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SAFB1 pode ser um marcador diagnóstico para doenças neurodegenerative, mostras estuda

Os cientistas de Bristol descobriram uma patologia nova que ocorresse em diversas doenças neurodegenerative humanas, incluindo a doença de Huntington.

O artigo, publicado na patologia do cérebro, descreve como a expressão SAFB1 ocorre em ambas as ataxias spinocerebellar e na doença de Huntington e pode ser um marcador comum destas circunstâncias, que têm um fundo genético similar.

SAFB1 é um regulamento de controlo do gene da proteína importante no cérebro e é similar na estrutura a outras proteínas associadas com as doenças neurodegenerative da idade.

A equipe, da universidade de ciências Translational da saúde de Bristol, quis encontrar se esta proteína pôde ser associada com determinadas circunstâncias neurodegenerative.

Os pesquisadores analisaram a expressão SAFB1 no tecido de cérebro post-mortem de ataxias spinocerebellar (escumalhas), da doença de Huntington (HD), da esclerose múltipla (MS), da doença de Parkinson pacientes, e controles.
Encontraram que SAFB se torna expressado anormalmente nas pilhas de nervo das regiões do cérebro associadas com as ESCUMALHAS e o HD.

Both of these circunstâncias são associadas com uma patologia específica, chamada uma expansão do polyglutamine (uma repetição do ácido aminado), que ocorra somente em SCAs e em HD. A mesma patologia conseqüentemente não foi considerada na doença ou na esclerose múltipla de Parkinson do controle.

“Este novo resultado destacam previamente desconhecido mecanismo causando doença que, importante, sugere que SAFB1 possa ser um marcador diagnóstico para doenças da expansão do polyglutamine, tais como HD disse o autor principal, James Uney, professor da neurociência molecular na universidade de Bristol.

Nós podíamos igualmente demonstrar como SAFB1 liga o gene SCA1 com a expansão decausa do polyglutamine (que causa a ataxia spinocerebellar 1). E também a identificação de um marcador diagnóstico possível, estes resultados abrem a possibilidade de desenvolver tratamentos terapêuticos novos para estas doenças neurodegenerative raras mas da devastaçã0.”

James Uney, autor principal do estudo e professor da neurociência molecular, universidade de Bristol

“O passo seguinte é estabelecer se a expressão SAFB1 de inibição protege pacientes.”

O professor Uney disse que havia um espaço no futuro para alargar o estudo para incluir outras doenças, tais como Alzheimer, doença.

Source:
Journal reference:

Buckner, N., et al. (2020) Abnormal scaffold attachment factor 1 expression and localization in spinocerebellar ataxias and Huntington's chorea. Brain Pathology. doi.org/10.1111/bpa.12872.