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Los subtipos de PCOS asociados a las variaciones genéticas distintas, hallazgos estudian

Los investigadores que trabajaban en los institutos nacionales del estudio financiado de la salud (NIH) encontraron que el síndrome policístico del ovario (PCOS) tiene subtipos distintos que se asocien a variaciones genéticas. Su estudio titulado, “subtipos distintos del síndrome policístico del ovario con asociaciones genéticas nuevas: Un análisis de agrupamiento no supervisado, fenotípico,” se publica en el remedio del gorrón PLOS.

Este estudio fue financiado por el instituto nacional de Eunice Kennedy Shriver del NIH de las saludes infantiles y del revelado humano (NICHD) y el instituto nacional de la diabetes y de las enfermedades digestivas y de riñón.

Síndrome policístico del ovario

PCOS afecta a un gran número de mujeres, y los autores del estudio lo explican como “campo común, desorden genético complejo.” Escriben que tantas como el 15 por ciento de mujeres de la categoría de edad reproductiva sufre de esta condición, y varias consideraciones diagnósticas pueden ayudar en confirmar la condición en un paciente.

En mujeres con PCOS, algunos de los síntomas comunes incluyen períodos irregulares o faltantes, falta de o la ovulación infrecuente, los niveles aumentados de las hormonas de sexo masculinas - andrógenos en sangre y las características asociadas tales como hirsutismo o pelo facial excesivo. En la investigación del ultrasonido, los pequeños quistes se descubren en la superficie de los ovarios. Estas mujeres están a riesgo de ser gordas y obesas y pueden desarrollar la enfermedad cardíaca y el tipo - diabetes 2 y síndrome metabólico con tiempo.

Haber de imagen: Marochkina Anastasiia/Shutterstock
Haber de imagen: Marochkina Anastasiia/Shutterstock

¿Cuál era este estudio alrededor?

Hay varias consideraciones diagnósticas para la detección de PCOS. Éstos se basan principal en los juicios de expertos y consenso. Varias controversias existen en estas consideraciones diagnósticas para PCOS, las personas escribieron.

Hay una variación de características físicas y de síntomas físicos entre pacientes con PCOS. Éstos se llaman las variaciones fenotípicas. En un estudio reciente a través de poblaciones con ascendencia europea, fue observado que el maquillaje genético de las mujeres que sufrían de PCOS era distintamente similar a pesar de la etiqueta usando diversas consideraciones diagnósticas. Escriben que esto sugiere que estas consideraciones diagnósticas “no determinen subtipos biológico distintos de la enfermedad.”

El objetivo de este estudio era así “probar la hipótesis que hay subtipos biológico relevantes de PCOS.” Investigador Andrea Dunaif, Doctor en Medicina, jefe de la Hilda y de la división de J. Lester Gabrilove de enfermedad de la endocrinología, de la diabetes y del hueso en el sistema de la salud del monte Sinaí, explicado, “estamos comenzando a hacer progreso en qué causa PCOS. Muy está frustrando para los pacientes porque es mal entendido, y los pacientes ven a menudo a varios médicos antes de que se diagnostique PCOS.” Dunaif agregó, “con genética, estamos comenzando a entender la condición y podemos tener terapias apuntadas específico en un futuro no muy lejano.”

¿Qué fue hecha?

Los participantes del estudio eran una cohorte genotípica. Los datos bioquímicos y los datos del genotipo de estas mujeres fueron obtenidos “del estudio genoma-ancho de la asociación de PCOS (GWAS).” Hicieron conexiones con los genotipos y los subtipos fenotípicos o físicos de la condición. Incluyeron a un total de 893 mujeres en el estudio. Su rango de edad era entre 25 y 32 años, y el índice de masa corporal estaba entre 28,2 y 41,5. Estos atados genotípicos fueron replegados en otra cohorte, que no genotyped. Aquí había 263 casos de PCOS con un rango de edad de 24 a 33 años y BMI que colocaban entre 28,4 y 42,3.

¿Qué fue encontrada en el estudio?

Subtipos de PCOS

En análisis de agrupamiento, las personas encontraron dos subtipos distintos de PCOS. Éstos eran -

  • Los niveles aumentados de hormona luteinizing y de globulina hormona-obligatoria del sexo caracterizó al grupo reproductivo, el áspero 23 por ciento de participantes (LH), típicamente (SHBG). Estos participantes también tenían BMI inferior y niveles inferiores de la insulina.
  • El grupo metabólico, el áspero 37%, tenía un BMI más alto, niveles aumentados de azúcar de sangre y de insulina pero niveles inferiores de la LH y de SHBG.

Conclusión genéticas

Al genotyping la cohorte inicial y dividirlas en los dos tipos de PCOS, varias características genéticas fueron descubiertas. Las conclusión eran:

  • Los alelos fueron encontrados en 4 lugares geométricos vistos en el subtipo reproductivo de PCOS. Éstos eran, “PRDM2/KAZN, P = 2,2 el × 10−10; IQCA1, P = 2,8 × 10−9; BMPR1B/UNC5C, P = 9,7 × 10−9; CDH10, P = 1,2 × 10"−8
  • Los lugares geométricos uno fueron considerados importante en el subtipo metabólico - “KCNH7/FIGN, P = 1,0 el × 10"−8.

Atados de la familia

Un modelo profético separado fue desarrollado para considerar si los casos tendieron a agruparse en familias. Encontraron que 73 mujeres con PCOS dentro de un rango de edad de 25 y de 33 y del alcance de BMI de 27,8 y 42,3 kg/m2, “tendieron generalmente a agruparse en familias y que las ondas portadoras de variantes raras previamente denunciadas en DENND1A”. Las personas escribieron que esta variante del gen está sabida para regular la síntesis de andrógenos o de hormonas masculinas en la carrocería.

Limitaciones del estudio

Los autores dijeron que este estudio inicial conducto solamente entre las mujeres con ascendencia europea que fueron diagnosticadas basaron en los institutos nacionales de las consideraciones de la salud (NIH). Estudios más extensos con una población amplia serían más concluyentes.

Conclusiones e implicaciones del futuro

Los investigadores escribieron que “encontraron subtipos reproductivos y metabólicos reproductivos de PCOS,” y estos subtipos “fueron asociados a la novela, a nuestro conocimiento, los lugares geométricos de la susceptibilidad.” Escribieron que estos subtipos tenían configuración genética distinta.

El Dr. Dunaif dijo, “en contraste con clasificar los desordenes basados en el juicio de expertos, éste es una aproximación objetivo muy potente a categorizar síndromes como PCOS en subtipos distintos con diversas causas, el tratamiento, y resultados clínicos.”

Las personas escribieron, las “mujeres con PCOS pueden ser servidas mal por ser agrupado bajo única diagnosis porque los subtipos de PCOS pueden diferir en reacciones a la terapia y en resultados a largo plazo.”

Journal reference:
  • Distinct subtypes of polycystic ovary syndrome with novel genetic associations: An unsupervised, phenotypic clustering analysis, Dapas M, Lin FTJ, Nadkarni GN, Sisk R, Legro RS, et al. (2020) Distinct subtypes of polycystic ovary syndrome with novel genetic associations: An unsupervised, phenotypic clustering analysis. PLOS Medicine 17(6): e1003132. ​https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1003132
Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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