'un ou l'autre de besoin de continuer à chasser pour la mutation qui entraîne les sympt40mes de l'enfant ou immédiatement le traitement d'uridine de début. Plus nous pouvons obtenir des réponses définitives tôt, plus nous pouvons agir rapidement qui la meilleure aide ces enfants. »

Le déficit de DAO est un trouble congénital de la glycosylation (CDG), une condition de parapluie pour plus de 140 troubles provoqués par les mutations qui nuisent la glycosylation ; le procédé complexe par lequel les cellules établissent les longs réseaux de sucre qui fixent protéines appelées des aux glycoprotéines.

Enfants avec des retards du développement d'expérience de déficit de DAO, des grippages, et d'autres sympt40mes sérieux. Les études récentes ont prouvé que donnant à ceux-ci des enfants l'uridine, qui est procurable comme supplément nutritionnel, peut spectaculairement améliorer leurs sympt40mes.

Après réception de l'uridine, leurs grippages se sont arrêtés, cognitif et développement moteur améliorés, et vigilance accrue.

« Il est susceptible que seulement une poignée des 1.000 variantes dans les modifications nuisibles de cause de gène de DAO à la production d'uridine, » indique Santiago Ramón-Maiques, Ph.D., un chercheur chez Centro de Biología Molecular Severo Ochoa et auteur Co-correspondant de l'étude.

« Cette analyse nous permet de recenser ces variantes, et d'aider les enfants affectés à obtenir la meilleure demande de règlement possible. »

Source:
Journal reference:

Del Caño-Ochoa, F., et al. (2020) Cell-based analysis of CAD variants identifies individuals likely to benefit from uridine therapy. Genetics in Medicine. doi.org/10.1038/s41436-020-0833-2.