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I sottotipi di PCOS connessi con le variazioni genetiche distinte, ritrovamenti studiano

I ricercatori che lavorano all'istituti nazionali dello studio costituito un fondo per di salubrità (NIH) hanno trovato che la sindrome policistica dell'ovaia (PCOS) ha sottotipi distinti che sono associati con le variazioni genetiche. Il loro studio nominato, “sottotipi distinti della sindrome policistica dell'ovaia con le associazioni genetiche novelle: Un'analisi per gruppi non supervisionata e fenotipica,„ è pubblicata nella medicina del giornale PLOS.

Questo studio è stato costituito un fondo per dall'istituto nazionale dell'Eunice Kennedy Shriver del NIH della salute dei bambini e dello sviluppo umano (NICHD) e dall'istituto nazionale del diabete e digestivo e delle malattie renali.

Sindrome policistica dell'ovaia

PCOS pregiudica tantissime donne e gli autori dello studio lo spiegano come “malattia genetica comune e complessa.„ Scrivono che altrettanti mentre 15 per cento delle donne del gruppo d'età riproduttivo soffrono da questa circostanza e parecchi criteri diagnostici possono aiutare nella conferma del termine in un paziente.

In donne con PCOS, alcuni dei sintomi comuni comprendono i periodi irregolari o mancanti, la mancanza di o l'ovulazione rara, livelli sollevati di ormoni di sesso maschile - androgeni nel sangue e funzionalità associate quali il irsutismo o gli eccessivi capelli facciali. Su ricerca di ultrasuono, le piccole cisti sono individuate sulla superficie delle ovaie. Queste donne sono a rischio di essere di peso eccessivo ed obese e possono sviluppare la malattia di cuore e diabete di tipo 2 e sindrome metabolica con tempo.

Credito di immagine: Marochkina Anastasiia/Shutterstock
Credito di immagine: Marochkina Anastasiia/Shutterstock

Che cosa era questo studio circa?

Ci sono parecchi criteri diagnostici per la rilevazione di PCOS. Questi pricipalmente sono basati sulle perizie e sul consenso. Parecchie controversie esistono in questi criteri diagnostici per PCOS, il gruppo hanno scritto.

C'è una variazione delle funzionalità fisiche e dei sintomi fisici fra i pazienti con PCOS. Questi sono chiamati le variazioni fenotipiche. In uno studio recente attraverso le popolazioni con l'ascendenza europea, è stato notato che il trucco genetico delle donne che soffrono da PCOS era distintamente simile malgrado il contrassegno facendo uso dei criteri diagnostici differenti. Scrivono che questo suggerisce che questi criteri diagnostici “non identifichino i sottotipi biologicamente distinti di malattia.„

L'obiettivo di questo studio era così “di verificare l'ipotesi che ci sono sottotipi biologicamente pertinenti di PCOS.„ Ricercatore Andrea Dunaif, il MD, capo di Hilda e della divisione di J. Lester Gabrilove della malattia dell'endocrinologia, del diabete e dell'osso al sistema di salubrità di monte Sinai, spiegato, “stiamo cominciando fare il progresso su che cosa causa PCOS. Molto sta frustrando per i pazienti perché è capito male ed i pazienti vedono spesso parecchi medici prima che PCOS sia diagnosticato.„ Dunaif ha aggiunto, “con la genetica, stiamo cominciando a capire la circostanza e possiamo avere terapie mirate a specifiche in un futuro non troppo lontano.„

Che cosa è stato fatto?

I partecipanti di studio erano un gruppo genotipico. I dati biochimici ed i dati di genotipo da queste donne sono stati ottenuti “dallo studio genoma di ampiezza di associazione di PCOS (GWAS).„ Hanno fatto le connessioni con i genotipi ed i sottotipi fenotipici o fisici della circostanza. Complessivamente 893 donne sono state incluse nello studio. Il loro intervallo di età aveva luogo fra 25 e 32 anni e l'indice di massa corporea era fra 28,2 e 41,5. Questi cluster genotipici sono stati ripiegati in un altro gruppo, che non non genotyped. Qui c'erano 263 casi di PCOS con un intervallo di età di 24 - 33 anni e BMI che variano fra 28,4 e 42,3.

Che cosa è stato trovato nello studio?

Sottotipi di PCOS

Su analisi per gruppi, il gruppo ha trovato due sottotipi distinti di PCOS. Questi erano -

  • Il gruppo riproduttivo, approssimativamente 23 per cento dei partecipanti, è stato caratterizzato tipicamente dai livelli sollevati di ormone luteinizzante (LH) e di globulina dell'ormone-associazione del sesso (SHBG). Questi partecipanti egualmente hanno avuti BMI basso e bassi livelli dell'insulina.
  • Il gruppo metabolico, approssimativamente 37%, ha avuto un più alto BMI, i livelli sollevati di zucchero di sangue e di insulina ma i livelli più bassi del LH e di SHBG.

Risultati genetici

Sul genotyping il gruppo iniziale e sulla divisione loro nei due tipi di PCOS, parecchie caratteristiche genetiche sono state individuate. I risultati erano:

  • Gli alleli sono stati trovati in 4 luoghi veduti nel sottotipo riproduttivo di PCOS. Questi erano, “PRDM2/KAZN, P = 2,2 × 10−10; IQCA1, P = 2,8 × 10−9; BMPR1B/UNC5C, P = 9,7 × 10−9; CDH10, P = 1,2 × 10"−8
  • I luoghi uno sono stati veduti significativamente nel sottotipo metabolico - “KCNH7/FIGN, P = 1,0 × 10"−8.

Cluster della famiglia

Un modello premonitore separato è stato sviluppato per vedere se i casi tendessero a ragruppare in famiglie. Hanno trovato che 73 donne con PCOS all'interno di un intervallo di età di 25 e di 33 e di un intervallo di BMI di 27,8 e 42,3 kg/m2, solitamente “tendono a ragruppare in famiglie e che portafili delle varianti rare precedentemente riferite in DENND1A„. Il gruppo ha scritto che questa variante del gene è conosciuta per regolamentare la sintesi degli androgeni o degli ormoni maschii nell'organismo.

Limitazioni dello studio

Gli autori hanno detto che questi studi iniziali sono stati intrapresi soltanto fra le donne con l'ascendenza europea che sono state diagnosticate hanno basato sugli istituti nazionali dei criteri di salubrità (NIH). Gli studi più estesi con una vasta popolazione sarebbero più conclusivi.

Conclusioni ed implicazioni di futuro

I ricercatori hanno scritto che “hanno trovato i sottotipi riproduttivi e metabolici riproducibili di PCOS,„ e questi sottotipi “sono stati associati con il romanzo, a nostra conoscenza, luoghi di predisposizione.„ Hanno scritto che questi sottotipi hanno avuti architettura genetica distinta.

Il Dott. Dunaif ha detto, “contrariamente a classificare i disordini basati sulla perizia, questa è un approccio obiettivo molto potente a categorizzare le sindromi come PCOS nei sottotipi distinti con differenti cause, trattamento e risultati clinici.„

Il gruppo ha scritto, “le donne con PCOS possono essere servite male dal raggruppamento nell'ambito di una diagnosi singola perché i sottotipi di PCOS possono differire nelle risposte alla terapia e nei risultati a lungo termine.„

Journal reference:
  • Distinct subtypes of polycystic ovary syndrome with novel genetic associations: An unsupervised, phenotypic clustering analysis, Dapas M, Lin FTJ, Nadkarni GN, Sisk R, Legro RS, et al. (2020) Distinct subtypes of polycystic ovary syndrome with novel genetic associations: An unsupervised, phenotypic clustering analysis. PLOS Medicine 17(6): e1003132. ​https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1003132
Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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