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Os pesquisadores descobrem o gene novo envolvido no reparo de dano do ADN e na fertilidade do homem

Um grupo de investigação do instituto da embriologia e da genética moleculars (IMEG) na universidade de Kumamoto, Japão descobriu que o gene C19ORF57 joga um papel crítico na meiose. O gene parece ser relacionado à causa da infertilidade masculina e poderia ser uma etapa grande para a frente para a medicina reprodutiva.

A meiose é um tipo especializado de divisão de pilha que gera o esperma ou os ovos. Durante a meiose, a informação genética é trocada entre cromossomas maternos e paternos com a recombinação meiotic. Este processo introduz diferenças genéticas à próxima geração.

Normalmente, a recombinação meiotic é iniciada introduzindo rupturas no ADN. Contudo, este processo não é nada menos do que dano do ADN que é uma ameaça à pilha. Embora a introdução de rupturas do ADN seja um processo normal e necessário para provocar a recombinação meiotic, estas rupturas devem ser reparadas imediatamente. Neste estudo, afastamento cilindro/rolo. Ishiguro e Takemoto descobriram um gene novo que jogasse um papel crucial em reparar dano do ADN durante a recombinação meiotic.

Previamente, o mesmo grupo descobriu o gene de Meiosin que actua como um interruptor para girar sobre a meiose assim como as centenas de outros genes no processo. Contudo, as funções de todos os genes restantes não foram explicadas ainda inteiramente. O gene C19ORF57 é um daqueles controlados por MEIOSIN e sua função era desconhecida até aqui.

Os pesquisadores expor para esclarecer o papel de C19ORF57 na meiose. Usando a espectrometria em massa, o grupo encontrou que liga ao supressor BRCA2 do cancro da mama, uma proteína que fosse sabida para jogar um papel em reparar o ADN danificado. Estes dados sugerem que C19ORF57 e BRCA2 funcionem junto em células germinais.

Uma evidência mais adicional que mostra a cooperação entre C19ORF57 e BRCA2 foi encontrada com a imagem lactente microscópica. Os pesquisadores descobriram que C19ORF57 vai primeiramente locais danificados do ADN e recruta então BRCA2 à mesma posição sobre os cromossomas.

Usando o genoma que edita a tecnologia para inibir artificial o gene C19orf57 nos ratos, os pesquisadores encontraram que os animais masculinos se tornaram inférteis porque a recombinação meiotic não terminou e o esperma não foi produzido. A análise mais aprofundada das gónada masculinas revelou que o gene joga um papel essencial em reparar o ADN danificado.

Há muitas causas desconhecidas da infertilidade masculina humana e este que encontra potencial revela uma patologia nova. Mesmo que estas experiências sejam executadas nos modelos animais, o gene C19ORF57 esta presente nos seres humanos. As terapias e os diagnósticos desenvolvidos desta pesquisa podiam assegurar a qualidade da meiose e diminuir os exemplos das complicações.

Source:
Journal reference:

Takemoto, K., et al. (2020) Meiosis-Specific C19orf57/4930432K21Rik/BRME1 Modulates Localization of RAD51 and DMC1 to DSBs in Mouse Meiotic Recombination. Cell Reports. doi.org/10.1016/j.celrep.2020.107686.