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La nueva prueba ayudará mejor a manejar a pacientes con inmunodeficiencia combinada severa

Una nueva prueba desarrollada en CHU Sainte-Justine en Montreal habilitará a una mejor administración de pacientes con inmunodeficiencia combinada severa (SCID). Los resultados de este trabajo fueron presentados martes en los avances médicos de la sangre del gorrón publicados por la sociedad americana de la hematología.

La investigación neonatal rutinaria, aunque no todavía esté disponible en Quebec, ha llevado a un aumento en la incidencia de los pacientes diagnosticados con SCID en Norteamérica estos últimos años. Este síndrome, un grupo de desordenes genéticos hereditarios raros, es caracterizado por una ausencia total de función del sistema inmune, incluyendo una ausencia de T-linfocitos, los glóbulos blancos que desempeñan un papel crucial en la defensa inmune de la carrocería. Sin el tratamiento apropiado, el desorden es fatal durante los primeros meses de la vida en la mayoría de casos.

Muchos de los genes implicados en SCID se han determinado, pero los clínicos parecen a veces a los pacientes que no tienen ninguna anormalidades genética determinada.

“No conozca la causa genética”

Muy está frustrando. En el cerca de siete por ciento de pacientes, no podemos ofrecer cuidado óptimo porque no conocemos la causa genética. Dependiendo de la naturaleza del gen transformado, hay dos tratamientos para SCID: un trasplante de la médula o un trasplante del timo. Todavía necesitamos poder determinar el tipo de enfermedad para elegir la opción correcta del tratamiento.”

El Dr. Elie Haddad, inmunologista pediátrico en CHU Sainte-Justine y experto en la materia de SCID

El gen implicado puede cualquiera romper a las células madres hematopoyéticas en la médula que por lo tanto no puede convertirse en naturalmente T-células, o puede afectar a la función del timo. El timo es un órgano en el cual los glóbulos blancos no maduros de la médula “aprenden” hacer T-células.

Cuando los doctores no pueden determinar la causa real del desorden, giran generalmente al trasplante de la médula. Hacen tan por dos razones: primero, los trasplantes son más fáciles de realizarse, y el segundo, entre los genes sabidos, es más responsable de una disfunción de las células hematopoyéticas que para un funcionamiento incorrecto del timo. Sin embargo, conocer el origen de la enfermedad es crítico, porque si es el timo que no está trabajando correctamente, después el trasplante de la médula no tendrá ningún efecto, y vice versa.

“Dado esta necesidad clínica, nuestra meta era crear una prueba funcional tomando un volumen muy pequeño de sangre periférica bastante que una muestra de la médula, que es un proceso más complejo a realizarse en bebés y más invasor que un análisis de sangre simple,” dijo a Panojot Bifsha, primer autor del estudio.

En el laboratorio, aíslan a un pequeño número de células madres de los pacientes que usan una cantidad limitada de sangre (3 a 5 ml). Una prueba con una cultura 3D que imite la función de un timo humano se utiliza para probar este pequeño número de células, y una reacción se obtiene en menos de cinco semanas. Si los resultados son normales, se recomienda se prefiere el trasplante del timo, pero si son anormales, después un trasplante de la médula.

“Una reacción relativamente rápida”

“Nuestro sistema de la cultura 3D es porque permite que probemos a un pequeño número de células madres que circulan en la sangre y que consigamos una reacción relativamente rápida,” Haddad único dijo. “Recibimos muestras de sangre de todas partes de Norteamérica, que permitió que validáramos nuestro método.”

Un estudio similar conducto con las muestras de la médula en los institutos nacionales de los E.E.U.U. de la salud (NIH) produjo los resultados similares, probando la confiabilidad de la prueba desarrollada en CHU Sainte-Justine de una muestra de sangre. El estudio de los E.E.U.U. también fue publicado hoy en avances de la sangre.

Como cubo de Quebec del cuidado y de la investigación para los niños con enfermedades raras o serias, CHU Sainte-Justine se esfuerza tirante un paso delante en los lugares de la investigación por los cuales es famoso, por ejemplo la genética de enfermedades raras y los tratamientos innovadores en remedio de la precisión.

Los estudios adicionales serán requeridos para validar más lejos la última prueba y para permitir que sea utilizada en más pacientes.

El equipo de investigación es parte del consorcio primario del tratamiento de la deficiencia inmune, que tiene 44 centros a través de Norteamérica. Financiado por el instituto nacional de la alergia y enfermedades infecciosas (NIAID), los objetivos del consorcio para perfeccionar el tratamiento de deficiencias inmunes y para acelerar la transferencia del conocimiento a la clínica. El Dr. Haddad se sienta en el comité de la dirección del consorcio y es co-autor del protocolo específico de la investigación para SCID.