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La enfermedad nueva puede llevar a una mejor comprensión de la fibrosis quística

La fibrosis quística es el desorden heredado severo más frecuente por todo el mundo. Cada año, centenares de familias se enfrenta con esta diagnosis - y hasta la fecha, no hay vulcanización para esta enfermedad que afecte principal al sistema respiratorio. Además de tratamientos de apoyo, un trasplante del pulmón es a menudo la única opción para salvar a un paciente vivo. Los investigadores de las universidades de Münster y de Regensburg ahora han descubierto una enfermedad nueva que pudo llevar a una mejor comprensión de la fibrosis quística y de las nuevas opciones del tratamiento en el futuro. Los resultados se han publicado en el gorrón del gorrón científico de la genética médica.

La causa de la fibrosis quística es mutaciones en el gen del regulador del conductor de la transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este gen contiene la heliografía para un canal del cloruro en la superficie de células en la carrocería. Normalmente, este canal media la acumulación de sal y de líquidos en la superficie de las aerovías de tal modo que llevan a una limpieza contínua de las aerovías. Los defectos en el canal de CFTR previenen el transporte de los iones del cloruro y así la humectación de las vías respiratorias. Como consecuencia, las aerovías de individuos afectados consiguen literalmente tapadas por un moco espesado, viscoso que ésa lleva a la obstrucción de aerovía - los pacientes están con riesgo de la asfixia.

En la universidad de Münster, el laboratorio de profesor Thorsten Marquardt ahora ha descubierto una nueva enfermedad que es causada por defectos en otro canal del cloruro, TMEM16A. Este canal está también presente en la superficie de las células de la aerovía. En cooperación con el laboratorio de profesor Karl Kunzelmann de la universidad de Regensburg, los investigadores evaluaron los efectos celulares del desorden que es causado por una baja total de la función de TMEM16A. Asombrosamente, descubrieron que no sólo TMEM16A pero también CFTR no es funcional en estos pacientes. Emocionantemente, esto tiene el potencial de perfeccionar el tratamiento de los pacientes que sufren de fibrosis quística.

Estuvimos asombrados que los niños con deficiencia de TMEM16A no tienen ninguna síntomas respiratoria en absoluto. Una baja de la función de CFTR debido a la falta de TMEM16A no lleva a los síntomas clinincal de la fibrosis quística en estos cabritos.”

El Dr. Julien Park, primer autor e investigador en el laboratorio de Marquardt en el departamento de la pediatría general en el hospital Münster de la universidad

Semejantemente, el grupo de profesor Karl Kunzelmann encontrado en un modelo del ratón que un pistoneo doble fuera de CFTR y de TMEM16A no desarrolla enfermedad pulmonar.

Tomados juntos, estos resultados plantean una pregunta intrigante: ¿Podía la inhibición farmacológica de TMEM16A perfeccionar los síntomas respiratorios de pacientes con fibrosis quística? Una reducción importante de la producción del moco y de la secreción como consecuencia de la inhibición de TMEM16A se ha mostrado previamente bajo condiciones del laboratorio. Los investigadores quieren estudiar esta aproximación más lejos en el futuro: “Como paso siguiente, estamos proyectando juicios clínicas para evaluar un tratamiento de la fibrosis quística con los inhibidores de TMEM16A”, los estados Karl Kunzelmann.

Source:
Journal reference:

Park, J.H., et al. (2020) TMEM16A deficiency: a potentially fatal neonatal disease resulting from impaired chloride currents. Journal of Medical Genetics. doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-106978.