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I ricercatori scoprono il gene novello coinvolgere nella riparazione di danno del DNA e nella fertilità del maschio

Un gruppo di ricerca dall'istituto dell'embriologia e della genetica molecolari (IMEG) all'università di Kumamoto, Giappone ha scoperto che il gene C19ORF57 svolge un ruolo critico nella meiosi. Il gene sembra essere collegato con la causa della sterilità maschio e potrebbe essere un grande passo avanti per medicina riproduttiva.

La meiosi è un tipo specializzato di divisione cellulare che genera lo sperma o le uova. Durante la meiosi, le informazioni genetiche sono scambiate fra i cromosomi materni e paterni con la ricombinazione meiotic. Questo trattamento introduce le differenze genetiche alla generazione seguente.

Normalmente, la ricombinazione meiotic è iniziata presentando irrompe il DNA. Tuttavia, questo trattamento è niente di meno che il danno del DNA che è una minaccia contro la cella. Sebbene l'introduzione delle rotture del DNA sia un trattamento normale e necessario per avviare la ricombinazione meiotic, queste rotture devono essere riparate immediatamente. In questo studio, DRS. Ishiguro e Takemoto hanno scoperto un gene novello che svolge un ruolo cruciale nella riparazione del danno del DNA durante la ricombinazione meiotic.

Precedentemente, lo stesso gruppo ha scoperto il gene di Meiosin che funge da opzione per accendere la meiosi come pure le centinaia di altri geni nel trattamento. Tuttavia, le funzioni di tutti i altri geni ancora completamente non sono state delucidate. Il gene C19ORF57 è uno di quelli gestiti da MEIOSIN e la sua funzione era sconosciuta finora.

I ricercatori hanno precisato per chiarire il ruolo di C19ORF57 nella meiosi. Facendo uso di spettrometria di massa, il gruppo ha trovato che lega al soppressore BRCA2 del cancro al seno, una proteina che è conosciuta per svolgere un ruolo nella riparazione del DNA nocivo. Questi dati suggeriscono che C19ORF57 e BRCA2 funzionino insieme in cellule germinali.

Ulteriore prova che mostra la cooperazione fra C19ORF57 e BRCA2 è stata trovata con la rappresentazione microscopica. I ricercatori hanno scoperto che C19ORF57 va in primo luogo siti nocivi del DNA e poi recluta BRCA2 alla stessa posizione sui cromosomi.

Facendo uso del genoma che modifica la tecnologia per inibire artificialmente il gene C19orf57 in mouse, i ricercatori hanno trovato che gli animali maschii sono diventato infertili perché la ricombinazione meiotic non ha completato e lo sperma non è stato prodotto. Ulteriore analisi delle gonadi maschii ha rivelato che il gene svolge un ruolo essenziale nella riparazione del DNA nocivo.

Ci sono molte cause sconosciute della sterilità maschio umana e questo che trova potenzialmente rivela una nuova patologia. Anche se questi esperimenti sono stati eseguiti sui modelli animali, il gene C19ORF57 è presente in esseri umani. Le terapie ed i sistemi diagnostici sviluppati da questa ricerca hanno potuto assicurare la qualità di meiosi e fare diminuire le istanze delle complicazioni.

Source:
Journal reference:

Takemoto, K., et al. (2020) Meiosis-Specific C19orf57/4930432K21Rik/BRME1 Modulates Localization of RAD51 and DMC1 to DSBs in Mouse Meiotic Recombination. Cell Reports. doi.org/10.1016/j.celrep.2020.107686.