Il tipo del gruppo sanguigno può pregiudicare la predisposizione ad arresto respiratorio COVID-19

By Sally Robertson, B.Sc.Jun 3 2020

Un gruppo oltre di 120 ricercatori dalle varie istituzioni attraverso Europa ha svolto il primo studio genoma di ampiezza di associazione per rivelare i fattori genetici ospite che possono contribuire ad arresto respiratorio nei casi della malattia 209 (COVID-19) di coronavirus.

Gli autori dicono che le varianti genetiche hanno identificato potrebbero contribuire a guidare ulteriore ricerca sulla patofisiologia di COVID-19 ed ad aiutare il delineamento clinico di rischio dei pazienti.

Una versione della pubblicazione preliminare del documento che è disponibile sul medRxiv* del " server ", mentre l'articolo subisce la revisione tra pari.

La diffusione rapida della pandemia

Da quando lo scoppio COVID-19 ha cominciato a Wuhan, Cina, tardi l'anno scorso, si è trasformato in rapido in un'emergenza pandemica di salubrità che ora ha infettato più di 6,39 milione di persone universalmente e quasi 400.000 uccisi.

in Europa, l'Italia e la Spagna sono state fra i paesi il più severamente commoventi, con le epidemie che alzano durante la seconda metà di febbraio e di più di 60.000 casi interni che sono riferiti dal 28 maggio.

La maggior parte della gente infettata con il coronavirus 2 (SARS-CoV-2) - l'agente causativo di sindrome respiratorio acuto severo di COVID-19 - non avverta soltanto delicato o persino sintomi.

I tassi di mortalità pricipalmente sono determinati dai pazienti che sono più suscettibili di arresto respiratorio dopo essere diventato malati con la sindrome di emergenza respiratoria o di polmonite. Tuttavia, per le ragioni per cui non è capito correttamente, questo è soltanto il caso per meno di 10 per cento della gente che è infettata con SARS-CoV-2.

Microscopio elettronico a scansione novello di Coronavirus SARS-CoV-2 Colorized di una cella apoptotic (rosa) infettata molto con le particelle del virus SARS-COV-2 (verde), isolate da un campione paziente. Immagine catturata alla funzione di ricerca integrata NIAID (IRF) in Detrick forte, Maryland. Credito: NIAID

Fattori potenziali in questione in arresto respiratorio

Lo sviluppo della malattia severa egualmente è stato associato con la presenza di comorbidities quali la malattia cardiovascolare, l'obesità, il diabete e l'ipertensione. Tuttavia, il ruolo che questi problemi sanitari giocano nella determinazione della severità del rischio di malattia è poco chiaro.

Alcune osservazioni del endothelitis e delle complicazioni vascolari hanno suggerito che la malattia fosse sistematica e pricipalmente comprendesse l'endotelio vascolare. Eppure, queste visioni della patologia di COVID-19 severo sono soltanto ipotetiche.

Esecuzione dell'analisi genoma di ampiezza

per studiare, Tom Karlsen (ospedale universitario Rikshospitalet, Norvegia di Oslo) e colleghi in Spagna, in Italia ed in Germania, reclutata 1.980 pazienti COVID-19 con arresto respiratorio da cinque città in Spagna ed in Italia.

Hanno condotto un'analisi genoma di ampiezza di associazione allo scopo di identificare tutti i fattori genetici di predisposizione ospite che contribuiscono allo sviluppo di arresto respiratorio.

“Facendo uso di un approccio pragmatico con i criteri semplificati dell'inclusione e un gruppo complementare dei clinici agli epicentri europei Covid-19 in Italia e la Spagna e scienziati tedeschi e norvegesi disponibili, potevamo eseguire un GWAS completo per arresto respiratorio Covid-19 in circa due mesi,„ dica i ricercatori.

Dopo la considerazione dei valori erratici di potenziale e di controllo di qualità, la popolazione definitiva di studio ha incluso 835 pazienti e 1.255 comandi dall'Italia e 775 pazienti e 950 comandi dalla Spagna.

Complessivamente polimorfismi di 8.582.968 unico nucleotidi (SNPs) sono stati analizzati e una meta-analisi dei gruppi italiani e spagnoli è stata condotta.

Che cosa lo studio ha trovato?

Il gruppo ha individuato un'associazione direplica fra SNPs sul cromosoma 3 e sul cromosoma 9 che hanno raggiunto il significato genoma di ampiezza.

Un cluster dei geni che potrebbero essere pertinenti allo sviluppo di COVID-19 severo è stato identificato sul cromosoma 3p21. Uno di questi geni - SLC6A20 - codifica una proteina che interagisce con l'enzima di conversione dell'angiotensina 2 (ACE2), il recettore cellulare del trasportatore ospite che SARS-CoV-2 usa per guadagnare l'entrata virale.

Nei polmoni, questa proteina, che è chiamata trasportatore 1 (SIT1) Imino-acido/di Sodium, pricipalmente è espressa nei pneumocytes e negli autori pensa che queste celle dovrebbero essere studiate per tutta la partecipazione che SIT1 può avere nell'entrata virale.

Un cavo SNP egualmente è stato identificato sul cromosoma 9 al luogo del gruppo sanguigno AB0 ed ulteriore analisi ha indicato che i partecipanti Un-positivi erano ad un 45% aumentato per arresto respiratorio, mentre le persone con il gruppo sanguigno O erano ad un rischio in diminuzione 35% per arresto respiratorio.

Gli autori dicono che i rapporti clinici iniziali hanno suggerito che il sistema del gruppo sanguigno AB0 sia compreso nella determinazione della predisposizione a COVID-19 ed egualmente è stato implicato nella predisposizione a SARS-CoV-1.

“I nostri dati allineano così con i suggerimenti che il gruppo sanguigno O è associato con più a basso rischio rispetto ai gruppi sanguigni non-o mentre il gruppo sanguigno A è associato con l'elevato rischio di acquisto del Covid-19 rispetto ai gruppi sanguigni non-Un,„ lo stato degli autori.

Studio: Il luogo del gruppo sanguigno AB0 e un socio del cluster del gene del cromosoma 3 con arresto respiratorio SARS-CoV-2 in un'analisi genoma di ampiezza Italiano-Spagnola di associazione. Credito di immagine: Designua/Shutterstock

“Ulteriore prospezione„ dei risultati “ora è autorizzata„

“Qui riferiamo i primi luoghi genetici robusti di predisposizione per lo sviluppo di arresto respiratorio in Covid-19. Le varianti identificate possono contribuire a guidare la prospezione mirata a di patofisiologia severa Covid19,„ dica Karlsen ed il gruppo.

“Ulteriore prospezione dei risultati correnti, sia quanto alla loro utilità nel delineamento clinico di rischio dei pazienti Covid-19 che della comprensione meccanicistica della patofisiologia di fondo, ora è autorizzata,„ essi conclude.

Avviso *Important

il medRxiv pubblica i rapporti scientifici preliminari che pari-non sono esaminati e, pertanto, non dovrebbero essere considerati conclusivi, guida la pratica clinica/comportamento correlato con la salute, o trattato come informazioni stabilite.