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La nuova prova contribuirà meglio a gestire i pazienti con immunodeficienza combinata severa

Una nuova prova sviluppata a CHU Sainte-Justine a Montreal permetterà alla migliore gestione dei pazienti con immunodeficienza combinata severa (SCID). I risultati di questo lavoro sono stati presentati martedì negli avanzamenti medici di sangue del giornale pubblicati dalla società americana dell'ematologia.

La selezione neonatale sistematica, sebbene non ancora disponibile in Quebec, piombo ad un aumento nell'incidenza dei pazienti diagnosticati negli ultimi anni con SCID in America settentrionale. Questa sindrome, un gruppo di malattie genetiche ereditarie rare, è caratterizzata da un'assenza totale di funzione di sistema immunitario, compreso un'assenza di linfociti T, i globuli bianchi che svolgono un ruolo cruciale nelle difese immunitarie dell'organismo. Senza trattamento appropriato, il disordine è interno durante i primi mesi di vita nella maggior parte dei casi.

Molti dei geni in questione in SCID sono stati identificati, ma i clinici a volte trovano i pazienti che non hanno alcune anomalie genetiche identificate.

“Non conosca la causa genetica„

Molto sta frustrando. In circa sette per cento dei pazienti, non possiamo fornire la cura ottimale perché non conosciamo la causa genetica. Secondo la natura del gene mutato, ci sono i due trattamenti per SCID: un trapianto del midollo osseo o un trapianto del timo. Ancora dobbiamo potere identificare il tipo di malattia per scegliere l'opzione corretta del trattamento.„

Dott. Elie Haddad, immunologo pediatrico a CHU Sainte-Justine ed esperto in materia di SCID

Il gene in questione può l'uno o l'altro interrompere le cellule staminali ematopoietiche nel midollo osseo che conseguentemente non può stare bene naturalmente alle cellule T, o può pregiudicare la funzione del timo. Il timo è un organo in cui i globuli bianchi acerbi dal midollo osseo “imparano„ diventare cellule T.

Quando medici non possono identificare la causa reale del disordine, si girano solitamente verso trapianto del midollo osseo. Agiscono in tal modo per due ragioni: in primo luogo, i trapianti sono più facili da eseguire ed il secondo, fra i geni conosciuti, più è responsabile di una disfunzione delle celle ematopoietiche che per una disfunzione del timo. Tuttavia, conoscere l'origine della malattia è critico, perché se è il timo che che non sta funzionando correttamente, quindi il trapianto del midollo osseo non avrà effetto e vice versa.

“Dato questo bisogno clinico, il nostro scopo era di creare una prova funzionale catturando un volume molto piccolo di sangue periferico piuttosto che un campione del midollo osseo, che è un trattamento più complesso da eseguire in bambini e più dilagante di un'analisi del sangue semplice,„ ha detto Panojot Bifsha, primo autore dello studio.

In laboratorio, un numero molto piccolo di cellule staminali è isolata dai pazienti che usando una quantità limitata di sangue (3 - 5 ml). Una prova con una cultura 3D che imita la funzione di un timo umano è usata per verificare questo piccolo numero delle celle e una risposta è ottenuta in meno di cinque settimane. Se i risultati sono normali, il trapianto del timo è raccomandato, ma se sono anormali, quindi un trapianto del midollo osseo è preferito.

“Una risposta relativamente rapida„

“Il nostro sistema culturale 3D è perché permette noi che verifichiamo un numero molto piccolo di cellule staminali che circolano nel sangue ed otteniamo una risposta relativamente rapida,„ Haddad unico ha detto. “Abbiamo ricevuto i campioni di sangue da ogni parte dell'America settentrionale, che ha permesso che noi convalidassimo il nostro metodo.„

I simili studi intrapresi con i campioni del midollo osseo agli istituti degli Stati Uniti della sanità nazionali (NIH) hanno fornito risultati simili, provanti l'affidabilità della prova sviluppata a CHU Sainte-Justine da un campione di sangue. Lo studio degli Stati Uniti egualmente è stato pubblicato oggi negli avanzamenti di sangue.

Come hub della Quebec di cura e della ricerca per i bambini con le malattie rare o serie, CHU Sainte-Justine si sforza di restare un punto avanti nei posti adatti della ricerca per cui è famoso, quali la genetica delle malattie rare ed i trattamenti innovatori nella medicina di precisione.

Gli studi supplementari saranno richiesti più ulteriormente per convalidare l'ultima prova e per permettere che sia usata su più pazienti.

Il gruppo di ricerca fa parte del consorzio primario del trattamento di immunodeficienza, che ha 44 centri attraverso l'America settentrionale. Costituito un fondo per dall'istituto nazionale dell'allergia e malattie infettive (NIAID), gli obiettivi del consorzio per migliorare il trattamento delle immunodeficienze e per accelerare il trasferimento di conoscenza nella clinica. Il Dott. Haddad si siede sul comitato di coordinamento del consorzio ed è co-author del protocollo specifico della ricerca per SCID.