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La maladie nouvelle peut mener à une meilleure compréhension de mucoviscidose

La mucoviscidose est le trouble hérité sévère le plus fréquent mondial. Chaque année, centaines de familles sont confrontées avec ce diagnostic - et jusqu'à présent, il n'y a aucun remède pour cette maladie qui affecte principalement l'appareil respiratoire. Sans compter que des demandes de règlement de support, une greffe de poumon est souvent la seule option pour sauvegarder un patient sous tension. Les chercheurs des universités de Münster et de Ratisbonne ont maintenant découvert une maladie nouvelle qui pourrait mener à une meilleure compréhension de mucoviscidose et d'options neuves de demande de règlement à l'avenir. Les résultats ont été publiés dans le tourillon de tourillon scientifique de la génétique médicale.

La cause de la mucoviscidose sont des mutations dans le gène de régulateur de conducteur de transmembrane de mucoviscidose (CFTR). Ce gène contient le modèle pour une glissière de chlorure sur la surface des cellules dans le fuselage. Normalement, cette glissière négocie l'accumulation de sel et de liquides sur la surface des voies aériennes menant de ce fait à un nettoyage continu des voies aériennes. Les défectuosités dans la glissière de CFTR évitent le transport des ions de chlorure et ainsi l'humidification des voies respiratoires. Comme résultat, les voies aériennes de personnes affectées obtiennent littéralement branchées par un mucus épaissi et visqueux que cela mène à l'obstruction des voies aériennes - les patients sont au risque de la suffocation.

À l'université de Münster, le laboratoire de prof. Thorsten Marquardt a maintenant découvert une maladie neuve qui est provoquée par des défectuosités dans une autre glissière de chlorure, TMEM16A. Cette glissière est également présente sur la surface des cellules de voie aérienne. En coopération avec le laboratoire de prof. Karl Kunzelmann de l'université de Ratisbonne, les chercheurs ont évalué les effets cellulaires du trouble qui est provoqué par une perte totale de fonctionnement de TMEM16A. Étonnant, ils ont découvert que non seulement TMEM16A mais également CFTR n'est pas fonctionnel dans ces patients. De façon excitée, ceci a le potentiel d'améliorer la demande de règlement des patients souffrant de la mucoviscidose.

Nous avons été étonnés que les enfants avec le déficit de TMEM16A n'ont aucun symptôme respiratoire du tout. Une perte de fonctionnement de CFTR due au manque de TMEM16A ne mène pas aux sympt40mes clinincal de la mucoviscidose dans ces chevreaux. »

M. Julien Park, premier auteur et chercheur au laboratoire de Marquardt au service de la pédiatrie générale au centre hospitalier universitaire Münster

De même, le groupe de prof. Karl Kunzelmann trouvé dans un modèle de souris qu'un double coup hors de CFTR et de TMEM16A ne développe pas l'affection pulmonaire.

Pris ensemble, ces résultats soulèvent une question intrigante : L'inhibition pharmacologique de TMEM16A a-t-elle pu améliorer les symptômes respiratoires des patients présentant la mucoviscidose ? Une réduction significative de production de mucus et de sécrétion par suite d'inhibition de TMEM16A a été précédemment montrée dans des états de laboratoire. Les chercheurs veulent étudier cette approche davantage à l'avenir : « Comme prochaine opération, nous planification des tests cliniques pour évaluer une demande de règlement de mucoviscidose avec des inhibiteurs de TMEM16A », des conditions Karl Kunzelmann.

Source:
Journal reference:

Park, J.H., et al. (2020) TMEM16A deficiency: a potentially fatal neonatal disease resulting from impaired chloride currents. Journal of Medical Genetics. doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-106978.