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SAFB1 puede ser un marcador diagnóstico para las enfermedades neurodegenerative, demostraciones estudia

Los científicos de Bristol han descubierto una patología nueva que ocurre en varias enfermedades neurodegenerative humanas, incluyendo la enfermedad de Huntington.

El artículo, publicado en patología del cerebro, describe cómo la expresión SAFB1 ocurre en ambas ataxias espinocerebelosas y la enfermedad de Huntington y puede ser un marcador común de estas condiciones, que tienen un fondo genético similar.

SAFB1 es una regla del gen de la proteína que controla importante en el cerebro y es similar en estructura a otras proteínas asociadas a enfermedades neurodegenerative de la edad.

Las personas, de la universidad de las ciencias de translación de la salud de Bristol, quisieron descubrir si esta proteína se pudo asociar a ciertas condiciones neurodegenerative.

Los investigadores analizaban la expresión SAFB1 en el tejido cerebral post mortem de las ataxias espinocerebelosas (SCA), de la enfermedad de Huntington (HD), de la esclerosis múltiple (MS), los pacientes de la enfermedad de Parkinson, y los mandos.
Encontraron que SAFB se expresa anormalmente en las células nerviosas de las regiones del cerebro asociadas a SCA y a HD.

Ambas condiciones se asocian a una patología específica, llamada una extensión del polyglutamine (una repetición del aminoácido), que ocurre solamente en SCAs y HD. La misma patología por lo tanto no fue considerada en la enfermedad o la esclerosis múltiple de Parkinson del mando.

“Este nuevo conclusión destacan previamente desconocido mecanismo causando enfermedad que, sugiere importantemente que SAFB1 pueda ser un marcador diagnóstico para las enfermedades de la extensión del polyglutamine, tales como HD dijo al autor importante, James Uney, profesor de la neurología molecular en la universidad de Bristol.

Podíamos también demostrar cómo SAFB1 ata el gen SCA1 con la extensión del polyglutamine enfermedad-que causa (que causa la ataxia espinocerebelosa 1). Así como determinar un marcador diagnóstico posible, estas conclusión abren la posibilidad de desarrollar los nuevos tratamientos terapéuticos para estas enfermedades neurodegenerative raras pero de la devastación.”

James Uney, autor importante y profesor de la neurología molecular, universidad del estudio de Bristol

“El paso siguiente es establecer si la expresión de inhibición SAFB1 protege a pacientes.”

Profesor Uney dijo que había extensión en el futuro para ensanchar el estudio para incluir otras enfermedades, tales como Alzheimer, enfermedad.

Source:
Journal reference:

Buckner, N., et al. (2020) Abnormal scaffold attachment factor 1 expression and localization in spinocerebellar ataxias and Huntington's chorea. Brain Pathology. doi.org/10.1111/bpa.12872.