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La nuova prova identifica i bambini Cad-commoventi che possono trarre giovamento da uridina

Gli scienziati al Discovery Institute medico di Sanford Burnham Prebys ed il Centro de Biología Molecular Severo Ochoa in Spagna hanno creato una prova che determina quali bambini con la carenza di cad; una malattia metabolica rara; sia probabile trarre giovamento dalla ricezione dell'uridina, un supplemento nutrizionale che ha migliorato drammaticamente le vite di altri bambini con la circostanza.

Lo studio è stato pubblicato nella genetica nella medicina.

“L'effetto di uridina per alcuni bambini con la carenza di cad è niente lo stupore di a corto di. Questi capretti vanno da costretto a letto all'interazione con la gente e muovendosi intorno,„ dice la gelata di Hudson, il Ph.D., Direttore del programma della genetica umana a Sanford Burnham Prebys e l'autore co-corrispondente dello studio.

I nostri risultati hanno identificato 11 bambino che hanno mutazioni in entrambe le copie del gene di cad e probabilmente avrebbero tratto giovamento dalla terapia dell'uridina. Con questa prova, possiamo fornire la speranza ad alcune famiglie, mentre risparmiamo altre dalle aspettative non realistiche. Quello è incredibilmente importante.„

Gelata di Hudson, Ph.D, autore di studio e Direttore Co-Corrispondenti del programma della genetica umana, Sanford Burnham Prebys

Quando nasciamo, riceviamo due copie di ciascuno dei nostri geni: uno da nostra madre ed uno da nostro padre. Se un gene contiene una variazione che danneggia la sua funzione, utile il titolo “mutazione,„ l'altro gene può funzionare come backup che tiene il funzionamento dell'organismo.

Tuttavia, se entrambi i geni contengono le mutazioni, quindi la funzione completamente è interrotto e la malattia può accadere.

La carenza di cad accade quando entrambe le copie del gene di cad contengono le mutazioni e l'organismo non può produrre l'uridina; una molecola essenziale per un metabolismo sano. Soltanto 17 persone nel mondo sono conosciute per avere il termine, compreso il 11 bambino identificato nello studio.

Mentre ci sono le più di 1.000 variazioni conosciute nel gene di cad, finora gli scienziati non hanno saputo se un cambiamento era semplicemente una variante, che non altera la funzione; o una mutazione, che interrompe la produzione dell'uridina. Questi informazioni sono necessarie affinchè medici determinino il migliore modo occuparsi di questi bambini.

Fornendo a medici ed ai genitori le risposte

Nello studio, gli scienziati hanno creato ad un'analisi basata a cella che poteva provare se una variazione di cad è patogeno basata sulla capacità delle cellule di svilupparsi con o senza uridina.

I ricercatori hanno provato 25 casi sospettati di cad; il significato dei sintomi testimoniati dal medico ha abbinato la malattia e due varianti nel gene di cad erano presenti.

Di questi campioni, gli scienziati hanno trovato 11 che hanno avuti due variazioni offensive; o mutazioni; quella produzione interrotta dell'uridina. Queste persone probabilmente trarrebbero giovamento da uridina supplementare e rappresenterebbero i nuovi casi per il campo.

“Ora, abbiamo una prova che ci dà una risposta “nera o bianca„ definitiva circa gli effetti di determinate variazioni nel gene di cad,„ diciamo la gelata.

“È importante avere questi informazioni perché medici vogliono qualsiasi necessità di continuare cercare per la mutazione che sta causando i sintomi del bambino o immediatamente la terapia dell'uridina di inizio. Più presto possiamo ottenere le risposte definitive, più velocemente possiamo agire che migliore guida questi bambini.„

La carenza di cad è un disordine congenito della glicosilazione (CDG), un termine generico per più di 140 disordini causati dalle mutazioni che alterano la glicosilazione; il trattamento complesso tramite cui le celle costruiscono le catene lunghe dello zucchero che fissano alle proteine ha chiamato le glicoproteine.

I bambini con la carenza di cad avvertono le more inerenti allo sviluppo, gli attacchi ed altri sintomi seri. Gli studi recenti hanno indicato che dando questi i bambini l'uridina, che è disponibile come supplemento nutrizionale, può migliorare drammaticamente i loro sintomi.

Dopo la ricezione dell'uridina, i loro attacchi si sono fermati, lo sviluppo di motore e conoscitivo migliore e la vigilanza aumentata.

“È probabile che soltanto una manciata delle 1.000 varianti nei cambiamenti nocivi di causa del gene di cad a produzione dell'uridina,„ dice Santiago Ramón-Maiques, Ph.D., un ricercatore al Centro de Biología Molecular Severo Ochoa ed autore co-corrispondente dello studio.

“Questa analisi permette che noi identifichiamo queste varianti ed aiutiamo i bambini commoventi ad ottenere il migliore trattamento possibile.„

Source:
Journal reference:

Del Caño-Ochoa, F., et al. (2020) Cell-based analysis of CAD variants identifies individuals likely to benefit from uridine therapy. Genetics in Medicine. doi.org/10.1038/s41436-020-0833-2.