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O teste novo ajudará melhor a controlar pacientes com imunodeficiência combinada severa

Um teste novo desenvolvido em CHU Sainte-Justine em Montreal permitirá a melhor gestão dos pacientes com imunodeficiência combinada severa (SCID). Os resultados deste trabalho foram apresentados terça-feira nos avanços médicos do sangue do jornal publicados pela sociedade americana da hematologia.

A selecção neonatal rotineira, embora não ainda disponível em Quebeque, conduziu a um aumento na incidência dos pacientes diagnosticados com o SCID em America do Norte nos últimos anos. Esta síndrome, um grupo de desordens genéticas hereditárias raras, é caracterizada por uma ausência total de função de sistema imunitário, incluindo uma ausência de T-linfócitos, os glóbulos brancos que jogam um papel crucial na defesa imune do corpo. Sem tratamento apropriado, a desordem é fatal durante os primeiros meses da vida na maioria dos casos.

Muitos dos genes envolvidos em SCID foram identificados, mas os clínicos vêm às vezes através dos pacientes que não têm nenhuma anomalias genética identificada.

“Não conheça a causa genética”

É muito frustrante. Em aproximadamente sete por cento dos pacientes, nós não podemos fornecer o cuidado óptimo porque nós não conhecemos a causa genética. Segundo a natureza do gene transformado, há dois tratamentos para SCID: uma transplantação da medula ou uma transplantação do thymus. Nós ainda precisamos de poder identificar o tipo de doença a fim escolher a opção correcta do tratamento.”

Dr. Elie Haddad, imunologista pediatra em CHU Sainte-Justine e perito no campo de SCID

O gene envolvido pode qualquer um interromper células estaminais hematopoietic na medula que conseqüentemente não pode naturalmente se transformar T-pilhas, ou pode afectar a função do thymus. O thymus é um órgão em que os glóbulos brancos imaturos da medula “aprendem” se transformar T-pilhas.

Quando os doutores são incapazes de identificar a causa real da desordem, giram geralmente para a transplantação da medula. Fazem tão por duas razões: primeiramente, as transplantações são mais fáceis de executar, e o segundo, entre os genes conhecidos, é mais responsável para uma deficiência orgânica das pilhas hematopoietic do que para um mau funcionamento do thymus. Contudo, conhecer a origem da doença é crítico, porque se é o thymus que não está trabalhando correctamente, a seguir a transplantação da medula não terá nenhum efeito, e vice-versa.

“Dado esta necessidade clínica, nosso objetivo era criar um teste funcional tomando um volume muito pequeno de sangue periférico um pouco do que uma amostra da medula, que fosse um processo mais complexo a executar nos bebês e mais invasor do que uma análise de sangue simples,” disse Panojot Bifsha, primeiro autor do estudo.

No laboratório, um número muito pequeno de células estaminais é isolado dos pacientes que usam uma quantidade limitada de sangue (3 a 5 mL). Um teste com uma cultura 3D que imite a função de um thymus humano é usado para testar este número pequeno de pilhas, e uma resposta é obtido em menos de cinco semanas. Se os resultados são normais, a transplantação do thymus está recomendada, mas se são anormais, a seguir uma transplantação da medula está preferida.

“Uma resposta relativamente rápida”

“Nosso sistema da cultura 3D é porque permite nós que testem um número muito pequeno de células estaminais que circulam no sangue e obtenham uma resposta relativamente rápida,” Haddad original disse. “Nós recebemos amostras de sangue por todo o lado em America do Norte, que permitiu que nós validassem nosso método.”

Um estudo similar conduzido com as amostras da medula nos institutos dos E.U. de saúde nacionais (NIH) produziu os resultados semelhantes, provando a confiança do teste desenvolvido em CHU Sainte-Justine de uma amostra de sangue. O estudo dos E.U. foi publicado igualmente hoje em avanços do sangue.

Como o cubo de Quebeque do cuidado e da pesquisa para crianças com doenças raras ou sérias, CHU Sainte-Justine esforça-se para ficar uma etapa adiante nas ameias da pesquisa para que é famosa, como a genética de doenças raras e tratamentos inovativos na medicina da precisão.

Os estudos adicionais serão exigidos para validar mais o teste o mais atrasado e para permitir que seja usado em mais pacientes.

A equipa de investigação é parte do consórcio preliminar do tratamento da deficiência imune, que tem 44 centros através de America do Norte. Financiado pelo instituto nacional da alergia e doenças infecciosas (NIAID), os alvos do consórcio para melhorar o tratamento de deficiências imunes e para acelerar transferência do conhecimento à clínica. O Dr. Haddad senta-se no comité de direcção do consórcio e é-se co-autor do protocolo específico da pesquisa para SCID.