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SAFB1 può essere un indicatore diagnostico per le malattie neurodegenerative, manifestazioni studia

Gli scienziati di Bristol hanno scoperto una patologia novella che si presenta in parecchie malattie neurodegenerative umane, compreso la malattia di Huntington.

L'articolo, pubblicato in patologia del cervello, descrive come l'espressione SAFB1 si presenta in entrambe le atassie spinocerebellar e nella malattia di Huntington e può essere un indicatore comune di queste circostanze, che hanno un simile sfondo genetico.

SAFB1 è un regolamento gestente del gene della proteina importante nel cervello ed è simile in struttura ad altre proteine connesse con le malattie neurodegenerative dell'età.

Il gruppo, dall'università di scienze di traduzione della salubrità di Bristol, ha voluto scoprire se questa proteina potesse essere associata con determinate circostanze neurodegenerative.

I ricercatori hanno analizzato l'espressione SAFB1 nel tessuto cerebrale post mortem delle atassie spinocerebellar (SCA), della malattia di Huntington (HD), della sclerosi a placche (MS), dei pazienti della malattia del Parkinson e dei comandi.
Hanno trovato che SAFB è espresso anormalmente nelle cellule nervose delle regioni del cervello connesse con SCA e HD.

Entrambe circostanze sono associate con una patologia specifica, chiamata un'espansione di polyglutamine (una ripetizione dell'amminoacido), che si presenta soltanto in SCAs e in HD. La stessa patologia quindi non è stata veduta nella malattia del Parkinson di controllo o nella sclerosi a placche.

“Questo novello risultato evidenziano precedentemente sconosciuto meccanismo causando malattia che, suggerisce d'importanza che SAFB1 possa essere un indicatore diagnostico per le malattie di espansione di polyglutamine, quale HD ha detto l'autore principale, James Uney, professore della neuroscienza molecolare all'università di Bristol.

Potevamo egualmente dimostrare come SAFB1 lega il gene SCA1 con l'espansione malattia-causante di polyglutamine (che causa l'atassia spinocerebellar 1). Così come l'identificazione dell'indicatore diagnostico possibile, questi risultati aprono la possibilità di sviluppare i nuovi trattamenti terapeutici per queste malattie neurodegenerative di devastazione ma rare.„

James Uney, autore principale di studio ed il professor di neuroscienza molecolare, università di Bristol

“Il punto seguente è di stabilire se l'espressione d'inibizione SAFB1 protegga i pazienti.„

Il professor Uney ha detto che c'era portata in futuro per estendere lo studio per comprendere altre malattie, quale Alzheimer, malattia.

Source:
Journal reference:

Buckner, N., et al. (2020) Abnormal scaffold attachment factor 1 expression and localization in spinocerebellar ataxias and Huntington's chorea. Brain Pathology. doi.org/10.1111/bpa.12872.