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Os subtipos de PCOS associados com as variações genéticas distintas, achados estudam

Os pesquisadores que trabalham no institutos nacionais do estudo financiado da saúde (NIH) encontraram que a síndrome polycystic do ovário (PCOS) tem os subtipos distintos que são associados com as variações genéticas. Seu estudo intitulado, “subtipos distintos da síndrome polycystic do ovário com associações genéticas novas: Uma análise de aglomeração unsupervised, fenotípica,” é publicada na medicina do jornal PLOS.

Este estudo foi financiado pelo instituto da Eunice Kennedy Shriver do NIH de saúdes infanteis nacional e da revelação humana (NICHD) e pelo instituto nacional do diabetes e digestivo e das doenças renais.

Síndrome Polycystic do ovário

PCOS afecta um grande número mulheres, e os autores do estudo explicam-no como uma “terra comum, desordem genética complexa.” Escrevem que tantos como como 15 por cento das mulheres da classe etária reprodutiva sofrem desta circunstância, e diversos critérios diagnósticos podem ajudar em confirmar a condição em um paciente.

Nas mulheres com PCOS, alguns dos sintomas comuns incluem períodos irregulares ou faltantes, falta de ou a ovulação rara, níveis levantados das hormonas de sexo masculinas - andrógenos no sangue e características associadas tais como o hirsutismo ou os pêlos faciais excessivos. Na investigação do ultra-som, os quistos pequenos são detectados na superfície dos ovário. Estas mulheres são em risco de ser excessos de peso e obesos e podem desenvolver a doença cardíaca e o tipo - diabetes 2 e síndrome metabólica com tempo.

Crédito de imagem: Marochkina Anastasiia/Shutterstock
Crédito de imagem: Marochkina Anastasiia/Shutterstock

Que era este estudo aproximadamente?

Há diversos critérios diagnósticos para a detecção de PCOS. Estes são baseados principalmente em peritagens e em consenso. Diversas controvérsias existem nestes critérios diagnósticos para PCOS, a equipe escreveram.

Há uma variação de características físicas e de sintomas físicos entre pacientes com PCOS. Estes são chamados variações fenotípicas. Em um estudo recente através das populações com ascendência européia, notou-se que a composição genética das mulheres que sofrem de PCOS era distintamente similar apesar da rotulagem usando critérios diagnósticos diferentes. Escrevem que este sugere que estes critérios diagnósticos “não identifiquem subtipos biològica distintos da doença.”

O objetivo deste estudo era assim “testar a hipótese que há uns subtipos biològica relevantes de PCOS.” Pesquisador Andrea Dunaif, DM, chefe da Hilda e da divisão de J. Lester Gabrilove da doença da endocrinologia, do diabetes e do osso no sistema da saúde do monte Sinai, explicado, “nós estamos começando fazer o progresso no que causa PCOS. É muito frustrante para pacientes porque se compreende deficientemente, e os pacientes vêem frequentemente diversos médicos antes que PCOS esteja diagnosticado.” Dunaif adicionou, “com a genética, nós estamos começando a compreender a circunstância e podemos ter terapias visadas específico no futuro não muito distante.”

Que foi feito?

Os participantes do estudo eram uma coorte genotypical. Os dados bioquímicos e os dados do genótipo destas mulheres foram obtidos de “do estudo genoma-largo da associação PCOS (GWAS).” Fizeram conexões com os genótipo e os subtipos fenotípicos ou físicos da circunstância. Um total de 893 mulheres foi incluído no estudo. Sua faixa etária realizava-se entre 25 e 32 anos, e o índice de massa corporal estava entre 28,2 e 41,5. Estes conjuntos genotypic replicated em uma outra coorte, que não genotyped. Aqui havia 263 casos de PCOS com uma faixa etária de 24 a 33 anos e BMI que variam entre 28,4 e 42,3.

Que foi encontrado no estudo?

Subtipos de PCOS

Na análise de aglomeração, a equipe encontrou dois subtipos distintos de PCOS. Estes eram -

  • O grupo reprodutivo, aproximadamente 23 por cento dos participantes, foi caracterizado tipicamente por níveis levantados de hormona luteinizing (LH) e de globulina hormona-obrigatória do sexo (SHBG). Estes participantes igualmente tiveram baixo BMI e baixos níveis da insulina.
  • O grupo metabólico, aproximadamente 37%, teve um BMI mais alto, uns níveis levantados de açúcar no sangue e de insulina mas uns níveis inferiores do LH e do SHBG.

Resultados genéticos

Ao genotyping a coorte inicial e dividi-los nos dois tipos de PCOS, diversas características genéticas foram detectadas. Os resultados eram:

  • Os alelos foram encontrados em 4 locus vistos no subtipo reprodutivo de PCOS. Estes eram, “PRDM2/KAZN, P = 2,2 o × 10−10; IQCA1, P = 2,8 × 10−9; BMPR1B/UNC5C, P = 9,7 × 10−9; CDH10, P = 1,2 × 10"−8
  • Os locus um foram considerados significativamente no subtipo metabólico - “KCNH7/FIGN, P = 1,0 o × 10"−8.

Conjuntos da família

Um modelo com carácter de previsão separado foi desenvolvido para considerar se os casos tenderam a se aglomerar nas famílias. Encontraram que 73 mulheres com PCOS dentro de uma faixa etária de 25 e de 33 e de escala de BMI de 27,8 e 42,3 kg/m2, geralmente “tendem a aglomerar-se nas famílias e que portadores de variações raras previamente relatadas em DENND1A”. A equipe escreveu que esta variação do gene está sabida para regular a síntese dos andrógenos ou das hormonas masculinas no corpo.

Limitações do estudo

Os autores disseram que este estudo inicial estêve conduzido somente entre as mulheres com ascendência européia que foram diagnosticadas basearam nos institutos nacionais de critérios da saúde (NIH). Uns estudos mais extensivos com uma população ampla seriam mais conclusivos.

Conclusões e implicações do futuro

Os pesquisadores escreveram que “encontraram subtipos reprodutivos e metabólicos reprodutíveis de PCOS,” e estes subtipos “foram associados com a novela, ao nosso conhecimento, locus da susceptibilidade.” Escreveram que estes subtipos tiveram a arquitetura genética distinta.

O Dr. Dunaif disse, “em contraste com a classificação das desordens baseadas na peritagem, esta é uma aproximação objetiva muito poderosa a categorizar síndromes como PCOS em subtipos distintos com causas diferentes, tratamento, e resultados clínicos.”

A equipe escreveu, as “mulheres com PCOS podem deficientemente ser servidas sendo agrupado sob um único diagnóstico porque os subtipos de PCOS podem diferir nas respostas à terapia e em resultados a longo prazo.”

Journal reference:
  • Distinct subtypes of polycystic ovary syndrome with novel genetic associations: An unsupervised, phenotypic clustering analysis, Dapas M, Lin FTJ, Nadkarni GN, Sisk R, Legro RS, et al. (2020) Distinct subtypes of polycystic ovary syndrome with novel genetic associations: An unsupervised, phenotypic clustering analysis. PLOS Medicine 17(6): e1003132. ​https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1003132
Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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