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SAFB1 peut être une borne diagnostique pour les maladies neurodegenerative, expositions étudie

Les scientifiques de Bristol ont découvert une pathologie nouvelle qui se produit dans plusieurs maladies neurodegenerative humaines, y compris la maladie de Huntington.

L'article, publié en pathologie de cerveau, décrit comment l'expression SAFB1 se produit dans les deux ataxies et maladie de Huntington spinocerebellar et peut être une borne courante de ces conditions, qui ont un mouvement propre génétique assimilé.

SAFB1 est un règlement de réglage de gène de protéine importante dans le cerveau et est assimilé en structure à d'autres protéines liées aux maladies neurodegenerative de l'âge.

L'équipe, de l'université des sciences de translation de la santé de Bristol, a voulu découvrir si cette protéine pourrait être associée dans certaines conditions neurodegenerative.

Les chercheurs ont analysé l'expression SAFB1 dans le tissu cérébral post mortem des ataxies spinocerebellar (SCA), des patients (HD) de maladie de Huntington, (MS) de sclérose en plaques, de maladie de Parkinson, et des contrôles.
Ils ont constaté que SAFB devient anormalement exprimé en cellules nerveuses des régions du cerveau liées à SCA et à HD.

Chacun des deux conditions sont associées à une pathologie spécifique, appelée une extension de polyglutamine (une répétition acide aminée), qui se produit seulement dans SCAs et HD. La même pathologie n'a pas été pour cette raison vue dans la maladie de Parkinson ou la sclérose en plaques de contrôle.

« Ces nouveau découverte mettent en valeur précédemment inconnu mécanisme entraînant le maladie qui, d'une manière primordiale, propose que SAFB1 puisse être une borne diagnostique pour les maladies d'extension de polyglutamine, telles que HD a dit l'auteur important, James Uney, professeur de la neurologie moléculaire à l'université de Bristol.

Nous pouvions également expliquer comment SAFB1 grippe le gène SCA1 avec l'extension de polyglutamine de pathogène (qui entraîne l'ataxie spinocerebellar 1). Aussi bien que recenser une borne diagnostique possible, ces découvertes ouvrent la possibilité de développer des demandes de règlement thérapeutiques neuves pour ces maladies neurodegenerative rares mais de dévaster. »

James Uney, auteur important d'étude et professeur de la neurologie moléculaire, université de Bristol

« La prochaine opération est de déterminer si l'expression SAFB1 inhibante protège des patients. »

Professeur Uney a dit qu'il y avait étendue à l'avenir pour élargir l'étude pour comprendre d'autres maladies, telles qu'Alzheimer, la maladie.

Source:
Journal reference:

Buckner, N., et al. (2020) Abnormal scaffold attachment factor 1 expression and localization in spinocerebellar ataxias and Huntington's chorea. Brain Pathology. doi.org/10.1111/bpa.12872.