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A pesquisa revela a paisagem molecular de neoplasma de myelodysplastic/myeloproliferative

Os neoplasma de Myelodysplastic/myeloproliferative (MDS/MPN) são um grupo de malignidades raras com características de sobreposição das síndromes myelodysplastic (DM) e dos neoplasma myeloproliferative (MPN), de que incluem uma variedade de doenças segundo seu fenótipo (características hematológicas e morfológicas). O adulto MSD/MPN inclui a leucemia crônica de Myelomonocytic (CMML), a leucemia mielóide crônica atípica (aCML), o MDS/MPN com sideroblasts do anel e thrombocytosis (MDS/MPN-RS-T) e o MDS/MPN unclassifiable (MDS/MPN-U).

Devido às características da sobreposição entre estas doenças, assim como com DM e MPN, o diagnóstico diferencial permanece um desafio. Para hematologists, decidir um diagnóstico destas malignidades raras é um processo largo que envolva o uso de testes e de técnicas diferentes, uma maneira longa de análises, testes, avaliação do prognóstico, e tomada de decisão. Na extremidade, a falta do conhecimento que poderia permitir que um diagnóstico mais preciso e mais rápido decida o melhor tratamento e o aumente bom prognóstico prolonga a dor do paciente.

Laura Palomo e seus colegas do grupo das DM coordenou por Francesc Solé, do instituto de investigação da leucemia de Josep Carreras, em um estudo conduzido por Torsten Haferlach e sua equipe do laboratório da leucemia de Munich (MLL), tem publicado recentemente um estudo no sangue do jornal que revela a paisagem molecular destas doenças e a combinação de genes transformados exclusivamente em cada um destes neoplasma raros. Estes resultados fornecem uma ferramenta útil para complementar o workup diagnóstico actual em pacientes de MDS/MPN.

Em estudos precedentes, sobre 90% de MDS/MPN abrigou mutações somáticas em um grupo de genes conhecidos, que são relacionados a suas características pathophysiological e jogam um papel em sua heterogeneidade clínica, mas nenhuma delas era específico de MDS/MPN. Em nosso estudo, feito com dados do inteiro-genoma de uma coorte de 367 pacientes com MDS/MPN, nós identificamos as associações do genótipo-fenótipo e os marcadores moleculars diagnósticos e prognósticos potenciais que poderiam traduzir à prática médica. Nós igualmente quisemos fornecer introspecções novas na hierarquia clonal das mutações de MDS/MPN.”

Laura Palomo, instituto de investigação da leucemia de Josep Carreras

Os pesquisadores encontraram combinações periódicas de exclusive das mutações em certa medida a CMML, aCML, e MDS/MPN-RS-T, quando as características heterogêneas da mostra de MDS/MPN-U que sobrepor com o outro MDS/MPN, mas que pode ser classificado de acordo com seu perfil molecular. Para Palomo, “é imperativo incluir o ADN visado que arranja em seqüência técnicas em laboratórios clínicos da hematologia para melhorar a estratificação do diagnóstico e do risco destas malignidades hematológicas.”

Este projecto é parte de um esforço internacional do MLL, os 5000 genomas projecta-se. Este projecto inclui arranjar em seqüência do inteiro-genoma e do transcriptome de 5000 pacientes com neoplasma hematológicos e é financiado pelo Torsten Haferlach Leukämie Diagnostikstiftung.

Source:
Journal reference:

Palomo, L., et al. (2020) Molecular landscape and clonal architecture of adult myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms. Blood. doi.org/10.1182/blood.2019004229.