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La malattia novella può piombo ad una migliore comprensione della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è il disordine ereditato severo più frequente universalmente. Ogni anno, centinaia di famiglie è confrontato con questa diagnosi - e fin qui, non c'è maturazione per questa malattia che pricipalmente pregiudica l'apparato respiratorio. Oltre ai trattamenti complementari, un trapianto del polmone è spesso la sola opzione per salvare un paziente in tensione. I ricercatori delle università di Münster e di Regensburg ora hanno scoperto una malattia novella che potrebbe piombo ad una migliore comprensione della fibrosi cistica e di nuove opzioni del trattamento in futuro. I risultati sono stati pubblicati nel giornale del giornale scientifico della genetica medica.

La causa di fibrosi cistica è mutazioni nel gene regolatore del conduttore del transmembrane di fibrosi cistica (CFTR). Questo gene contiene la cianografia per un canale del cloruro sulla superficie delle celle nell'organismo. Normalmente, questo canale media la capitalizzazione di sale e di liquidi sulla superficie delle gallerie di ventilazione quindi che piombo ad una pulizia continua delle gallerie di ventilazione. I difetti nel canale di CFTR impediscono il trasporto degli ioni del cloruro e così l'umidificazione delle vie respiratorie. Di conseguenza, le gallerie di ventilazione delle persone commoventi ottengono letteralmente tappate da un muco che ispessito e viscoso quella piombo all'ostruzione delle vie respiratorie - i pazienti sono col rischio del soffocare.

All'università di Münster, il laboratorio di prof. Thorsten Marquardt ora ha scoperto una nuova malattia che è causata dai difetti in altro canale del cloruro, TMEM16A. Questo canale è egualmente presente sulla superficie delle celle della galleria di ventilazione. In collaborazione con il laboratorio di prof. Karl Kunzelmann dell'università di Regensburg, i ricercatori hanno valutato gli effetti cellulari del disordine che è causato da una perdita totale di funzione di TMEM16A. Sorprendente, hanno scoperto che non solo TMEM16A ma egualmente CFTR non è funzionale in questi pazienti. Emozionantemente, questo ha il potenziale di migliorare il trattamento dei pazienti che soffrono dalla fibrosi cistica.

Siamo stati stupiti che i bambini con la carenza di TMEM16A non hanno alcuni sintomi respiratori affatto. Una perdita di funzione di CFTR dovuto mancanza di TMEM16A non non piombo ai sintomi clinincal di fibrosi cistica in questi capretti.„

Dott. Julien Park, primo autore e ricercatore al laboratorio di Marquardt al dipartimento di pediatria generale all'ospedale universitario Münster

Similmente, il gruppo di prof. Karl Kunzelmann trovato in un modello del mouse che un doppio colpo da CFTR e da TMEM16A non sviluppa l'affezione polmonare.

Catturati insieme, questi risultati sollevano un problema intrigante: Ha potuto l'inibizione farmacologica di TMEM16A migliorare i sintomi respiratori dei pazienti con fibrosi cistica? Una riduzione significativa di produzione del muco e della secrezione in conseguenza di inibizione di TMEM16A precedentemente è stata indicata negli stati del laboratorio. I ricercatori vogliono studiare questo approccio più ulteriormente in futuro: “Come punto seguente, pianificazione i test clinici per valutare un trattamento di fibrosi cistica con gli inibitori di TMEM16A„, stati Karl Kunzelmann.

Source:
Journal reference:

Park, J.H., et al. (2020) TMEM16A deficiency: a potentially fatal neonatal disease resulting from impaired chloride currents. Journal of Medical Genetics. doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-106978.