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La ricerca rivela il paesaggio molecolare dei neoplasma di myelodysplastic/myeloproliferative

I neoplasma di Myelodysplastic/myeloproliferative (MDS/MPN) è un gruppo di malignità rare con le funzionalità di sovrapposizione dalle sindromi myelodysplastic (MDS) e dai neoplasma myeloproliferative (numero più probabile), quello comprendono varie malattie secondo il loro fenotipo (caratteristiche ematologiche e morfologiche). L'adulto MSD/MPN include la leucemia cronica di Myelomonocytic (CMML), la leucemia mieloide cronica atipica (aCML), MDS/MPN con i sideroblasts dell'anello e il thrombocytosis (MDS/MPN-RS-T) e MDS/MPN non classificabile (MDS/MPN-U).

dovuto le funzionalità di sovrapposizione fra queste malattie come pure con i MDS ed il numero più probabile, la diagnosi differenziale rimane una sfida. Per gli ematologi, decidere una diagnosi di queste malignità rare è un vasto trattamento che comprende l'uso delle prove e delle tecniche differenti, un modo lungo delle analisi, le prove, la valutazione di prognosi ed il processo decisionale. Alla fine, la mancanza di conoscenza che potrebbe permettere che una diagnosi più precisa e più veloce decida il migliore trattamento e migliori buona prognosi prolunga il dolore del paziente.

Laura Palomo ed i suoi colleghi dal gruppo di MDS ha coordinato da Francesc Solé, dall'istituto di ricerca di leucemia di Josep Carreras, in uno studio piombo da Torsten Haferlach ed il suo gruppo dal laboratorio di leucemia di Monaco di Baviera (MLL), recentemente ha pubblicato uno studio nel sangue del giornale che rivela il paesaggio molecolare di queste malattie e la combinazione di geni esclusivamente mutati in ciascuno di questi neoplasma rari. Questi risultati forniscono uno strumento utile per complementare il workup diagnostico corrente nei pazienti di MDS/MPN.

Negli studi precedenti, più di 90% di MDS/MPN harbored le mutazioni somatiche in un gruppo di geni conosciuti, che sono collegati con le loro funzionalità patofisiologiche e svolgono un ruolo nella loro eterogeneità clinica, ma nessuno di loro era specifica di MDS/MPN. Nel nostro studio, effettuato con i dati del intero-genoma da un gruppo di 367 pazienti con MDS/MPN, abbiamo identificato le associazioni di genotipo-fenotipo e gli indicatori molecolari diagnostici e prognostici potenziali che potrebbero tradurre a pratica medica. Egualmente abbiamo voluto fornire le comprensioni novelle nella gerarchia clonale delle mutazioni di MDS/MPN.„

Laura Palomo, istituto di ricerca di leucemia di Josep Carreras

I ricercatori hanno trovato le combinazioni ricorrenti di esclusiva di mutazioni in parte a CMML, aCML e MDS/MPN-RS-T, mentre funzionalità eterogenee di manifestazione di MDS/MPN-U che si sovrappongono con l'altro MDS/MPN, ma che può essere classificato secondo il loro profilo molecolare. Per Palomo, “è di importanza fondamentale da includere il DNA mirato a che ordina le tecniche nei laboratori clinici dell'ematologia per migliorare la stratificazione di rischio e di diagnosi di queste malignità ematologiche.„

Questo progetto fa parte di uno sforzo internazionale dal MLL, i 5000 genoma aggetta. Questo progetto comprende un ordinamento del transcriptome e del intero-genoma di 5000 pazienti con i neoplasma ematologici ed è costituito un fondo per da Torsten Haferlach Leukämie Diagnostikstiftung.

Source:
Journal reference:

Palomo, L., et al. (2020) Molecular landscape and clonal architecture of adult myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms. Blood. doi.org/10.1182/blood.2019004229.