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GHGA para endereçar a necessidade para o acesso aos dados genomic e phenomic

Em Alemanha, há actualmente uma falta da infra-estrutura a tratar os dados biológicos e biomedicáveis do volume alto, tais como os dados encontrados nos informes médicos.

Dois tipos importantes de dados são os dados genomic, que contêm a informação no código genético de um indivíduo, e os dados phenomic, que são sobre os traços perceptíveis de um indivíduo, elevarando das interacções entre seus genes e o ambiente.

Ambos os tipos de dados são gerados já em grande escala através de Alemanha, mas as edições legais, éticas, e técnicas limitam o acesso e reusar de tais dados a para fins de investigação.

O ficheiro humano alemão do Genoma-Phenome (GHGA), que apenas recebeu um comprometimento do financiamento da fundação de pesquisa alemão DFG, endereçará a necessidade para o acesso aos dados genomic e phenomic dentro de um quadro ético e jurídico.

Estabelecendo uma plataforma alemão do ficheiro e da analítica dos dados, os cientistas alemães terão aumentado oportunidades de participar nas redes internacionais chaves da pesquisa.

A pesquisa do genoma joga um papel fundamental na pesquisa moderna da saúde e já está contribuindo-o ao melhor assistência ao paciente. Na investigação do cancro, por exemplo, a análise de genomas individuais do tumor pode revelar mudanças genéticas a fim tratá-las com as terapias visadas. As análises Genomic são usadas igualmente cada vez mais para decifrar as causas genéticas de doenças raras.

Estabelecendo uma infra-estrutura estandardizada para processar grandes volumes de dados, a comunidade de pesquisa em Alemanha tirará proveito de uns processos mais aerodinâmicos e da natureza centralizada dos dados.

O ficheiro fornecerá maiores oportunidades de promover a partilha de dados responsável durante todo o macacão de Alemanha e de Europa. Igualmente permitir-nos-á de melhorar o comboio a próxima geração de cientistas no uso eficiente, responsável dos dados e gestão de dados biológicos e biomedicáveis na pesquisa.”

Janeiro Korbel, líder do grupo, laboratório de biologia molecular europeu

Korbel é igualmente um dos directores do GHGA. O consórcio, conduzido pelo DKFZ, reune a experiência através de Alemanha e de Europa, incluindo EMBL. Constrói sobre e estende infra-estruturas seguras e seguras da existência do informática de alto rendimento para formar uma rede de cubos dos dados que os cientistas alemães poderão alcançar.

Esta infra-estrutura nacional será conectada aos institutos que geram dados durante todo Alemanha, e fará os dados acessíveis em uma maneira sem emenda.

“Nós somos orgulhosos que EMBL é parte deste consórcio,” dizemos Oliver Stegle, um outro director do GHGA, associado com o DKFZ e o EMBL. “Nós trazemos nossa experiência à tabela em segurar grandes conjunto de dados genomic das instituições múltiplas.

Por décadas, EMBL foi um grande suporte da arquivística e da troca de dados, e nós somos muito satisfeitos que nós temos agora a oportunidade de contribuir a uma disseminação melhor de dados genomic em Alemanha.”

“O GHGA interagirá pròxima com o ficheiro europeu do Genoma-Phenome em EMBL-EBI, e participa como um nó dentro da rede da federação do EGA do futuro. Esta estrutura nova permitirá uma troca mais rápida de dados genomic humanos da pesquisa de Alemanha com as comunidades internacionais,” diz Korbel.

O consórcio de GHGA trabalhará pròxima com o ético e os especialistas jurídicos para assegurar os padrões os mais altos do processo de dados e da segurança dos dados. O ficheiro impulsionará a pesquisa do genoma em Alemanha, permitindo a experiência alemão da pesquisa de avançar uns esforços de pesquisa mais largos através de Europa.