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Les sous-types de PCOS liés aux variations génétiques distinctes, découvertes étudient

Les chercheurs travaillant à l'les instituts nationaux de l'étude financée de la santé (NIH) ont constaté que le syndrome polycystic d'ovaire (PCOS) a les sous-types distincts qui sont associés aux variations génétiques. Leur étude intitulée, « sous-types distincts de syndrome polycystic d'ovaire avec des associations génétiques nouvelles : Une analyse de groupement non guidée et phénotypique, » est publiée en médicament du tourillon PLOS.

Cette étude a été financée par l'institut national d'Eunice Kennedy Shriver du NIH des santés de l'enfant et du développement humain (NICHD) et l'institut national du diabète et des maladies rénales digestives et.

Syndrome Polycystic d'ovaire

PCOS affecte un grand nombre de femmes, et les auteurs de l'étude l'expliquent comme « affection génétique courante et complexe. » Ils écrivent qu'autant de pendant que 15 pour cent de femmes de tranche d'âge reproductrice souffrent de cette condition, et plusieurs critères diagnostiques peuvent aider en confirmant la condition dans un patient.

Chez les femmes avec PCOS, certains des symptômes communs comprennent des périodes irrégulières ou manquantes, le manque de ou l'ovulation occasionnelle, les niveaux élevés des hormones sexuelles mâles - androgènes dans le sang et les caractéristiques associées telles que le hirsutisme ou la pilosité faciale excessive. Sur l'enquête d'ultrason, de petits kystes sont trouvés sur la surface des ovaires. Ces femmes sont en danger d'être de poids excessif et obèses et peuvent développer la cardiopathie et le diabète de type 2 et le syndrome métabolique avec du temps.

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Crédit d'image : Marochkina Anastasiia/Shutterstock

Quelle était cette étude environ ?

Il y a plusieurs critères diagnostiques pour le dépistage de PCOS. Ceux-ci sont principalement basés sur des avis d'expert et l'accord. Plusieurs polémiques existent dans ces critères diagnostiques pour PCOS, l'équipe ont écrit.

Il y a une variation des caractéristiques matérielles et des sympt40mes matériels parmi des patients avec PCOS. Ce sont des variations phénotypiques appelées. Dans une étude récente en travers des populations avec l'ascendance européenne, on l'a noté que le renivellement génétique des femmes souffrant de PCOS était distinctement assimilé en dépit de l'marquage utilisant différents critères diagnostiques. Ils écrivent que ceci propose que ces critères diagnostiques « ne recensent pas des sous-types biologiquement distincts de la maladie. »

L'objectif de cette étude était ainsi « d'évaluer l'hypothèse qu'il y a des sous-types biologiquement appropriés de PCOS. » Le chercheur Andrea Dunaif, DM, responsable de Hilda et de la Division de J. Lester Gabrilove de l'endocrinologie, diabète et maladie des os au système de santé de mont Sinaï, expliqué, « nous commençons à effectuer des progrès sur ce qui entraîne PCOS. Il est très frustrant pour des patients parce qu'il est mal compris, et les patients voient souvent plusieurs médecins avant que PCOS soit diagnostiqué. » Dunaif a ajouté, « par la génétique, nous commençons à comprendre la condition et pouvons avoir des traitements visés par détail dans un avenir pas trop lointain. »

Qu'a été fait ?

Les participants à l'étude étaient une cohorte génotype. La caractéristique biochimique et la caractéristique de génotype de ces femmes ont été obtenues à partir « de l'étude de la taille du génome d'association de PCOS (GWAS). » Elles ont effectué des liens avec les génotypes et les sous-types phénotypiques ou matériels de la condition. Un total de 893 femmes ont été incluses dans l'étude. Leur tranche d'âge avait lieu entre 25 et 32 ans, et l'indice de masse corporelle était entre 28,2 et 41,5. Ces boîtiers génotypes ont été reproduits dans une autre cohorte, qui pas genotyped. Ici il y avait 263 cas de PCOS avec une tranche d'âge de 24 à 33 ans et d'indice de masse corporelle s'échelonnant entre 28,4 et 42,3.

Qu'a été trouvé dans l'étude ?

Sous-types de PCOS

Sur l'analyse de groupement, l'équipe a trouvé deux sous-types distincts de PCOS. Ceux-ci étaient -

  • Le groupe reproducteur, approximativement 23 pour cent des participants, a été type caractérisé par les niveaux élevés de l'hormone luteinizing (LH) et de la globuline hormone-grippante de sexe (SHBG). Ces participants ont également eu l'indice de masse corporelle inférieur et les niveaux bas d'insuline.
  • Le groupe métabolique, approximativement 37%, a eu un indice de masse corporelle plus élevé, des niveaux élevés de sucre de sang et d'insuline mais des niveaux plus bas de main gauche et de SHBG.

Découvertes génétiques

Sur le génotypage la cohorte initiale et la division de elles en deux types de PCOS, plusieurs caractéristiques génétiques ont été trouvées. Les découvertes étaient :

  • Des allèles ont été trouvés dans 4 lieux vus dans le sous-type reproducteur de PCOS. Ceux-ci étaient, « PRDM2/KAZN, P = 2,2 le × 10−10 ; IQCA1, P = 2,8 × 10−9 ; BMPR1B/UNC5C, P = 9,7 × 10−9 ; CDH10, P = 1,2 × 10"−8
  • Les lieux un ont été sensiblement vus dans le sous-type métabolique - « KCNH7/FIGN, P = 1,0 le × 10"−8.

Boîtiers de famille

Un modèle prévisionnel indépendant a été développé pour voir si les cas tendaient à grouper dans les familles. Ils ont constaté que 73 femmes avec PCOS dans une tranche d'âge de 25 et de 33 et de gamme d'indice de masse corporelle de 27,8 et 42,3 kg/m2, habituellement « tendent à grouper dans les familles et que des transporteurs des variantes rares précédemment rapportées dans DENND1A ». L'équipe a écrit que cette variante de gène est connue pour régler la synthèse des androgènes ou des hormones mâles dans le fuselage.

Limitations de l'étude

Les auteurs ont dit que cette première étude a été entreprise seulement parmi les femmes avec l'ascendance européenne qui ont été diagnostiquées ont basé sur les instituts nationaux des critères de la santé (NIH). Plus de vastes études avec une population étendue seraient plus concluantes.

Conclusions et implications de contrat à terme

Les chercheurs ont écrit qu'ils « ont trouvé des sous-types reproducteurs et métaboliques reproductibles de PCOS, » et ces sous-types « ont été associés au roman, à notre connaissance, des lieux de susceptibilité. » Ils ont écrit que ces sous-types ont eu l'architecture génétique distincte.

M. Dunaif a dit, « contrairement à classifier des troubles basés sur l'avis d'expert, ceci est une approche objective très puissante à classer des syndromes par catégorie comme PCOS dans des sous-types distincts avec différents causes, demande de règlement, et résultats cliniques. »

L'équipe a écrit, des « femmes avec PCOS peuvent être mauvais servies en étant groupé sous un diagnostic unique parce que les sous-types de PCOS peuvent différer en réponse au traitement et dans des résultats à long terme. »

Journal reference:
  • Distinct subtypes of polycystic ovary syndrome with novel genetic associations: An unsupervised, phenotypic clustering analysis, Dapas M, Lin FTJ, Nadkarni GN, Sisk R, Legro RS, et al. (2020) Distinct subtypes of polycystic ovary syndrome with novel genetic associations: An unsupervised, phenotypic clustering analysis. PLOS Medicine 17(6): e1003132. ​https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1003132
Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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