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La nueva prueba determina a los niños Cad-afectados que pueden beneficiarse de uridina

Los científicos en el Discovery Institute médico de Sanford Burnham Prebys y Centro de Biología Molecular Severo Ochoa en España han creado una prueba que determina qué niños con deficiencia del cad; una enfermedad metabólica rara; sea probable beneficiarse de recibir la uridina, un suplemento alimenticio que ha perfeccionado dramáticamente las vidas de otros niños con la condición.

El estudio fue publicado en genética en remedio.

“El efecto de la uridina para algunos niños con deficiencia del cad no es nada brevemente de sorprender. Estos cabritos van de postrado en cama a obrar recíprocamente con la gente y moviéndose alrededor,” dice la helada del Hudson, el Ph.D., el director del programa de la genética humana en Sanford Burnham Prebys y al autor co-correspondiente del estudio.

Nuestros resultados determinaron a 11 niños que tienen mutaciones en ambas copias del gen del cad y se beneficiarían probablemente de terapia de la uridina. Con esta prueba, podemos ofrecer esperanza a algunas familias, mientras que pasan sin otras de expectativas poco realistas. Eso es increíblemente importante.”

Helada del Hudson, Ph.D, autor y director Co-Correspondientes del programa de la genética humana, Sanford Burnham Prebys del estudio

Cuando nacemos, recibimos dos copias de cada uno de nuestros genes: uno de nuestro molde-madre y uno de nuestro padre. Si un gen contiene una variación que dañe su función, ganando el título “mutación,” el otro gen puede funcionar como una reserva que guarde el funcionamiento de la carrocería.

Sin embargo, si ambos genes contienen mutaciones, después la función se rompe completo y la enfermedad puede ocurrir.

La deficiencia del cad ocurre cuando ambas copias del gen del cad contienen mutaciones y la carrocería no puede producir uridina; una molécula esencial para un metabolismo sano. Conocen a solamente 17 individuos en el mundo para tener la condición, incluyendo los 11 niños determinados en el estudio.

Mientras que hay más de 1.000 variaciones sabidas en el gen del cad, hasta ahora los científicos no sabían si un cambio era simple una variante, que no altera la función; o una mutación, que rompe la producción de la uridina. Esta información es necesaria para que los doctores determinen la mejor manera de cuidar para estos niños.

Proveer de doctores y de padres respuestas

En el estudio, los científicos crearon un análisis célula-basado que podía probar si una variación del cad es patógena basada en la capacidad de la célula de crecer con o sin uridina.

Los investigadores probaron 25 cajas sospechosas del cad; significar los síntomas atestiguados por el doctor igualó la enfermedad, y dos variantes en el gen del cad estaban presentes.

De estas muestras, los científicos encontraron 11 que tenían dos variaciones perjudiciales; o mutaciones; esa producción rota de la uridina. Estos individuos se beneficiarían de uridina suplemental y representarían probablemente los nuevos casos para el campo.

“Ahora, tenemos una prueba que nos dé respuesta “negra o blanca una” definitiva sobre los efectos de ciertas variaciones en el gen del cad,” decimos la helada.

“Es importante tener esta información porque los doctores quieren cualquier necesidad de guardar el cazar para la mutación que está causando los síntomas del niño o inmediatamente la terapia de la uridina del comienzo. Cuanto más pronto podemos conseguir respuestas definitivas, más rápidamente podemos tomar medidas que la mejor ayuda estos niños.”

La deficiencia del cad es un desorden congénito del glycosylation (CDG), un término de la sombrilla para más de 140 desordenes causados por las mutaciones que empeoran el glycosylation; el proceso complejo por el cual las células construyen las cadenas largas del azúcar que sujetan a las proteínas llamó las glicoproteínas.

Los niños con deficiencia del cad experimentan retrasos de desarrollo, capturas, y otros síntomas serios. Los estudios recientes han mostrado que dando a éstos niños la uridina, que está disponible como suplemento alimenticio, puede perfeccionar dramáticamente sus síntomas.

Después de recibir uridina, sus capturas pararon, revelado cognoscitivo y de motor perfeccionado, y vigilancia creciente.

“Es probable que solamente un puñado de las 1.000 variantes en los cambios perjudiciales de la causa del gen del cad a la producción de la uridina,” dice Santiago Ramón-Maiques, Ph.D., investigador en Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y autor co-correspondiente del estudio.

“Este análisis permite que determinemos estas variantes, y que ayudemos a niños afectados a conseguir el mejor tratamiento posible.”

Source:
Journal reference:

Del Caño-Ochoa, F., et al. (2020) Cell-based analysis of CAD variants identifies individuals likely to benefit from uridine therapy. Genetics in Medicine. doi.org/10.1038/s41436-020-0833-2.