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O teste novo identifica as crianças CAD-afetadas que podem tirar proveito do uridine

Os cientistas no Discovery Institute médico de Sanford Burnham Prebys e o Centro de Biología Molecular Severo Ochoa na Espanha criaram um teste que determinasse que crianças com deficiência do CAD; uma doença metabólica rara; seja provável tirar proveito de receber o uridine, um suplemento nutritivo que melhore dramàtica as vidas de outras crianças com a circunstância.

O estudo foi publicado na genética na medicina.

“O efeito do uridine para algumas crianças com deficiência do CAD não é nada curto da surpresa. Estes cabritos vão de acamado à interacção com os povos e movendo-se ao redor,” diz o gelo de Hudson, o Ph.D., o director do programa da genética humana em Sanford Burnham Prebys e o autor co-correspondente do estudo.

Nossos resultados identificaram 11 crianças que têm mutações em ambas as cópias do gene do CAD e as tirariam proveito provavelmente da terapia do uridine. Com este teste, nós podemos fornecer a esperança a algumas famílias, ao poupar outro das expectativas fantasiosas. Isso é incredibly importante.”

Gelo de Hudson, Ph.D, autor do estudo e director Co-Correspondentes do programa da genética humana, Sanford Burnham Prebys

Quando nós somos nascidos, nós recebemos duas cópias de cada um de nossos genes: um de nossa matriz e um de nosso pai. Se um gene contem uma variação que danifique sua função, ganhando o título “mutação,” o outro gene pode funcionar como um apoio que mantenha o funcionamento do corpo.

Contudo, se ambos os genes contêm mutações, a seguir a função é interrompido inteiramente e a doença pode ocorrer.

A deficiência do CAD ocorre quando ambas as cópias do gene do CAD contêm mutações e o corpo é incapaz de produzir o uridine; uma molécula essencial para um metabolismo saudável. Somente 17 indivíduos no mundo são conhecidos para ter a circunstância, incluindo as 11 crianças identificadas no estudo.

Quando houver mais de 1.000 variações conhecidas no gene do CAD, até aqui os cientistas não souberam se uma mudança era simplesmente uma variação, que não alterasse a função; ou uma mutação, que interrompa a produção do uridine. Esta informação é necessário para que os doutores determinem a melhor maneira de importar-se com estas crianças.

Fornecendo doutores e pais as respostas

No estudo, os cientistas criaram um ensaio baseado em celulas que pudesse testar se uma variação do CAD é patogénico baseada na capacidade da pilha para crescer com ou sem o uridine.

Os pesquisadores testaram 25 casos suspeitados do CAD; significar os sintomas testemunhados pelo doutor combinou a doença, e duas variações no gene do CAD estaram presente.

Destas amostras, os cientistas encontraram 11 que tiveram duas variações prejudiciais; ou mutações; essa produção interrompida do uridine. Estes indivíduos provavelmente tirariam proveito do uridine suplementar e representariam novos casos para o campo.

“Agora, nós temos um teste que nos dê resposta “preta ou branca uma” definitiva sobre os efeitos de determinadas variações no gene do CAD,” dizemos o gelo.

“É importante ter esta informação porque os doutores querem uma ou outra necessidade de se manter caçar para a mutação que está causando os sintomas da criança ou imediatamente a terapia do uridine do começo. Mais logo nós podemos obter respostas definitivas, mais rapidamente nós podemos tomar as acções que a melhor ajuda estas crianças.”

A deficiência do CAD é uma desordem congenital do glycosylation (CDG), um termo do guarda-chuva para mais de 140 desordens causadas pelas mutações que danificam o glycosylation; o processo complexo por que as pilhas constroem as correntes longas do açúcar que anexam às proteínas chamou glicoproteína.

As crianças com deficiência do CAD experimentam atrasos desenvolventes, apreensões, e outros sintomas sérios. Os estudos recentes mostraram que dando a estes crianças o uridine, que está disponível como um suplemento nutritivo, pode dramàtica melhorar seus sintomas.

Após ter recebido o uridine, suas apreensões pararam, revelação cognitiva e de motor melhorada, e precaução aumentado.

“É provável que somente um punhado das 1.000 variações nas mudanças prejudiciais da causa do gene do CAD à produção do uridine,” diz o Santiago Ramón-Maiques, Ph.D., um pesquisador no Centro de Biología Molecular Severo Ochoa e autor co-correspondente do estudo.

“Este ensaio permite que nós identifiquem estas variações, e ajudem crianças afetadas a obter o melhor tratamento possível.”

Source:
Journal reference:

Del Caño-Ochoa, F., et al. (2020) Cell-based analysis of CAD variants identifies individuals likely to benefit from uridine therapy. Genetics in Medicine. doi.org/10.1038/s41436-020-0833-2.