Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

Le test neuf aidera mieux à manager des patients présentant le déficit immunitaire combiné sévère

Un test neuf développé chez CHU Sainte-Justine à Montréal activera un meilleur management des patients présentant le déficit immunitaire combiné sévère (SCID). Les résultats de ce travail ont été présentés mardi dans les avances médicales de sang de tourillon publiées par la société américaine de l'hématologie.

Le dépistage néonatal courant, bien que pas encore procurable au Québec, a mené à une augmentation de l'incidence des patients diagnostiqués avec le SCID en Amérique du Nord ces dernières années. Ce syndrome, un groupe d'affections génétiques héréditaires rares, est caractérisé par une absence totale de fonction système de système immunitaire, y compris une absence des lymphocytes T, les globules blancs qui jouent un rôle essentiel dans la défense immunisée du fuselage. Sans traitement adapté, le trouble est fatal pendant les premiers mois de la durée dans la majorité de cas.

Plusieurs des gènes impliqués dans le SCID ont été recensés, mais les cliniciens trouvent parfois les patients par hasard qui n'ont aucune anomalie génétique recensée.

« Ne connaissez pas l'origine génétique »

Elle est très frustrante. Dans environ sept pour cent de patients, nous ne pouvons pas fournir des soins optimaux parce que nous ne connaissons pas l'origine génétique. Selon la nature du gène muté, il y a deux demandes de règlement pour le SCID : une greffe de moelle osseuse ou une greffe de thymus. Nous devons toujours pouvoir recenser le type de maladie afin de choisir l'option correcte de demande de règlement. »

M. Elie Haddad, Immunologue pédiatrique chez CHU Sainte-Justine et expert en la matière de SCID

La boîte impliquée de gène l'un ou l'autre perturbent des cellules souche hématopoïétiques dans la moelle osseuse qui par conséquent ne peut pas naturellement aller bien à des lymphocytes T, ou elle peut affecter le fonctionnement du thymus. Le thymus est un organe dans lequel les globules blancs immatures de la moelle osseuse « apprennent » à devenir des lymphocytes T.

Quand les médecins ne peuvent pas recenser la cause réelle du trouble, ils se tournent habituellement vers la greffe de moelle osseuse. Ils font ainsi pour deux raisons : d'abord, il est plus facile exécuter des greffes, et le deuxième, parmi les gènes connus, sont davantage responsable d'un dysfonctionnement des cellules hématopoïétiques que pour une panne du thymus. Cependant, connaître l'origine de la maladie est critique, parce que si c'est le thymus que qui ne fonctionne pas correctement, alors la greffe de moelle osseuse n'aura aucun effet, et vice versa.

« Donné ce besoin clinique, notre objectif était de produire un test fonctionnel en prenant un volume très petit de sang périphérique plutôt qu'un échantillon de moelle osseuse, qui est un procédé plus complexe à exécuter dans les bébés et plus invasif qu'une simple prise de sang, » a indiqué Panojot Bifsha, le premier auteur de l'étude.

Dans le laboratoire, un très petit nombre de cellules souche est isolées dans des patients employant une quantité limitée de sang (3 à 5 ml). Un test avec une culture 3D qui imite le fonctionnement d'un thymus humain est employé pour examiner ce petit nombre de cellules, et une réaction est obtenu en moins de cinq semaines. Si les résultats sont normaux, la greffe de thymus est recommandée, mais s'ils sont anormaux, alors une greffe de moelle osseuse est préférée.

« Une réaction relativement rapide »

« Notre système de la culture 3D est seul parce qu'il nous permet d'examiner un très petit nombre de cellules souche diffusant dans le sang et d'obtenir une réaction relativement rapide, » Haddad a dit. « Nous avons reçu des prises de sang de partout dans l'Amérique du Nord, qui nous a permise de valider notre méthode. »

Une étude assimilée entreprise avec des échantillons de moelle osseuse aux instituts des États-Unis de la santé nationaux (NIH) a produit des résultats similaires, prouvant la fiabilité du test développé chez CHU Sainte-Justine à partir d'une prise de sang. L'étude des États-Unis était également aujourd'hui publié dans des avances de sang.

Comme moyeu du Québec d'entretenir et de recherche des enfants avec rare ou des graves maladies, CHU Sainte-Justine tâche de rester une opération en avant dans les créneaux de recherches pour lesquels elle est célèbre, comme la génétique des maladies rares et des demandes de règlement novatrices en médicament de précision.

Des études complémentaires seront requises valider davantage le dernier test et de lui permettre d'être employé sur plus de patients.

L'équipe de recherche fait partie du consortium primaire de demande de règlement de déficit immunitaire, qui a 44 centres en travers de l'Amérique du Nord. Financé par l'institut national de l'allergie et les maladies infectieuses (NIAID), les objectifs de consortium pour améliorer la demande de règlement des déficits immunitaires et pour accélérer le transfert des connaissances à la clinique. M. Haddad s'assied sur le comité directeur du consortium et est co-auteur du protocole spécifique de recherches pour le SCID.