Avertissement : Cette page est une traduction automatique de cette page à l'origine en anglais. Veuillez noter puisque les traductions sont générées par des machines, pas tous les traduction sera parfaite. Ce site Web et ses pages Web sont destinés à être lus en anglais. Toute traduction de ce site et de ses pages Web peut être imprécis et inexacte, en tout ou en partie. Cette traduction est fournie dans une pratique.

La recherche indique l'horizontal moléculaire des tumeurs myelodysplastic/myéloprolifératif

Les tumeurs de Myelodysplastic/myéloprolifératif (MDS/MPN) est un groupe de malignités rares avec les configurations superposantes des syndromes myélodysplasiques (SMD) et des tumeurs de myéloprolifératif (nombre plus probable), celui comprennent un grand choix de maladies selon leur phénotype (caractéristiques hématologiques et morphologiques). L'adulte MSD/MPN incluent la leucémie myélomonocytaire continuelle (CMML), la leucémie myéloïde chronique atypique (aCML), le MDS/MPN avec des sidéroblastes de sonnerie et la thrombocytose (MDS/MPN-RS-T) et le MDS/MPN inclassable (MDS/MPN-U).

En raison des caractéristiques de superposition parmi ces maladies, ainsi qu'avec le SMD et le nombre plus probable, le diagnostic différentiel demeure un défi. Pour des hématologues, la décision d'un diagnostic de ces malignités rares est un procédé grand qui concerne l'utilisation de différents tests et techniques, un long chemin des analyses, des tests, le bilan de pronostic, et la prise de décision. En fin de compte, le manque de la connaissance qui pourrait permettre à un diagnostic plus précis et plus rapide de décider la meilleure demande de règlement et de l'améliorer bon pronostic prolonge la douleur du patient.

Laura Palomo et ses collègues du groupe de SMD coordonné par Francesc Solé, de l'institut de recherches de leucémie de Josep Carreras, dans une étude aboutie par Torsten Haferlach et son équipe à partir du laboratoire de leucémie de Munich (MLL), ont récent publié une étude dans le sang de tourillon qui indique l'horizontal moléculaire de ces maladies et la combinaison des gènes exclusivement mutés dans chacune de ces tumeurs rares. Ces découvertes fournissent un outil utile pour compléter la manoeuvre diagnostique actuelle dans des patients de MDS/MPN.

Dans des études précédentes, plus de 90% de MDS/MPN a hébergé des mutations somatiques dans un groupe de gènes connus, qui sont liés à leurs caractéristiques pathophysiologiques et jouent un rôle dans leur hétérogénéité clinique, mais aucun de elles n'était détail de MDS/MPN. Dans notre étude, effectuée avec des caractéristiques d'entier-génome à partir d'une cohorte de 367 patients avec MDS/MPN, nous avons recensé les associations de phénotype-génotype et les marqueurs moléculaires diagnostiques et pronostiques potentiels qui pourraient traduire à la pratique médicale. Nous avons également voulu fournir des analyses nouvelles dans la hiérarchie clonale des mutations de MDS/MPN. »

Laura Palomo, institut de recherches de leucémie de Josep Carreras

Les chercheurs ont trouvé des combinaisons récurrentes d'exclusivité de mutations dans une certaine mesure à CMML, aCML, et MDS/MPN-RS-T, alors que les caractéristiques hétérogènes d'exposition de MDS/MPN-U qui superposent avec l'autre MDS/MPN, mais qui peut être classifié selon leur profil moléculaire. Pour Palomo, « il est impérieux de comprendre l'ADN visé ordonnançant des techniques dans les laboratoires cliniques d'hématologie pour améliorer le diagnostic et la stratification du risque de ces malignités hématologiques. »

Ce projet fait partie d'un effort international du MLL, les 5000 génomes projettent. Ce projet comprend l'ordonnancement d'entier-génome et de transcriptome de 5000 patients présentant les tumeurs hématologiques et est financé par Torsten Haferlach Leukämie Diagnostikstiftung.

Source:
Journal reference:

Palomo, L., et al. (2020) Molecular landscape and clonal architecture of adult myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms. Blood. doi.org/10.1182/blood.2019004229.