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Los investigadores descubren el gen nuevo implicado en la reparación del daño de la DNA y la fertilidad del varón

Un grupo de investigación del instituto de la embriología y de la genética moleculares (IMEG) en la universidad de Kumamoto, Japón ha descubierto que el gen C19ORF57 desempeña un papel crítico en meiosis. El gen aparece ser relacionado con la causa de la infertilidad masculina y podría ser un paso grande adelante para el remedio reproductivo.

La meiosis es un tipo especializado de división celular que genere la esperma o los huevos. Durante meiosis, la información genética se intercambia entre los cromosomas maternales y paternales con la recombinación meiotic. Este proceso introduce diferencias genéticas a la generación siguiente.

Normalmente, la recombinación meiotic es iniciada introduciendo interruptores en la DNA. Sin embargo, este proceso no es nada menos que el daño de la DNA que es una amenaza para la célula. Aunque la introducción de interruptores de la DNA sea un proceso normal y necesario para accionar la recombinación meiotic, estos interruptores se deben reparar inmediatamente. En este estudio, DRS. Ishiguro y Takemoto descubrieron un gen nuevo que desempeña un papel crucial en reparar daño de la DNA durante la recombinación meiotic.

Previamente, el mismo grupo descubrió el gen de Meiosin que actúa como interruptor para girar meiosis así como centenares de otros genes en el proceso. Sin embargo, las funciones del resto de genes todavía no se han aclarado completo. El gen C19ORF57 es uno de ésos controlados por MEIOSIN y su función era desconocida hasta ahora.

Los investigadores se establecieron para clarificar el papel de C19ORF57 en meiosis. Usando la espectrometría de masa, el grupo encontró que ata al supresor BRCA2 del cáncer de pecho, una proteína que se sabe para desempeñar un papel en reparar la DNA dañada. Estos datos sugieren que C19ORF57 y BRCA2 funcionen juntos en células de germen.

Otras pruebas que mostraban la cooperación entre C19ORF57 y BRCA2 fueron encontradas con proyección de imagen microscópica. Los investigadores descubrieron que C19ORF57 va primero los sitios dañados de la DNA y en seguida recluta BRCA2 a la misma posición respecto a los cromosomas.

Usando el genoma que corregía tecnología para inhibir artificial el gen C19orf57 en ratones, los investigadores encontraron que los animales masculinos llegaron a ser estériles porque la recombinación meiotic no terminó y la esperma no fue producida. El análisis adicional de las gónadas masculinas reveló que el gen desempeña un papel esencial en reparar la DNA dañada.

Hay muchas causas desconocidas de la infertilidad masculina humana y éste que encuentra potencialmente revela una nueva patología. Aunque estos experimentos fueron realizados en los modelos animales, el gen C19ORF57 está presente en seres humanos. Las terapias y los diagnósticos desarrollados de esta investigación podían asegurar calidad de la meiosis y disminuir los casos de complicaciones.

Source:
Journal reference:

Takemoto, K., et al. (2020) Meiosis-Specific C19orf57/4930432K21Rik/BRME1 Modulates Localization of RAD51 and DMC1 to DSBs in Mouse Meiotic Recombination. Cell Reports. doi.org/10.1016/j.celrep.2020.107686.